Hvad er de forskellige typer muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi er den mest almindelige form for muskelsvind og en af ​​de mest alvorlige. Det er forårsaget af en genmutation på X-kromosomet.

Om 1 ud af 3.500 hanner er født med Duchenne muskeldystrofi. Det er meget sjældnere hos kvinder, da kvinder har to X-kromosomer, mens mænd kun har et. Kun 2,5-20 % af kvinder, der bærer genet, udvikler symptomer.

Tegnene og symptomerne, som generelt optræder i de første år af livet, kan omfatte:

• intellektuel handicap

• gangbesvær, ofte først bemærket mellem 2 og 3 år

• forstørrelse af lægge med svind af lårmuskler
• træthed
• langsom motorisk udvikling
• kardiomyopati
• hurtigt voksende svaghed i din:
  • ben
  • bækken
  • arme
  • nakke

Udsigterne for Duchennes muskelsvind er typisk ugunstige, og de fleste mennesker med sygdommen skal bruge kørestol i en alder af 12. De fleste mennesker med denne type muskelsvind lever ikke længere end 20’erne på grund af hjerte- eller lungeproblemer.

Lær mere om Duchennes muskeldystrofi.

Becker muskeldystrofi er forårsaget af en recessiv mutation på X-kromosomet. “Recessiv” betyder, at tilstanden kun udvikler sig, hvis du modtager det muterede gen fra begge forældre. Denne type forekommer næsten udelukkende hos mænd og påvirker groft 1 ud af 38.500 mennesker i USA.

Symptomerne kan begynde når som helst i alderen 5-60 år. Nogle mennesker med denne tilstand kan fortsætte med at gå indtil alderdommen. Symptomer kan omfatte:

• muskelsvaghed starter i dine lår

• kramper med anstrengende aktivitet

• kognitiv svækkelse
• forsinket evne til at løbe, hoppe eller gå op ad trapper
• forstørrede kalve
• hjerteproblemer

Mennesker med Becker-muskulær dystrofi bliver typisk 40-50 år gamle. Død opstår normalt på grund af udvidet kardiomyopati.

Myotonisk muskeldystrofi er den mest almindelige type muskelsvind, der begynder i voksenalderen. Det er forårsaget af autosomale dominante mutationer i DMPK- eller CNBP-genet. “Autosomal” betyder, at genet er placeret på et af kromosomerne, der ikke er relateret til køn. “Dominant” betyder, at du kun skal modtage genet fra den ene forælder i stedet for begge.

Myotoni er langsommere afslapning efter en normal muskelsammentrækning. Det kaldes almindeligvis muskelstivhed.

Myotonisk muskeldystrofi rammer generelt ca 1 ud af 3.000 mennesker, men er mere almindelig i nogle områder. I den canadiske provins Quebec forekommer det hos omkring 1 ud af 500 mennesker.

Sværhedsgraden kan variere fra dødelig i barndommen til mild uden symptomer indtil sent i voksenalderen. Det forårsager normalt muskelsvaghed og en manglende evne til at slappe af de mindre muskler i din:

• hænder
• ansigt
• nakke

Det kan også forårsage symptomer som:

• muskelstivhed
• grå stær
• langsom og uregelmæssig hjerterytme
• tarmproblemer
• utydelig tale
• adfærds- og personlighedsproblemer

En tidligere debutalder er forbundet med et mindre gunstigt resultat og nedsat overlevelse. Om halvt af mennesker med den mere alvorlige type 1 bruger i sidste ende kørestol, mens de fleste mennesker med type 2 ikke har brug for hjælpemidler.

Lem-bælte muskeldystrofi er en gruppe af muskeldystrofier, der forårsager svaghed primært omkring dine øvre lemmer, selvom det også påvirker dine bækkenbælte (midtsektion) muskler. Det forekommer hos 1 ud af 44.000-123.000 mennesker. Det kan nedarves gennem mere end 25 recessive eller dominante gener.

Lem-bælte muskeldystrofi kan starte i barndommen og forårsage symptomer, der ligner dem ved Duchennes muskeldystrofi. Men symptomerne udvikler sig muligvis først i voksenalderen og kan udvikle sig langsomt.

Udsigterne varierer meget mellem mennesker. Nogle mennesker bevarer evnen til at gå og skal måske først bruge kørestol senere i livet.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FMD) forårsager primært muskelsvaghed og spild af musklerne i din:

• ansigt
• skuldre
• overarme
• underben
• bækkenbælte

MKS nedarves gennem en dominerende mutation i DUX4-genet. Det menes at forekomme hos omkring 1 ud af 10.000-25.000 mennesker.

Symptomer starter normalt før 20 år, men kan begynde senere. MKS forkorter generelt ikke den forventede levetid. Rundt regnet 20 % af mennesker med MKS bruger i sidste ende kørestol.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD) forårsager:

• nedsat bevægelighed i led i den tidlige barndom
• langsomt fremadskridende muskelsvaghed
• muskelsvind starter i dine overarme og lægge og strækker sig senere til dine overben og skuldre

EDMD er normalt forårsaget af en dominerende genmutation på X-kromosomet, selvom den kan være autosomal dominant eller autosomal recessiv. Det anslås at påvirke omkring 1 ud af 400.000 mennesker.

Udsigterne varierer, men mange mennesker lever til mindst middelalderen.

Distal muskeldystrofi er en gruppe af tilstande, der forårsager progressiv svaghed i din:

• hænder
• underarme
• underben
• fødder

Mange genmutationer kan forårsage distal muskeldystrofi. Udsigterne varierer meget mellem undertyper.

Medfødt muskeldystrofi menes at forekomme hos lidt færre end 1 ud af 100.000 mennesker. Det er en gruppe af muskelsvind, herunder Duchennes muskeldystrofi, der er til stede fra fødslen eller kort efter fødslen.

Oculopharyngeal muskeldystrofi symptomer opstår normalt i alderen 40 til 60 år. Det forårsager primært progressiv svaghed i musklerne omkring dine øjne og hals.

De mest almindelige indledende symptomer er hængende øjenlåg og synkebesvær.

Oculopharyngeal muskeldystrofi kan være forårsaget af dominante eller recessive gener. Det påvirker normalt ikke den forventede levetid.

Kollagen type VI-relaterede lidelser kan nedarves gennem dominante eller recessive gener.

Symptomerne varierer fra milde til svære. Mennesker med svære former vil måske aldrig være i stand til at løbe, hoppe eller gå op ad trapper uden at bruge et gelænder. Mennesker med milde former kan forblive uafhængige hele livet.

Læger bruger en række tests til at diagnosticere muskeldystrofi, udelukke andre tilstande og overvåge bivirkninger. Mulige tests inkluderer:

• en fysisk undersøgelse
• blodprøver
• muskelbiopsier
• genetiske tests
• nerveledningsundersøgelser
• billeddiagnostiske tests såsom:
  • MR-scanning
  • CT-scanning
  • røntgen af ​​thorax
  • elektrokardiogram
  • ekkokardiogram

Behandlingsmuligheder omfatter:

• træning med lav effekt
• fysio- og ergoterapi
• mobilitetsredskaber, såsom en kørestol eller seler
• kortikosteroider

• genterapi for Duchenne muskeldystrofi, med lægemidler som ataluren (Translarna), eteplirsen (Exondys 51) og golodirsen (Vyondys 53)

• kreatin kosttilskud
• behandlinger for synkeproblemer, såsom kirurgi

• ACE-hæmmere mod hjerteproblemer

• operation for at afhjælpe posturale uregelmæssigheder

Her er nogle ofte stillede spørgsmål, folk har om muskeldystrofi.

Hvad forårsager muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er normalt forårsaget af arvelige genmutationer. I sjældne tilfælde kan disse mutationer udvikle sig uden en familiehistorie.

Hvor mange typer muskeldystrofi findes der?

Mere end 30 typer af muskeldystrofi er blevet identificeret. De er klassificeret baseret på faktorer som:

• debutalder
• symptomer
• associerede gener
• alvorlighed

Hvad er de mest almindelige former for muskeldystrofi?

Det mest almindelig type muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi.

Hvilke typer muskelsvind er mest almindelige hos voksne?

Myotonisk dystrofi er mest almindelig type muskeldystrofi hos voksne.

Hvad er den sjældneste form for muskeldystrofi?

Oculopharyngeal muskeldystrofi er en af ​​de sjældneste typer. Det påvirker ca 1 ud af 770.000 mennesker.

Hvad er forskellen mellem muskeldystrofi og atrofi?

Muskeldystrofi er en genetisk tilstand, der forårsager progressiv muskelsvaghed. Muskelatrofi er tab af muskelmasse. Atrofi kan have mange årsager, herunder inaktivitet og en genetisk tilstand kaldet spinal muskelatrofi.

Hvilken sygdom forveksles med muskeldystrofi?

Betingelser der kan forårsage lignende symptomer som muskeldystrofi omfatter:

• spinal muskelatrofi
• medfødt myopati
• medfødte myastheniske syndromer

Alle typer muskeldystrofi forårsager muskelsvaghed. Udsigterne varierer meget. I nogle tilfælde kan tilstanden være dødelig inden for år, mens den i andre kun forårsager milde symptomer sent i livet.

En læge kan hjælpe dig med at finde ud af, hvilken type muskeldystrofi du eller dit barn har. De kan også anbefale ledelsesteknikker til at forbedre livskvaliteten.