Gauchers sygdom er en sjælden genetisk lidelse, hvor din krop ikke laver nok af et enzym, der nedbryder fedt. Symptomerne begynder tidligere og er mere alvorlige end ved type 1, men begynder senere og er mindre alvorlige end ved type 2.
Gauchers sygdom er en sjælden genetisk lidelse. Det forårsager en enzymmangel, der betyder, at dine celler ikke kan nedbryde fedtmolekyler kaldet lipider.
Der er tre typer af Gauchers sygdom, som har forskellige symptomer og udfald.
Type 3 Gauchers sygdom er sjælden i USA, men mere almindelig på verdensplan. Babyer med Gauchers sygdom type 3 har ikke symptomer ved fødslen, men symptomerne begynder at vise sig i barndommen. Tilstanden påvirker i sidste ende mange kropssystemer, herunder hjernen og det neurologiske system.
Der er ingen kur mod Gauchers sygdom, men læger kan ordinere medicin og behandle nogle af symptomerne på type 3.
Hvad er symptomerne på Gauchers sygdom type 3?
Symptomer på Gauchers sygdom type 3 begynder generelt i den tidlige barndom, men alderen for debut og progression kan variere.
Hos alle mennesker med Gauchers sygdom type 3 vil tilstanden i sidste ende påvirke hjernen. Det kan forårsage anfald og påvirke evnen til at tænke og andre mentale funktioner.
Yderligere symptomer omfatter:
- uregelmæssige øjenbevægelser
- knogleproblemer
- vanskeligheder med bevægelse og koordination
- forstørret lever og milt
- uregelmæssige blodtal
- lungesygdom
- træthed
-
langsom vækst og forsinket pubertet
Hvad forårsager Gauchers sygdom type 3?
Gauchers sygdom er forårsaget af ændringer i dit GBA-gen, som er på kromosom 1. Dette gen koder for et vigtigt enzym kaldet glucocerebrosidase (GCase), som hjælper dine celler med at nedbryde fedtmolekyler kaldet lipider. Uden tilstrækkelig GCase-aktivitet opbygges lipider inde i dine celler og beskadiger dem.
Forskning har forbundet op til 50 forskellige GBA-genmutationer med Gauchers sygdom type 3. Den mest almindelige mutation er L483P, som har en tendens til først at påvirke knogler og organer og forårsage neurologiske symptomer senere.
Genetiske mutationer kan enten ske tilfældigt eller arves. Gauchers sygdom nedarves i et autosomalt recessivt mønster. Mennesker med Gauchers sygdom har to kopier af det muterede GBA-gen, der forårsager sygdommen – en fra hver biologisk forælder.
I autosomale recessive tilstande kaldes mennesker, der kun arver én kopi af det muterede gen, bærere af genet. De har ikke symptomer, men kan overføre den genetiske mutation til deres børn.
Hvem er i risikogruppen for Gauchers sygdom type 3?
Mennesker med en familiehistorie med Gauchers sygdom har størst risiko for at udvikle den. Fortæl din læge, hvis du har en kendt familiehistorie med Gauchers sygdom, især hvis du planlægger at få børn.
Gauchers sygdom type 1 er
Hvordan diagnosticerer læger Gauchers sygdom type 3?
Når læger har mistanke om Gauchers sygdom, kan de bestille blodprøver for at kontrollere for nedsat GCase-enzymaktivitet.
Gensekventering kan identificere kendte genetiske mutationer forbundet med Gauchers sygdom. Genetiske specialister kan hjælpe med at diagnosticere og rådgive familier, der er ramt af Gauchers sygdom.
I nogle stater er screening for Gauchers sygdom en del af den rutinemæssige blodprøve for nyfødte.
Hvis du har en familiehistorie med Gauchers sygdom, eller hvis genetiske test viser, at du bærer genet, kan din læge henvise dig til en genetisk rådgiver. Hvis du forsøger at blive gravid, kan den genetiske rådgiver hjælpe dig med at forstå din risiko, og hvordan du muligvis kan mindske chancen for at overføre den genetiske mutation.
Hvad er behandlingen for Gauchers sygdom type 3?
Der er i øjeblikket ingen kur mod Gauchers sygdom. Men tværfaglige teams af sundhedseksperter er tilgængelige for at hjælpe med at håndtere symptomerne, herunder på omfattende Gaucher-behandlingscentre.
Hos mennesker med Gauchers sygdom type 3 kan GCase enzymerstatningsterapi (ERT) hjælpe med at forbedre nogle ikke-neurologiske symptomer.
ERT er
Læger kan også hjælpe med at håndtere symptomer med behandlinger som:
- blodtransfusioner
- medicin og kosttilskud til behandling af osteoporose og knoglesmerter
- operationer som splenektomi eller ledudskiftning, når det er nødvendigt
Hvad er udsigterne for mennesker med Gauchers sygdom type 3?
ERT og andre behandlinger kan muligvis hjælpe med at forhindre nogle af de ikke-neurologiske symptomer på Gauchers sygdom type 3.
Selvom neurologiske symptomer måske ikke er til stede med det samme, vil personer med Gauchers sygdom type 3 i sidste ende udvikle irreversible neurologiske symptomer. Effekterne varierer, men begrænser ofte den forventede levetid.
Hvordan adskiller Gauchers sygdom type 3 sig fra andre typer?
I modsætning til Gauchers sygdom type 1 forårsager type 2 og 3 neurologiske symptomer.
Type 3 Gauchers sygdom kaldes undertiden den subakutte neuronopatiske form af Gauchers sygdom. Dette skyldes, at de neurologiske symptomer på type 3 er mere variable, optræder generelt lidt senere og udvikler sig langsommere end hos type 2.
Ofte stillede spørgsmål
Kan Gauchers sygdom type 3 helbredes?
Der er i øjeblikket ingen kur mod Gauchers sygdom. Men terapier er tilgængelige for at hjælpe med at håndtere nogle af symptomerne forbundet med type 3 Gauchers sygdom.
Forskning i behandlinger af Gauchers sygdom er i gang.
Hvor almindelig er Gauchers sygdom type 3?
Gauchers sygdom er en sjælden genetisk lidelse. Den overordnede frekvens varierer på tværs af forskellige populationer, lige fra ca
Informationscentret for genetiske og sjældne sygdomme anslår, at Gauchers sygdom type 3 i øjeblikket påvirker færre end 1.000 mennesker i USA.
Gauchers sygdom type 3 ser ud til at være mere almindelig uden for USA, med højere forekomst hos personer af ikke-europæisk etnicitet.
I hvilken alder opstår Gauchers sygdom type 3?
Mennesker med Gauchers sygdom er født med en genetisk mutation, der forårsager sygdommen. Symptomerne på Gauchers sygdom type 3 begynder normalt i
Hvad er den forventede levetid for en person med Gauchers sygdom type 3?
De neurologiske effekter af Gauchers sygdom type 3 begrænser typisk den forventede levetid, men sygdomsforløbet er ret varierende. Med nuværende behandlinger kan nogle mennesker overleve i deres
Er Gauchers sygdom type 3 et handicap?
Det
De neuromotoriske, syn, knogler og andre symptomer forbundet med Gauchers sygdom type 3 kan være invaliderende.
Læger kan lave en plan for at håndtere symptomerne og maksimere funktion. De kan også hjælpe dig med at forstå dit barns nuværende eller potentielle fremtidige handicap.
Gauchers sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker din krops evne til at nedbryde fedt. Ved Gauchers sygdom type 3 udvikles symptomer sædvanligvis i ung barndom og udvikler sig til sidst til at involvere flere kropssystemer, inklusive hjernen.
Der er ingen kur mod Gauchers sygdom. Men læger kan hjælpe med at forebygge og behandle nogle af symptomerne på Gauchers sygdom type 3 med ERT og anden støttende behandling.
Der er i øjeblikket ingen behandling tilgængelig for de neurologiske virkninger af Gauchers sygdom type 3, som kan begrænse den forventede levetid. Forskning i nye behandlinger er i gang.
Discussion about this post