Hvad er en spinal muskelatrofi (SMA) test, og hvem har brug for en?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe af arvelige sygdomme, der påvirker nerver og muskler. Tests til diagnosticering af SMA kan udføres før fødslen, efter fødslen eller i voksenalderen. SMA er progressiv og har ingen kur.

voksen får en blodprøve for spinal muskelatrofi
zoranm/Getty Images

Spinal muskelatrofi (SMA) påvirker nerveceller i hjernen og rygmarven kaldet motoriske neuroner.

Over tid forårsager det muskelsvaghed i arme og ben samt i ansigtet, brystet og halsen. Symptomerne kan variere fra milde til svære. Nogle mennesker kan kun have mindre problemer, mens andre kan have svært ved at gå, trække vejret og synke.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapporterer, at ca 1 ud af 10.000 mennesker kan udvikle SMA. Her er, hvem der bør overveje at teste, og hvilke tests der er tilgængelige til diagnose.

Lær mere om spinal muskelatrofi (SMA).

Hvem bør overveje SMA-test?

De gener, der forårsager SMA, videregives under undfangelsen. Overvej SMA-test, hvis du har en familiehistorie med lidelsen, da du kan have sygdommen eller være bærer af genmutationen.

Din læge kan også overveje at teste, hvis du har et mønster af svaghed og:

  • svaghed i arme og ben
  • muskelrystelser
  • skoliose
  • synkebesvær
  • vejrtrækningsproblemer

Hvilke SMA-tests kan udføres under graviditet?

Hvis du er gravid og har en familiehistorie med SMA, kan din læge foreslå prænatal test.

Tests omfatter:

  • Sampling af korionvillus (CVS): CVS involverer at tage en prøve af celler fra moderkagen og kan udføres hvor som helst mellem uge 11 og 14 af graviditeten.
  • Fostervandsprøve: Fostervandsprøver involverer at tage en prøve af fostervand og kan udføres mellem uge 15 og 20.

Begge disse test har nogle risici, såsom at øge risikoen for abort.

Carrier screening er en mulighed, før du bliver gravid. Normalt vil den ene partner have skærmen lavet først. Hvis de er bærere af genet, anbefales det, at den anden forælder også screenes.

Hvilke SMA-tests kan udføres for spædbørn og børn?

mange stater skærm for SMA efter fødslen. En blodprøve opsamles fra en babys hæl inden for den første dag eller to af livet. Denne prøve hjælper med at opdage en række sygdomme, herunder SMA.

Ellers kan SMA blive diagnosticeret hos spædbørn og børn gennem:

  • en fysisk undersøgelse
  • en detaljeret helbredshistorie (for at afgøre, om der er en familiehistorie med SMA eller lignende tilstande)
  • genetisk blodprøve for at se efter ændringer i SMN1 gen

Dit barns læge kan også bestille yderligere tests:

  • Elektromyografi (EMG): I denne test vil din læge indsætte tynde nåle i musklen for at se, hvordan den fungerer.
  • Muskelbiopsi: Under en muskelbiopsi vil din læge tage en lille prøve af muskelvæv til analyse.
  • Undersøgelse af nerveledningshastighed (NCV): I denne test vil din læge stimulere en nerve og registrere, hvordan den reagerer.

Hvilke SMA-tests kan udføres for voksne?

Diagnose for voksne udføres på lignende måde. Din læge vil spørge, hvilke symptomer du oplever, give dig en fysisk undersøgelse og spørge om din families helbredshistorie.

En genetisk blodprøve kan hjælpe med at bekræfte ændringer i SMN1 gen.

Igen kan EMG, NCV og muskelbiopsi være nødvendige for yderligere bekræftelse.

Hvad betyder det, hvis jeg er bærer af spinal muskelatrofi?

SMA nedarves i noget, der kaldes et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at for at en person skal udvikle SMA, skal han eller hun arve to berørte gener – et fra hver forælder.

En person, der arver kun ét påvirket gen, betragtes som en bærer og vil ikke udvikle symptomer på SMA. Men hvis du er bærer, og din partner også er bærer, kan du give SMA videre til dine børn.

Tror du, at du måske er transportør? Din læge kan henvise dig til en genetisk rådgiver, så du kan diskutere dine risici.

Er der behandling for SMA?

Der er ingen kur mod SMA. Behandlingen er individuel og rettet mod at behandle de symptomer, en person oplever, og forebygge komplikationer.

Medicin og genterapi kan hjælpe i nogle tilfælde:

  • nusinersen (Spinraza)
  • onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma)
  • risdiplam (Evrysdi)

Andre behandlinger:

  • fysisk terapi
  • ergoterapi
  • taleterapi
  • hjælpemidler (bøjler, kørestole, orthotics osv.)

Hvad er udsigterne for personer med spinal muskelatrofi?

Udsigterne for en person med SMA afhænger af den type de har og sværhedsgraden af ​​deres symptomer.

Nogle typer kan forkorte en persons forventede levetid. Type 1 er for eksempel den mest alvorlige med en forventet levetid på omkring 2 år. Mennesker med type 2 kan på den anden side leve i voksenalderen (til deres 30’ere eller 40’ere).

Type 3 og 4 forkorter typisk ikke den forventede levetid.

Ofte stillede spørgsmål

I hvilken alder starter SMA-symptomer?

Begyndelsen af ​​SMA afhænger af, hvilken type en person har. Nogle typer kan begynde ved fødslen eller i den tidlige barndom. Andre typer starter ikke før en person er voksen.

Vil alle mennesker med SMA i sidste ende få brug for kørestolshjælp?

SMA er progressiv. Hvorvidt en person vil have problemer med at gå afhænger af alderen for debut og sværhedsgraden af ​​deres symptomer. Ikke alle mennesker har brug for kørestolshjælp.

Hvad er den procentvise risiko for at overføre SMA til mit barn?

Hvis begge biologiske forældre er bærere af SMA, er deres risiko (for hver graviditet) som følger:

  • 50 % chance for, at et barn bliver bærer

  • 25 % chance for, at et barn får SMA

  • 25 % chance for, at et barn bliver upåvirket

SMA er en livslang tilstand, der løber i familier. Hvis du eller din partner har en familiehistorie med SMA, skal du tale med din læge om at blive screenet før graviditet eller få dit barn testet efter fødslen.

Ligeledes, hvis du er voksen og oplever symptomer, såsom progressiv muskelsvaghed, skal du tale med din læge om test- og behandlingsmuligheder.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss