Hvad er den forventede levetid for mennesker med hæmofili?

Udsigterne for mennesker med hæmofili er forbedret betydeligt i de seneste årtier, siden blodkoagulationsfaktorinfusioner er blevet bredt tilgængelige.

Disse infusioner involverer regelmæssigt at injicere et protein i din blodbane for at erstatte et protein, din krop mangler. Den type blodkoagulationsfaktor, du får, afhænger af din type hæmofili.

Den forventede levetid for personer, der behandles for hæmofili, fortsætter med at forbedre og er nu nærmer sig den forventede levetid for befolkningen generelt.

Dødsraten for alle årsager er ca 19 % højere for personer med ikke-alvorlig hæmofili end for personer uden hæmofili. Det betyder, at personer med ikke-alvorlig hæmofili har omkring 19 % større chance for at dø for tidligt af enhver årsag.

I 2021 undersøgelse i Holland har forskere set på den forventede levetid for over 1.000 mænd med hæmofili fra 2001 til 2018. Omkring 87 % af mændene havde hæmofili A, og resten havde hæmofili B.

Sværhedsgraden af ​​sygdommen hos personerne i undersøgelsen fordelte sig som følger:

Forskerne vurderede, at halvdelen af ​​mændene i deres undersøgelse ville blive 77 år, hvilket er omkring 6 år lavere end den generelle befolkning af hollandske mænd.

I løbet af den 17-årige opfølgningsperiode døde 14 % af personerne. Af de mennesker, der døde, døde halvdelen før de fyldte 69,8 år, og alderen på dødstidspunktet varierede fra 16,4 til 98,0 år.

Den forventede levetid for mennesker med svær hæmofili er forbedret til ca 56,8 år.

Mennesker med mild hæmofili kan have en normal eller næsten normal levetid uden behandling. Mennesker med svær hæmofili har en tendens til at have et ekstremt dårligt syn uden behandling.

Indtil 1970’erne, den gennemsnitlige forventede levetid for personer med hæmofili var 11 til 13 år. Nu har mennesker med svær hæmofili i udviklede lande en normal levetid, hvis blodkoagulationsfaktorbehandling startes i alderen 1 til 2 år.

Mennesker i udviklingslande med hæmofili og uden adgang til behandling har omkring dobbelt så stor dødelighed som den almindelige befolkning.

Det hovedårsager dødsfald for mennesker med hæmofili er:

• blødende

• hepatitis-relateret sygdom

• HIV-relateret sygdom

I undersøgelse fra Holland var de mest almindelige dødsårsager:

• ikke-leverkræft
• intrakraniel blødning
• kronisk leversygdom
• leverkræft
• AIDS
• Iskæmisk hjertesygdom
• slag

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle disse dødsårsager var relateret til hæmofili.

Den bedste måde at behandle hæmofili på er normalt ved at erstatte det manglende protein i dit blod, som forringer dit blods evne til at størkne. Denne behandling kaldes blodkoagulationsfaktorerstatningsterapi. Det indebærer normalt, at du får regelmæssige intravenøse (IV) infusioner af dit manglende protein i et af dine blodkar over flere timer.

I november 2022 blev Food and Drug Administration (FDA) godkendt den første type genterapi til behandling af hæmofili B, kaldet Hemgenix. Genterapi involverer at modtage en engangsinfusion af den genetiske information, din krop har brug for for at producere det manglende protein. Den genetiske information er indeholdt i en virusskal.

I juni 2023 blev FDA godkendte den første genterapi for hæmofili A.

Yderst sjældent kan hæmofili udvikle sig på grund af en autoimmun reaktion. Denne tilstand kaldes erhvervet hæmofili. Mennesker med erhvervet hæmofili har ofte brug for at tage medicin kaldet bypass-faktorer, der tillader deres blod at størkne uden det manglende protein. De skal muligvis også tage medicin for at stoppe den autoimmune reaktion.

Mennesker med hæmofili lever næsten lige så længe som folk uden hæmofili, hvis det behandles ordentligt. Mennesker med meget mild hæmofili behøver muligvis ikke anden behandling end regelmæssig observation.

Alvorlig hæmofili behandles normalt ved regelmæssigt at injicere det manglende protein i dit blod. For nylig er genterapi blevet FDA-godkendt til behandling af hæmofili A og B i USA.

Genterapi er en engangsindsprøjtning, der giver din krop de instruktioner, den skal bruge for at lave det manglende protein.