Hvad er MTHFR?
Du har måske set forkortelsen “MTHFR” dukke op i de seneste sundhedsnyheder. Det kan ligne et bandeord ved første øjekast, men det refererer faktisk til en relativt almindelig genetisk mutation.
MTHFR står for methylentetrahydrofolatreduktase. Det får opmærksomhed på grund af en genetisk mutation, der kan føre til høje niveauer af homocystein i blodet og lave niveauer af folat og andre vitaminer.
Der har været bekymring for, at visse sundhedsmæssige problemer er forbundet med MTHFR-mutationer, så test er blevet mere mainstream gennem årene.
Varianter af MTHFR-mutationen
Du kan have enten en eller to mutationer – eller ingen af dem – på MTHFR-genet. Disse mutationer kaldes ofte varianter. En variant er en del af et gens DNA, der almindeligvis er forskellig eller varierer fra person til person.
At have en variant – heterozygot – er mindre tilbøjelige til at bidrage til sundhedsproblemer. Nogle mennesker mener at have to mutationer – homozygote – kan føre til mere alvorlige problemer. Der er to varianter, eller former, af mutationer, der kan forekomme på MTHFR-genet.
Specifikke varianter er:
- C677T. Omkring 30 til 40 procent af den amerikanske befolkning kan have en mutation ved genposition C677T. Omtrent 25 procent af mennesker af latinamerikansk afstamning og 10 til 15 procent af kaukasisk afstamning er homozygote for denne variant.
- A1298C. Der er begrænset forskning vedrørende denne variant. Tilgængelige undersøgelser er generelt geografisk eller etnisk baseret. For eksempel fokuserede en undersøgelse fra 2004 på 120 bloddonorer af irsk arv. Af donorerne var 56 eller 46,7 procent heterozygote for denne variant, og 11 eller 14,2 procent var homozygote.
- Det er også muligt at erhverve både C677T og A1298C mutationer, som er en kopi af hver.
Genmutationer er nedarvede, hvilket betyder, at du erhverver dem fra dine forældre. Ved undfangelsen modtager du en kopi af MTHFR-genet fra hver forælder. Hvis begge har mutationer, er din risiko for at have en homozygot mutation højere.
Symptomer på en MTHFR-mutation
Symptomerne varierer fra person til person og fra variant til variant. Hvis du laver en hurtig internetsøgning, vil du sandsynligvis finde mange websteder, der hævder, at MTHFR direkte forårsager en række tilstande.
Husk, at forskning omkring MTHFR og dens virkninger stadig udvikler sig. Beviser, der forbinder de fleste af disse sundhedstilstande med MTHFR, mangler i øjeblikket eller er blevet modbevist.
Mere end sandsynligt, medmindre du har problemer eller har testet, vil du aldrig blive opmærksom på din MTHFR-mutationsstatus.
Betingelser, der er blevet foreslået at blive forbundet med MTHFR omfatter:
- kardiovaskulære og tromboemboliske sygdomme (specielt blodpropper, slagtilfælde, emboli og hjerteanfald)
- depression
- angst
- maniodepressiv
- skizofreni
- tyktarmskræft
- akut leukæmi
- kroniske smerter og træthed
- nervesmerter
- migræne
- tilbagevendende aborter hos kvinder i den fødedygtige alder
- graviditeter med neuralrørsdefekter, såsom spina bifida og anencefali
Lær mere om at have en vellykket graviditet med MTHFR.
Risikoen er muligvis øget, hvis en person har to genvarianter eller er homozygot for MTHFR-mutationen.
Test for MTHFR-mutationer
Forskellige sundhedsorganisationer – herunder American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics og American Heart Association – anbefaler ikke at teste for varianter, medmindre en person også har meget høje homocysteinniveauer eller andre sundhedsindikationer.
Alligevel er du måske nysgerrig efter at opdage din individuelle MTHFR-status. Overvej at besøge din læge og diskutere fordele og ulemper ved at blive testet.
Husk på, at gentest muligvis ikke er dækket af din forsikring. Ring til dit mobilselskab, hvis du overvejer at blive testet for at spørge om omkostningerne.
Nogle genetiske testsæt derhjemme tilbyder også screening for MTHFR. Eksempler omfatter:
- 23andMe er et populært valg, der giver genetiske herkomst- og sundhedsoplysninger. Det er også relativt billigt ($200). For at udføre denne test deponerer du spyt i et rør og sender det via post til et laboratorium. Resultaterne tager seks til otte uger.
-
My Home MTHFR ($150) er en anden mulighed, der specifikt fokuserer på mutationen. Testen udføres ved at indsamle DNA fra indersiden af din kind med vatpinde. Efter forsendelse af prøven tager resultaterne en til to uger.
Behandling af relaterede sundhedsproblemer
At have en MTHFR-variant betyder ikke, at du har brug for medicinsk behandling. Det kan bare betyde, at du skal tage et B-vitamintilskud.
Behandling er typisk påkrævet, når du har meget høje homocysteinniveauer, næsten altid over det niveau, der tilskrives de fleste MTHFR-varianter. Din læge bør udelukke andre mulige årsager til øget homocystein, som kan forekomme med eller uden MTHFR-varianter.
Andre årsager til højt homocystein omfatter:
- hypothyroidisme
- tilstande som diabetes, højt kolesteroltal og forhøjet blodtryk
- overvægt og inaktivitet
- visse lægemidler, såsom atorvastatin, fenofibrat, methotrexat og nikotinsyre
Derfra vil behandlingen afhænge af årsagen og tager ikke nødvendigvis højde for MTHFR. Undtagelsen er, når du er blevet diagnosticeret med alle følgende tilstande på samme tid:
- høje homocysteinniveauer
- en bekræftet MTHFR-mutation
- vitaminmangel i folat, cholin eller vitamin B-12, B-6 eller riboflavin
I disse tilfælde kan din læge foreslå tilskud for at afhjælpe mangler sammen med medicin eller behandlinger for at løse den specifikke sundhedstilstand.
Mennesker med MTHFR-mutationer ønsker måske også at tage forebyggende foranstaltninger for at sænke deres homocysteinniveauer. En forebyggende foranstaltning er at ændre visse livsstilsvalg, som kan hjælpe uden brug af medicin. Eksempler omfatter:
-
holde op med at ryge, hvis du ryger
- få nok motion
- spise en sund, afbalanceret kost
Komplikationer under graviditet
Tilbagevendende aborter og neuralrørsdefekter er potentielt forbundet med MTHFR. Informationscentret for genetiske og sjældne sygdomme siger, at undersøgelser tyder på, at kvinder, der har to C677T-varianter, har en øget risiko for at få et barn med en neuralrørsdefekt.
EN
Tal med din læge om at teste, hvis nogen af følgende situationer gælder for dig:
- Du har oplevet flere uforklarlige aborter.
- Du har fået et barn med en neuralrørsdefekt.
- Du ved, du har MTHFR-mutationen, og du er gravid.
Selvom der er meget få beviser for at støtte det, foreslår nogle læger at tage blodpropper medicin. Ekstra folattilskud kan også anbefales.
Potentielt tilskud
MTHFR-genmutationen hæmmer den måde, kroppen behandler folinsyre og andre vigtige B-vitaminer på. Ændring af tilskuddet af dette næringsstof er et potentielt fokus for at imødegå dets virkninger.
Folinsyre er faktisk en menneskeskabt version af folat, et naturligt forekommende næringsstof, der findes i fødevarer. At tage den biotilgængelige form af folat – methyleret folat – kan hjælpe din krop til at absorbere det lettere.
De fleste mennesker opfordres til at tage et multivitamin, der indeholder mindst 0,4 milligram folinsyre hver dag.
Gravide kvinder opfordres ikke til at skifte prænatale vitaminer eller pleje alene baseret på deres MTHFR-status. Det betyder at tage standarddosis på 0,6 milligram folinsyre dagligt.
Kvinder med en historie med neuralrørsdefekter bør tale med deres læge for specifikke anbefalinger.
Multivitaminer indeholdende methyleret folat omfatter:
- Thorne Basic Nutrients 2/Dag
- Smarty Pants Voksen komplet
- Mama Bird prænatale vitaminer
Tal med din læge, før du skifter vitaminer og kosttilskud. Nogle kan forstyrre andre medikamenter eller behandlinger, du modtager.
Din læge kan også foreslå receptpligtige vitaminer, der indeholder folat versus folinsyre. Afhængigt af din forsikring kan omkostningerne ved disse muligheder variere i forhold til håndkøbsvarianter.
Kostovervejelser
At spise fødevarer rig på folat kan hjælpe naturligt med at understøtte dine niveauer af dette vigtige vitamin. Supplering kan dog stadig være nødvendig.
Gode madvalg inkluderer:
- proteiner som kogte bønner, ærter og linser
- grøntsager som spinat, asparges, salat, rødbeder, broccoli, majs, rosenkål og bok choy
- frugter som cantaloupe, honningdug, banan, hindbær, grapefrugt og jordbær
- juice som appelsin, dåse ananas, grapefrugt, tomat eller anden grøntsagsjuice
- jordnøddesmør
- solsikkefrø
Mennesker med MTHFR-mutationer ønsker måske at undgå fødevarer, der indeholder den syntetiske form af folat, folinsyre – selvom beviserne ikke er klare, at det er nødvendigt eller gavnligt.
Sørg for at tjekke etiketterne, da dette vitamin tilsættes mange berigede kornsorter, såsom pasta, korn, brød og kommercielt produceret mel.
Lær mere om forskellen mellem folat og folinsyre.
Takeawayen
Din MTHFR-status påvirker muligvis dit helbred eller ikke. Mere forskning er nødvendig for at bestemme den sande effekt, hvis nogen, forbundet med varianterne.
Igen anbefaler mange respekterede sundhedsorganisationer ikke at teste for denne mutation, især uden andre medicinske indikationer. Tal med din læge om fordelene og risiciene ved at teste, samt alle andre bekymringer, du måtte have.
Fortsæt med at spise godt, træne og praktisere andre sunde livsstilsvaner for at understøtte dit generelle velvære.
Discussion about this post