Hvad er det Ashkenazi-jødiske genetiske panel?

Hvad leder Ashkenazi-jødisk genetisk test efter?

En screening vil afgøre, om du bærer de gener, der kan forårsage visse genetiske forhold i dit afkom. Du vil blive screenet for flere genetiske forhold.

National Gaucher Foundation udtaler, at Gauchers sygdom er den mest almindelige genetiske sygdom blandt denne befolkning, efterfulgt af:

• cystisk fibrose
• Tay-Sachs sygdom
• familiær dysautonomi
• spinal muskelatrofi

Dette er blot nogle af de forhold, din screening kan omfatte.

American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler screening for Canavan sygdom, cystisk fibrose, familiær dysautonomi og Tay-Sachs sygdom, hvis du har Ashkenazi jødisk arv.

Her er nogle af de tilstande, der kan opstå hos et barn, hvis begge forældre bærer genetiske mutationer fundet i den Ashkenazi-jødiske befolkning:

Canavan sygdom

Canavans sygdom er en uhelbredelig degenerativ neurologisk sygdom, der kan påvirke livskvaliteten og -længden.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en kronisk tilstand, der får slim til at være tykt og klistret. Det kan beskadige lungerne og andre organer.

Familiær dysautonomi

Familiær dysautonomi er normalt til stede ved fødslen og påvirker det autonome nervesystem. Det kan påvirke din levetid betydeligt.

Tay-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom er en uhelbredelig, dødelig tilstand, der forringer nervecellerne i hjernen og rygmarven.

Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en behandlingsbar tilstand, der opstår, når GBA-genet muterer. Det kan forårsage forskellige helbredseffekter afhængigt af hvilken type tilstand du har.

Disse betingelser omfatter:

• anæmi
• lungesygdom
• anfald

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi forårsager ændringer i nerveceller, der kan gøre det vanskeligt at kontrollere musklerne.

Bloom syndrom

Denne kromosomtilstand kan påvirke højde, følsomhed over for solen og risiko for:

• Kræft
• luftvejssygdomme
• infektioner

Familiær hyperinsulinisme

Denne tilstand får bugspytkirtlen til at overproducere insulin, hvilket skaber lavt blodsukker.

Fanconi anæmi

Fanconi anæmi kan øge risikoen for kræft, påvirke højde og hud og forårsage alvorlige ændringer i knoglemarven, blandt andre symptomer.

Glykogenlagringsforstyrrelse

Denne tilstand beskadiger indre organer, fordi den opbygger for meget glykogen i cellerne.

Joubert syndrom

Denne tilstand kan føre til atypisk udvikling i hjernen, der forårsager udviklingsforsinkelser og vejrtrækningsabnormiteter, blandt andre symptomer.

Ahornsirup urinsygdom

Ahornsirup urinsygdom er en metabolisk tilstand, der kan få urin til at lugte sødt og påvirker spædbørns evne til at trives. Det kræver behandling, da det kan være dødeligt.

Mucolipidose type IV

Denne tilstand påvirker synet og udviklingen af ​​psykomotoriske aktiviteter. Det er fysiske bevægelser, der kræver mental koordination, som at kaste en bold.

Niemann-Pick sygdom

Niemann-Picks sygdom ændrer, hvordan kroppen omsætter lipider og kan påvirke organer som leveren og hjernen samt knoglemarv.

Usher syndrom

Denne tilstand kan ændre syn, hørelse og balance.

Hvordan udføres testen?

Du kan få et Ashkenazi-jødisk genetisk panel på nogle få måder. Din læge kan anbefale en lokal genetisk rådgiver til at udføre testen, eller du kan vælge at gøre det via mail. Screeninger vil teste for op til 200 genetiske sygdomme.

Hvis du allerede er gravid, kan du søge prænatal genetisk testning. Denne proces begynder med blodprøver. Hvis der er et atypisk resultat, kan en læge bestille chorionvillus prøvetagning og fostervandsprøve som yderligere oparbejdning.

Hjemmescreeninger kræver, at du sender en spytprøve til et laboratorium til test. Administratorerne af disse hjemmescreeninger informerer din læge og kan følge op med genetisk rådgivning.

Hvordan fortolkes resultaterne?

Dit panel kan angive, om du er bærer af visse genetiske sygdomme, men garanterer ikke, at du får et barn med en af ​​disse lidelser. Et barn kan kun arve disse tilstande, hvis begge deres forældre er bærere af bestemte gener.

Selvom begge forældre er bærere, betyder det ikke, at et barn vil udvikle en genetisk lidelse. Det indikerer kun en øget risiko for, at et barn kan have en af ​​disse genetiske tilstande.

Hvor nøjagtig er testen?

Ashkenazi-jødiske genetiske paneler er meget nøjagtige til at detektere bærergener. Screeninger er 98 procent nøjagtige for Tay Sachs og Canavan-sygdomme og 97 procent nøjagtige for for eksempel cystisk fibrose.

Hvem skal få Ashkenazi-jødisk genetisk test?

Du bør få genetisk testning, hvis du er af Ashkenazi-jødisk arv. Din partner bør få det, hvis dit genetiske panel indikerer, at du har bærergener for en eller flere genetiske tilstande.

Næste skridt, hvis du bærer generne for sygdom

Hvis både du og din partner bærer gener for en eller flere genetiske tilstande, bør du søge råd hos din læge eller en genetisk rådgiver. De vil skitsere risici for en potentiel eller nuværende graviditet, samt dine muligheder.

Nogle muligheder inkluderer at udføre en genetisk test på et befrugtet æg, før det implanteres i livmoderen, eller at bruge donorsæd eller æg under en graviditet.

Hvorfor har folk af Ashkenazi afstamning en højere risiko for genetiske sygdomme?

Dem med Ashkenazi-jødiske herkomst kan have en 1 ud af 4 til 1 ud af 5 chance for at have bærergener for mindst én genetisk sygdom. Dette skyldes, at den Ashkenazi-jødiske befolkning i middelalderens Tyskland havde visse genetiske mutationer, som er ført videre i dag.

Tag væk

Du kan bære visse genetiske mutationer, hvis du er af Ashkenazi-jødisk afstamning. Hvis du planlægger at få børn, kan det være en god idé at få et askenasisk jødisk genetisk panel til at teste for visse gener, der kan forårsage genetiske tilstande hos dine børn.

Hvis du bærer en eller flere af dem, vil din partner måske også få et genetisk panel. Hvis I begge bærer de samme mutationer, kan dit afkom være i fare for visse genetiske tilstande. En læge eller genetisk rådgiver kan give reproduktiv rådgivning, hvis I begge er positive for bestemte gener.