Genetisk test: Hvad du bør vide

Hvad er genetisk testning?

Genetisk test er et bredt udtryk, der bruges til at beskrive en medicinsk test, der identificerer ændringer i en DNA-sekvens eller kromosomstruktur.

Genetisk testning kan også måle resultater af genændringer, som en RNA-analyse af et gens udtryk. Det kan analysere og måle den specifikke sammensætning af et bestemt gen for bedre at hjælpe med at identificere den særlige genetiske sammensætning, der kan deles med andre eller signalere en mulig sundhedsmæssig bekymring.

Der er mange anvendelsesmuligheder for genetisk testning. Det kan hjælpe folk med at planlægge fremtiden ved at fortælle dem sandsynligheden for at udvikle en specifik sundhedstilstand.

Det kan også bruges til at hjælpe med at diagnosticere sjældne genetiske tilstande eller til at få bedre information præcisionsmedicin ved skræddersyede behandlingsmuligheder til den enkelte.

Folk kan vælge at få udført genetisk test under graviditeten for at udelukke specifikke arvelige tilstande, såsom Downs syndrom eller potentielle problemer med det ufødte barns antal kønskromosomer.

Ifølge National Institutes of Healthgenetiske tests er tilgængelige for mange forskellige genetiske tilstande.

Gentest kan også bruges til bredt at spore ens herkomst og etnicitet eller til at give oplysninger om biologiske forældre og nære slægtninge.

Er der forskel på klinisk og forskningsgentest?

Klinisk genetisk test har til formål at finde ud af enhver sandsynlighed for en arvelig genetisk tilstand hos en bestemt person og/eller dennes familie. Disse resultater føjes til journalen, og de kan hjælpe med at informere folk om det bedste behandlings- eller forebyggelsesforløb.

Forskningsgenetisk testning opstår på den anden side, når genetisk testning udføres på en person, der melder sig frivilligt til et klinisk forsøg. Testen udføres som en del af et forskningsstudie.

Resultaterne af forskningsbaseret genetisk testning er ikke tilgængelige for deltagerne eller deres læger. Resultaterne tilføjes heller ikke til nogens journal, fordi de blot er for at hjælpe med at informere forskningsstudiet.

Folk vil ikke personligt drage fordel af denne type genetisk testning, og den kan ikke bruges til at stille individuelle diagnoser. Men det bidrager til forskningen.

Er genetisk test påkrævet for graviditet?

Genetisk test er ikke påkrævet under graviditet. Men mange mennesker vælger det for at udelukke enhver livstruende tilstand for fosteret eller andre kromosomale tilstande, såsom Downs syndrom, trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 13 (Patau syndrom).

Der er visse faktorer, der kan øge nogens sandsynlighed for at vælge genetisk testning, herunder:

• har visse arvelige tilstande, som du ikke ønsker at give videre til dine børn
• at være 35 år eller ældre, hvilket medicinsk betragtes som en “geriatrisk graviditet”

Fremskreden moderens alder øger sandsynligheden for, at fosteret kan have kromosomale uregelmæssigheder, og at have genetisk testning på fosteret kan udelukke dem.

Kan man få genetisk testet for kræft?

Genetisk test er tilgængelig for følgende typer kræft:

• brystkræft
• livmoderhalskræft
• tyktarmskræft
• kræft i skjoldbruskkirtlen
• prostatakræft
• kræft i bugspytkirtlen
• melanom (hudkræft)
• sarkom
• nyrekræft
• mavekræft

At få genetisk testning for kræft kan hjælpe dig med at forudsige din risiko for at udvikle en bestemt type kræft, men det forudsiger ikke, at du vil eller ikke vil udvikle nogen form for kræft.

Det kan dog finde ud af, om du har gener, der kan overføre en øget kræftrisiko til dine børn (BRCA-genet for brystkræft, for eksempel).

Om 13 % af kvinder vil udvikle brystkræft på et tidspunkt i deres liv, ifølge American Cancer Society (ACS). Derimod op til 72 % som arver BRCA1-varianten, og så mange som 69 % af mennesker, der arver BRCA2-varianten, vil udvikle brystkræft i løbet af deres levetid, ifølge en 2017 undersøgelse.

Selv en person, der har stor sandsynlighed for at udvikle brystkræft, hvis de har BRCA1- eller BRCA2-varianten, vil muligvis aldrig udvikle sygdommen. Også en person, der ikke har disse genmutationer, kan fortsætte med at udvikle brystkræft i deres levetid.

At have adgang til disse oplysninger kan hjælpe dig med at træffe informerede beslutninger om sundhedsprocedurer og genetisk testning for at opdage mulige kræftformer.

Kan genetisk testning hjælpe med at opdage andre sundhedstilstande?

Genetisk test kan ikke opdage eller hjælpe med at diagnosticere alle tilstande, såsom autisme. Dog kan genetisk testning bruges til at hjælpe med at forudsige eller vurdere ens risiko for mange sundhedsproblemer, herunder forhold, som nyfødte bør screenes for. Disse betingelser kan omfatte:

• aldersrelateret makuladegeneration
• fedme
• maniodepressiv
• psoriasis
• ordblindhed
• Parkinsons sygdom

Følgende tilstande kan testes genetisk in utero:

• cystisk fibrose
• Tay-Sachs sygdom
• seglcelleanæmi

• Downs syndrom og andre kromosomale uregelmæssigheder

• rygmarvsbrok
• Turners syndrom
• Von Willebrands sygdom
• albinisme
• Duchenne muskeldystrofi

Selvom der ikke er nogen genetisk test for diabetes, kan børn, der har en søskende med type 1-diabetes, vælge en antistoftest, der måler antistofreaktionen på insulin, ø-cellerne i bugspytkirtlen eller på et enzym kaldet glutaminsyredecarboxylase (GAD).

Høje niveauer indikerer, at et barn har en større sandsynlighed for at udvikle type 1-diabetes, men det garanterer ikke, at de vil udvikle type 1-diabetes.

Tal med din læge, hvis du er interesseret i at få genetisk testning enten for dig eller dine børn. Hvis du er gravid, kan du vælge genetisk testning for din baby, især hvis nogen af ​​de tidligere nævnte tilstande findes i din familie.

Hvordan udføres genetisk testning?

Gentest kan enten udføres hjemme med en spytprøve eller i et laboratorium med en lille blodprøve.

Hos gravide udføres genetisk testning normalt via fostervand gennem fostervandsprøve eller placenta gennem chorionvillus prøvetagning (CVS).

Testning kan også udføres direkte på embryonet under in vitro fertilisering (IVF). Resultaterne kan tage et par uger efter, at prøverne er udtaget.

Hvornår bør du overveje gentest?

Du bør overveje genetisk testning, hvis der er en bestemt tilstand, der kører i familien, og du kan være bekymret for, at den materialiserer sig i dit liv.

Derudover kan du overveje genetisk testning, hvis du vil vide, hvad risikoen er for en fremtidig graviditet eller for at se, om du er bærer af en genetisk tilstand (eller om dit barn er bærer eller selv har en genetisk tilstand).

Det kan vejlede behandling og forebyggelsesplanlægning for dig og din familie, især når det kommer til kræft.

Folk, der er i højere risiko for at få et barn med en genetisk tilstand, kan vælge genetisk testning. Dette omfatter:

• mennesker, der har genetiske forhold i nære slægtninge
• forældre, der allerede har et barn med en genetisk lidelse
• gravide personer over 35 år, som har modtaget en unormal prænatal screeningstest og ønsker yderligere test
• personer, der har haft to eller flere aborter
• mennesker, der fødte et dødfødt barn med en genetisk tilstand diagnosticeret ved fødslen

Folk kan også vælge genetisk testning for enkel ro i sindet, hvis deres risikotolerance er lav. Tal med din læge eller en genetisk rådgiver, hvis du ønsker mere information, eller hvis du føler, at genetisk testning er passende for dig eller dine børn.

Genetisk test bruges både af forskningsmæssige og kliniske årsager, og det kan bruges til at hjælpe med at spore familieafstamning såvel som mulige helbredstilstande, herunder kræft.

Mens genetisk testning ikke er påkrævet under graviditeten, kan nogle mennesker, der er gravide, overveje det for at vurdere den mulige risiko for helbredstilstande, der kan overføres til et barn.