Hvad er Lynch syndrom?

Lynch syndrom er mest almindelig årsag til arvelig tyktarmskræft. Dette syndrom skyldes ændringer i din genetiske sammensætning, der kan tillade kræftceller at vokse lettere.

Lynch syndrom øger markant din risiko for tyktarmskræft og livmoderkræft (endometrie). Men du kan også opleve andre kræfttyper med dette syndrom, herunder, men ikke begrænset til, mave-, hjerne- og nyrekræft.

Dette syndrom er arveligt, så at identificere tilstanden kan være nøglen til at etablere en kræftscreeningsplan.

Læs videre for at finde ud af mere om Lynch syndrom, herunder hvordan det er diagnosticeret, og hvad de langsigtede udsigter er for denne tilstand.

Hvad er symptomerne på Lynch syndrom?

Lynch syndrom forårsager ikke et specifikt sæt symptomer. Men det øger din risiko for visse former for kræft.

Den cancer, der oftest er forbundet med Lynch syndrom, er kolorektal cancer. Denne type begynder ofte som en polyp, en lille vækst i tyktarmen.

Symptomer forbundet med tyktarmskræft kan omfatte:

blod i din afføring
ændringer i din afføring, såsom hyppig diarré eller forstoppelse
mavesmerter, der ikke går over af sig selv eller bliver bedre ved behandling
uforklarligt vægttab

Se en læge, hvis du begynder at bemærke disse eller andre smertefulde eller forstyrrende symptomer relateret til din mave og afføring.

Hvad forårsager det?

Lynch syndrom er arveligt, hvilket betyder, at det sker, når du arver visse genetiske mutationer fra en eller begge dine forældre. Disse mutationer påvirker gener, der hjælper med at beskytte dine organer mod visse kræftformer.

Du kan modtage en muteret kopi af et af de gener, der typisk er involveret i Lynch syndrom (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2og EPCAM) fra din biologiske mor eller far. Typisk vil du også have en ikke-muteret kopi af det gen fra den anden forælder.

Hvis du på noget tidspunkt i dit liv oplever en mutation, der påvirker det “normale” gen i et bestemt organ, såsom tyktarmen, øger det din risiko for kræft i det organ.

Lynch syndrom øger din risiko for at opleve flere kræfttyper før 50 års alderen. Sammen med kolorektal cancer kan Lynch syndrom øge en persons risiko for kræftformer, der påvirker:

livmoder
mave
hjerne
nyre
lever
hud, specifikt talgadenomer, talgkarcinomer og keratoakantomer

Lynch syndrom forårsager en anslået 4.200 tyktarmskræft og 1.800 livmoderkræft (endometrie) årligt.

Hvordan diagnosticeres det?

Det er også vigtigt at samle din families historie med kræft. Hvis familiemedlemmer har haft tyktarms- eller endometriecancer i en tidlig alder (under 50 år), er det muligt, at Lynch syndrom genmutationer kører i din familie.

At dele disse oplysninger med en læge kan hjælpe dig med at vurdere din risiko og afgøre, om du kan drage fordel af genetisk eller diagnostisk test.

Læger kan diagnosticere Lynch syndrom igennem genetisk (blod) test. Gennem disse tests kan læger identificere mutationer i et af følgende gener:

MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM sletning

En læge vil også overveje en diagnose af Lynch syndrom, hvis en person har en tumor, der almindeligvis er forbundet med tilstanden.

Hvis du bliver diagnosticeret med tyktarms- eller endometriecancer før 50 år og har en slægtning med Lynch syndrom eller en slægtning, der også udviklede kræft i en ung alder, kan din læge teste for Lynch syndrom.

Hvordan håndteres Lynch syndrom?

Der er endnu ikke en kur mod Lynch syndrom. Behandling for Lynch syndrom afhænger af, hvornår en læge opdager det, og om du også er blevet diagnosticeret med kræft.

Hvis en læge fastslår, at du har Lynch syndrom gennem genetisk testning, vil de sandsynligvis få dig til at følge en overvågningsplan, der inkluderer:

Overvågning af tyktarmskræft. Du vil normalt begynde at gennemgå en koloskopi med jævne mellemrum. Dette er en test, der undersøger slimhinden i din tyktarm for præ-cancerøse polypper ved hjælp af et tyndt, oplyst rør med et kamera på enden. Disse vil typisk starte i en alder af 20 eller 25. Disse tests kan starte tidligere, hvis du fik diagnosticeret et familiemedlem i en ung alder. Du vil gentage disse tests hvert år eller hvert andet år.
Overvågning af endometrie- eller æggestokkræft. Hvis du har en livmoder, kan en læge anbefale årlige transvaginale ultralydsundersøgelser for at lede efter tumorer, sammen med en årlig biopsi af din endometrieforing. Når du er ældre, kan din læge også anbefale forebyggende fjernelse af din livmoder, æggestokke og æggeledere.
Mavekræft overvågning. Du kan få regelmæssige øvre endoskopier for at undersøge slimhinden i din spiserør og mave, startende omkring 30-års alderen. Dette er især vigtigt, hvis du har en familiehistorie med mavekræft, eller hvis du er af asiatiske herkomsthvilket øger risikoen.

Ud over at lave en overvågningsplan med en læge, er det vigtigt at undgå livsstilsfaktorer og medicinske tilstande, der kan øge din risiko for kræft. Eksempler på disse risikofaktorer omfatter:

højt kropsmasseindeks (BMI)
højt kolesteroltal
rygning
type 2 diabetes

At spise en nærende kost og deltage i regelmæssig fysisk aktivitet kan hjælpe med at reducere disse risici.

Hvad er udsigterne?

En person med Lynch syndrom har en anslået 80 procent livstidsrisiko for tyktarmskræft og en 60 procent livstidsrisiko for endometriecancer, hvorfor det er vigtigt at identificere Lynch syndrom ved genetisk testning.

Hvis en læge identificerer en genmutation forbundet med Lynch syndrom, eller du er diagnosticeret med kræft forårsaget af Lynch syndrom, kan den del af din krop, hvor genmutationen opstår, potentielt påvirke dit syn.

Her er nogle eksempler:

Folk med MLH1 og MHS2 varianter har en tendens til at have en højere risiko for at udvikle tyktarmskræft sammenlignet med andre varianter. Læger har også en tendens til at diagnosticere kolorektal cancerpatienter med disse varianter i en yngre alder.
Risikoen for mave- og tyndtarmskræft for dem med MLH1 eller MSH2 varianter spænder fra 8 til 16 procent, men er væsentligt lavere for dem med MSH6 eller PMS2 varianter.
Dem med Lynch syndrom, der oplevede en hjernetumor, havde primært MSH2 variant.

Hvis du har Lynch syndrom og har haft tyktarmskræft, kan risikoen for, at din kræft vender tilbage, være høj. Gentagelse anslås at være ca 23 procent for personer, der har fået fjernet en del af kræftvævet i tyktarmen.

Hvad er nogle ressourcer, jeg kan konsultere?

Hvis du eller en tæt på dig er blevet diagnosticeret med Lynch syndrom, er her nogle ressourcer, der kan hjælpe dig med at lære mere og finde støtte:

AliveAndKickn: A Lynch Syndrome Hereditary Cancer Advocacy Organization
International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumors (InSiGHT)
Lynch Syndrome International
American Cancer Society støtteprogrammer

Lynch syndrom er et arveligt syndrom, der kan forårsage kolorektale og andre kræftformer.

Hvis du har en slægtning, der blev diagnosticeret med tyktarmskræft i en ung alder eller har Lynch syndrom, skal du tale med en læge om dine mulige risici.

En læge kan anbefale genetiske tests eller yderligere tests for at lede efter genetiske mutationer samt andre faktorer, der kan sætte dig i risiko for at udvikle kræftformer, der skyldes Lynch syndrom.