Hvad er sideroblastisk anæmi?

Hvad er sideroblastisk anæmi?

Sideroblastisk anæmi betyder, at jernet inde i de røde blodlegemer ikke bruges effektivt til at producere hæmoglobin – det protein, der hjælper røde blodlegemer med at levere ilt gennem hele kroppen.

Som følge heraf kan jern opbygges i røde blodlegemer, hvilket giver et ringudseende (sideroblast) omkring cellens kerne.

Uden tilstrækkelig ilt kan organer som hjerne, hjerte og lever begynde at arbejde mindre effektivt, hvilket kan forårsage symptomer og potentielt alvorlige langsigtede helbredsproblemer.

Der er tre typer sideroblastisk anæmi:

• genetisk (eller arvelig)
• erhvervet
• idiopatisk

Genetisk

Den arvelige form af sygdommen, som er relateret til et muteret gen, opstår normalt i voksenalderen.

Erhvervet

Erhvervet sideroblastisk anæmi udvikler sig efter eksponering for toksiner, ernæringsmæssige mangler eller andre sundhedsmæssige udfordringer.

Tegn på erhvervet sideroblastisk anæmi har tendens til at udvikle sig efter 65 års alderen.

Idiopatisk

Idiopatisk betyder, at en sygdoms oprindelse ikke kan bestemmes. Nogle mennesker har symptomer på sideroblastisk anæmi, men ingen genetisk eller erhvervet årsag kan opdages.

Hvad forårsager sideroblastisk anæmi?

Årsagerne til genetisk eller erhvervet sideroblastisk anæmi kan normalt opdages gennem test.

Genetisk

Arvelig sideroblastisk anæmi kan skyldes en mutation af ALAS2- og ABCB7-generne fundet på X-kromosomet eller fra mutationer af gener på forskellige kromosomer.

Andre genetiske tilstande, såsom Pearson syndrom eller Wolfram syndrom, kan også forårsage sideroblastisk anæmi.

Erhvervet

Sideroblastisk anæmi kan skyldes en række sundhedsmæssige udfordringer, såsom:

• alkoholmisbrug
• hypotermi
• zink overdosis
• mangler på visse vitaminer og mineraler såsom kobber og vitamin B-6

Visse medikamenter, såsom antibiotika, progesteron og anti-tuberkuløse midler, kan også udløse sideroblastisk anæmi.

Hvad er symptomerne på sideroblastisk anæmi?

Tegn på sideroblastisk anæmi er ligesom de fleste andre typer anæmi. De kan omfatte en eller flere af følgende:

• svaghed
• træthed
• stakåndet
• brystsmerter ved anstrengelse
• bleg hud på arme og hænder
• forstørret milt eller lever

Hvem er i fare for sideroblastisk anæmi?

Genetisk sideroblastisk anæmi er mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Erhvervet sideroblastisk anæmi forekommer ligeligt hos mænd og kvinder.

Hvordan diagnosticeres sideroblastisk anæmi?

Sideroblastisk anæmi, som andre typer anæmi, opdages ofte først i en rutinemæssig blodprøve.

En komplet blodtælling (CBC) kan udføres som en del af din årlige fysiske, eller hvis der er mistanke om en blodsygdom. Det tester for niveauer af røde blodlegemer, hæmoglobin og andre markører for blodets sundhed.

Unormale CBC-resultater kan bede om en test kendt som en perifer blodudstrygning. I denne test behandles en dråbe blod med en speciel plet for at hjælpe med at identificere specifikke blodsygdomme eller sygdomme. En blodprøve kan afsløre, om de røde blodlegemer indeholder de afslørende ringede sideroblaster.

En knoglemarvsbiopsi eller aspiration kan også bestilles.

I en knoglemarvsbiopsi fjernes et lille stykke knoglevæv og analyseres for at tjekke for kræft eller andre sygdomme. Med knoglemarvsaspiration indsættes en nål i knoglen, og en lille mængde knoglemarv trækkes tilbage til undersøgelse.

Hvordan behandles sideroblastisk anæmi?

Den mest passende behandling for sideroblastisk anæmi afhænger af dens underliggende årsag.

For den erhvervede tilstand skal fjernelsen af ​​toksinet, såsom jern, udføres for at hjælpe med at returnere røde blodlegemer til deres rette form.

Hvis en medicin er identificeret som årsagen, skal du stoppe med at tage dette lægemiddel og arbejde med din læge for at finde en alternativ behandling.

Behandling med vitamin B-6 (pyridoxin) behandling kan være nyttig for både erhvervet og genetiske former for sideroblastisk anæmi. Hvis pyridoxinbehandling er ineffektiv, kan din læge anbefale en transfusion af røde blodlegemer.

Høje jernniveauer kan også være en bekymring for alle med sideroblastisk anæmi, uanset andre behandlinger. Injektioner af lægemidlet desferrioxamin (Desferal) kan hjælpe kroppen med at slippe af med overskydende jern.

Knoglemarvstransplantationer eller stamcelletransplantationer kan også overvejes i alvorlige tilfælde af sideroblastisk anæmi.

Hvis du er diagnosticeret med sideroblastisk anæmi, anbefales det, at du undgår vitamintilskud, der indeholder zink, og at du undgår alkohol.

Nøgle takeaways

Sideroblastisk anæmi kan påvirke enhver.

Hvis du er født med det, vil du sandsynligvis bemærke symptomer, når du når voksenalderen. Du vil kræve løbende overvågning af en hæmatolog – en læge, der er specialiseret i blodsygdomme.

Du kan få brug for periodiske behandlinger, afhængigt af dine jernniveauer og sundheden for dine røde blodlegemer og hæmoglobin.

Hvis du har den erhvervede form af sygdommen, kan et tæt samarbejde med en hæmatolog og andre specialister hjælpe dig med at finde frem til den underliggende årsag til tilstanden og en behandling, der vil tage sig af begge problemer.

Den langsigtede prognose for en person med sideroblastisk anæmi afhænger af årsagen og andre sundhedsmæssige overvejelser. Med behandling og livsstilstilpasninger er forventningerne til et langt liv lovende.