Hvad er Gauchers sygdom?

Hvordan fungerer dit stofskifte?

Metabolisme er den kemiske proces, din krop bruger til at omdanne den mad, du spiser, til det brændstof, der holder dig i live.

Ernæring (mad) består af proteiner, kulhydrater og fedtstoffer. Disse stoffer nedbrydes af enzymer i dit fordøjelsessystem og transporteres derefter til cellerne, hvor de kan bruges som brændstof. Din krop bruger enten disse stoffer med det samme eller lagrer dem i leveren, kropsfedt og muskelvæv til senere brug.

Hvad er en stofskiftesygdom?

En stofskifteforstyrrelse opstår, når stofskifteprocessen svigter og får kroppen til at have enten for meget eller for lidt af de essentielle stoffer, der er nødvendige for at holde sig sund.

Vores kroppe er meget følsomme over for fejl i stofskiftet. Kroppen skal have aminosyrer og mange typer proteiner for at udføre alle sine funktioner. For eksempel har hjernen brug for calcium, kalium og natrium for at generere elektriske impulser, og lipider (fedtstoffer og olier) for at opretholde et sundt nervesystem.

Metaboliske forstyrrelser kan antage mange former. Dette omfatter:

et manglende enzym eller vitamin, der er nødvendigt for en vigtig kemisk reaktion
unormale kemiske reaktioner, der hindrer metaboliske processer
en sygdom i leveren, bugspytkirtlen, endokrine kirtler eller andre organer, der er involveret i stofskiftet
ernæringsmæssige mangler

Hvad forårsager stofskifteforstyrrelser?

Du kan udvikle en metabolisk lidelse, hvis visse organer – for eksempel bugspytkirtlen eller leveren – holder op med at fungere korrekt. Disse former for lidelser kan være et resultat af genetik, en mangel på et bestemt hormon eller enzym, indtagelse af for meget af visse fødevarer eller en række andre faktorer.

Der er hundredvis af genetiske stofskiftesygdomme forårsaget af mutationer af enkelte gener. Disse mutationer kan overføres gennem generationer af familier. Ifølge National Institutes of Health (NIH), er visse racemæssige eller etniske grupper mere tilbøjelige til at videregive muterede gener for særlige medfødte lidelser. De mest almindelige af disse er:

seglcelleanæmi hos afroamerikanere
cystisk fibrose hos mennesker af europæisk arv
ahornsirup urinsygdom i mennonitsamfund
Gauchers sygdom hos jøder fra Østeuropa
hæmokromatose hos kaukasiere i USA

Typer af stofskifteforstyrrelser

Diabetes er den mest almindelige stofskiftesygdom. Der er to typer diabetes:

Type 1, hvis årsag er ukendt, selvom der kan være en genetisk faktor.
Type 2, som kan erhverves eller potentielt også forårsages af genetiske faktorer.

Ifølge American Diabetes Association har 30,3 millioner børn og voksne eller omkring 9,4 procent af den amerikanske befolkning diabetes.

Ved type 1-diabetes angriber og dræber T-cellerne betaceller i bugspytkirtlen, de celler, der producerer insulin. Over tid kan mangel på insulin forårsage:

nerve- og nyreskader
synsnedsættelse
øget risiko for hjerte- og karsygdomme

Hundredvis af medfødte fejl i stofskiftet (IEM) er blevet identificeret, og de fleste er ekstremt sjældne. Det anslås dog, at IEM tilsammen påvirker 1 ud af hver 1.000 spædbørn. Mange af disse lidelser kan kun behandles ved at begrænse kostens indtag af det eller de stoffer, kroppen ikke kan behandle.

De mere almindelige typer af ernæringsmæssige og metaboliske lidelser omfatter:

Gauchers sygdom

Denne tilstand forårsager en manglende evne til at nedbryde en bestemt slags fedt, som ophobes i leveren, milten og knoglemarven. Denne manglende evne kan resultere i smerte, knogleskader og endda død. Det behandles med enzymerstatningsterapi.

Glucose galactose malabsorption

Dette er en defekt i transporten af glukose og galactose over maveslimhinden, som fører til alvorlig diarré og dehydrering. Symptomerne kontrolleres ved at fjerne laktose, saccharose og glukose fra kosten.

Arvelig hæmokromatose

I denne tilstand aflejres overskydende jern i flere organer og kan forårsage:

levercirrhose
leverkræft
diabetes
hjerte sygdom

Det behandles ved at fjerne blod fra kroppen (flebotomi) regelmæssigt.

Ahornsirup urinsygdom (MSUD)

MSUD forstyrrer metabolismen af visse aminosyrer, hvilket forårsager hurtig degeneration af neuronerne. Hvis det ikke behandles, forårsager det død inden for de første par måneder efter fødslen. Behandling involverer begrænsning af kostens indtag af forgrenede aminosyrer.

Fenylketonuri (PKU)

PKU forårsager manglende evne til at producere enzymet phenylalaninhydroxylase, hvilket resulterer i organskader, mental retardering og usædvanlig kropsholdning. Det behandles ved at begrænse kostens indtag af visse former for protein.

Outlook

Metaboliske lidelser er meget komplekse og sjældne. Alligevel er de genstand for igangværende forskning, som også hjælper videnskabsmænd med bedre at forstå de underliggende årsager til mere almindelige problemer såsom laktose, saccharose og glucoseintolerance og overfloden af visse proteiner.

Hvis du har en stofskiftesygdom, kan du sammen med din læge finde en behandlingsplan, der passer til dig.