En babys genetiske sammensætning bestemmes, når sæden møder ægget under befrugtningen. Typisk dannes et komplet sæt DNA, som indeholder 23 par kromosomer. Nogle gange deles ekstra kromosomer, hvilket resulterer i, hvad der kaldes en trisomi.
Patau syndrom er også kendt som trisomi 13. Det betyder, at en person har en ekstra kopi af kromosom nummer 13.
Fortsæt med at læse for at lære mere om, hvad der forårsager dette syndrom, hvad symptomerne er, og hvad du kan forvente efter diagnosen.
Hvad er trisomi 13?
Trisomi 13 er en sjælden genetisk lidelse, der rammer ca
Selvom det er sjældent, er trisomi 13 en meget alvorlig tilstand, der kan forårsage udviklingsproblemer, der kan føre til abort, dødfødsel eller spædbarnsdød kort efter fødslen.
Et barn, der overlever, kan have en lav fødselsvægt og andre alvorlige medicinske problemer.
Variationer
Hvis der er en komplet ekstra kopi af kromosom nummer 13 i hver celle, kaldes tilstanden trisomi 13.
Nogle gange bliver denne ekstra genetiske information delt mellem kromosom 13 og et andet kromosom – en translokation. Dette sker omkring 10 procent af tiden.
Hos omkring 5 procent af individer med trisomi 13 påvirker den ekstra kopi af kromosom 13 kun nogle celler og ikke alle. Når dette sker, kaldes det trisomi 13 mosaicisme eller delvis trisomi 13. For personer med mosaik trisomi 13 er tegnene og symptomerne generelt mindre alvorlige, og børn kan leve længere.
Støtte til familier, der oplever trisomi 13
Her er støttegrupper for forældre og familier påvirket af trisomi 13:
- Håber på trisomi 13 og 18
- Støtteorganisation for trisomi 18, 13 og relaterede lidelser (SOFT)
Hvad er symptomerne på trisomi 13?
Du har muligvis ingen symptomer under din graviditet, der indikerer, at dit barn har Patau syndrom. Din læge kan afsløre de første tegn efter cellefri DNA-screening, andre prænatale screeningstests eller under en rutinemæssig ultralydsundersøgelse.
Når din baby er født, kan du observere følgende funktioner:
- lav fødselsvægt, problemer med fodring og lav muskeltonus
-
mikrocefali (lille hoved) og ansigts-/hovedproblemer, såsom manglende hud i hovedbunden, øremisdannelser eller kapillære hæmangiomer (forhøjede modermærker)
- mikroftalmi (små øjne), anophthalmia (mangler det ene eller begge øjne) eller hypotelorisme (øjne med tæt afstand fra hinanden)
- læbe- og ganespalte
-
polydaktyli (ekstra fingre eller tæer)
- lille penis eller forstørret klitoris
- anfald
- apnø
- døvhed
Omkring 80 procent af babyer født med trisomi 13 har også medfødte hjerteabnormiteter. Nogle kan også have tilstande, der påvirker hjernens udvikling og nyrerne.
Hvad forårsager trisomi 13?
I de fleste tilfælde sker trisomi 13 spontant kort efter, at sæd og æg mødes. Problemet kan opstå, når reproduktionsmaterialet fra begge forældre deler sig, eller det kan ske, når celler deler sig efter selve befrugtningen. I begge disse tilfælde sker det ekstra kromosom tilfældigt.
Når det er sagt, kan nogle mennesker i sjældne tilfælde overføre en trisomi til deres barn, hvis de selv har det, der kaldes en “afbalanceret” translokation. Det betyder, at forældrebæreren har et sæt kromosomer, der ikke er normen, men at de er afbalancerede, så de ikke forårsager medicinske problemer. Men når forælderen med den balancerede translokation får et barn, kan den genetiske information blive videregivet og forårsage en trisomi 13 i barnet.
Hvordan diagnosticeres trisomi 13?
Trisomi 13 kan diagnosticeres, mens du er gravid, eller efter din baby er født.
- En cellefri DNA-screening er en ikke-invasiv blodprøve, der kan tages så tidligt som 10 uger inde i graviditeten. Hvis din skærm viser et positivt resultat, betyder det, at dit barn kan have trisomi 13, men at der er behov for mere konkret testning.
- En ultralydsscanning kan afsløre visse træk, der matcher Patau syndrom, såsom ekstra fingre eller tæer, lille hovedstørrelse eller øjenabnormiteter.
-
Fostervandsprøve er en diagnostisk test, der kan foretages efter graviditetsuge 15. Din læge vil tage en prøve af fostervand for at lede efter yderligere kromosomer.
-
Chorionvillus prøvetagning er en test, der kan udføres tidligere end fostervandsprøver, ved 10 til 13 uger. Din læge vil tage en prøve af placentavæv for at lede efter yderligere kromosomer.
Efter fødslen kan dit barns læge stille en diagnose baseret på en fysisk undersøgelse, visse egenskaber og blodprøver for at analysere kromosomer.
Spørgsmål til din læge eller sundhedspersonale
Tal med din læge om eventuelle bekymringer, du har vedrørende din graviditet. Nogle spørgsmål, du kan overveje at stille, omfatter:
- Sætter mit helbred eller min familiehistorie mig i en højere risiko for at få et barn med trisomi 13?
- Udsætter min alder eller min partners alder os i risiko for at få et barn med trisomi 13?
- Hvor hurtigt inde i min graviditet kan jeg blive screenet eller testet for denne tilstand?
- Hvis mit resultat er positivt, hvilke yderligere tests eller overvågning kan være nødvendige?
- Skal jeg se nogen specialister under hele min graviditet?
- Hvilke muligheder har vi afhængigt af, hvordan vores graviditet skrider frem?
- Hvilke ressourcer eller støtte er tilgængelige for familier i vores position?
Efter fødslen kan du stille yderligere spørgsmål:
- Hvilken type trisomi har mit barn?
- Hvilke andre specialister skal jeg bestille tid hos?
- Hvilke behandlinger kan hjælpe mit barn med medicinske problemer?
- Hvilke terapier kan hjælpe mit barn?
- Hvilken støtte kan jeg få for at hjælpe mit barn med at spise ordentligt?
- Skal vi søge yderligere genetisk testning?
Hvad er behandlingen for trisomi 13?
Behandling for Patau syndrom er ofte rettet mod hvilke symptomer et barn oplever. I stedet for helbredende behandlinger har medicinsk hjælp en tendens til at være fokuseret på at gøre barnet godt tilpas, siden
Din læge kan sammensætte et sundhedsteam til at yde pleje til forskellige sundhedstilstande, mens du arbejder sammen. Behandlinger kan i sidste ende involvere kirurgi – for hjerteproblemer, ganespalte eller læbe eller andre tilstande – fysioterapi og andre medicinske eller sociale tjenester.
Børn, der lever længere, kan også drage fordel af tidlig indsats og specialundervisningsprogrammer, efterhånden som de vokser.
Medicinske teams, der kan yde pleje til et barn med trisomi 13
Sundhedsteamet for et barn med Patau syndrom kan omfatte mange sundhedspersonale, såsom:
- Speciallæge i moder-føtal medicin. Disse læger overvåger både mor og baby under højrisikograviditet.
- Neonatolog. Disse læger behandler nyfødte på NICU med komplekse tilstande.
- Pædiatrisk kardiolog. Disse læger behandler hjertesygdomme hos babyer og børn.
- Genetiker. Disse læger behandler og vurderer mennesker med genetiske, arvelige tilstande.
- Pædiatrisk neurolog eller neurokirurg. Disse læger behandler alle tilstande relateret til hjernen.
- Pædiatrisk øjenlæge. Disse læger behandler alle tilstande relateret til øjnene.
- Plastikkirurg. Disse læger behandler læbe-ganespalte og lignende problemer.
- Fysio-, ergo- eller talepædagoger. Disse sundhedsprofessionelle støtter fysisk udvikling og taleudvikling.
Hvad er risikofaktorerne for trisomi 13?
Da de fleste tilfælde af Patau syndrom sker tilfældigt, er det muligt at få et barn med denne tilstand, selvom du ikke har nogen kendte risikofaktorer.
Den primære risikofaktor nævnt i den medicinske litteratur er faderens alder. Så når en forælders alder stiger, stiger potentialet for trisomi 13 også.
Igen er den anden risikofaktor, hvis en af forældrene har en “afbalanceret” translokation. Dette kan afsløres gennem genetisk testning.
Din læge kan også foreslå genetisk testning, hvis du allerede har et barn med trisomi 13 (eller en anden genetisk tilstand) for at afgøre, om der er en arvelig faktor i spil, der kan påvirke fremtidige graviditeter.
Hvad er udsigterne for mennesker med trisomi 13?
Trisomi 13 er en meget alvorlig, men meget sjælden tilstand.
Imidlertid vil mere end 90 procent af spædbørn med trisomi 13 ikke overleve deres første år. De fleste babyer med denne sjældne tilstand lever kun
Omkring 5 procent af børn med trisomi 13 vil leve ud over det første år, selvom de sandsynligvis vil have vækst- og udviklingsforsinkelser.
Nogle børn med trisomi 13
Hvis dit barn får diagnosen trisomi 13, er du ikke alene. Dette sjældne syndrom har normalt et dårligt syn, men der er støttegrupper til at hjælpe dig med at komme i kontakt med andre familier, der oplever trisomi 13.
Din læge kan også give lokal støtte og andre ressourcer, du kan få brug for undervejs.
Discussion about this post