Faktor II mangel

Hvad er faktor II-mangel?

Faktor II-mangel er en meget sjælden blodkoagulationsforstyrrelse. Det resulterer i overdreven eller langvarig blødning efter en skade eller operation.

Faktor II, også kendt som prothrombin, er et protein lavet i din lever. Det spiller en væsentlig rolle i dannelsen af blodpropper. Det er en af omkring 13 koagulationsfaktorer, der er involveret i den korrekte dannelse af blodpropper.

Hvad er symptomerne på faktor II-mangel?

Symptomerne kan variere fra milde til svære. I meget milde tilfælde kan blodkoagulationen bare være langsommere end normalt.

I tilfælde af alvorlig faktor II-mangel kan symptomer omfatte:

navlestrengsblødning ved fødslen
uforklarlige blå mærker
unormal blødning efter fødslen, efter en operation eller en skade
langvarige næseblod
blødning fra tandkødet
kraftige eller længere menstruationer
indre blødninger i dine organer, muskler, kranium eller hjerne (relativt sjældent)

Hvilken rolle spiller faktor II i normal blodkoagulation?

For at forstå faktor II-mangel hjælper det at forstå rollen af faktor II (protrombin) og dens aktiverede version, faktor IIa (trombin), i normal blodkoagulation. Normal blodkoagulering forekommer i fire stadier, beskrevet nedenfor.

Vasokonstriktion

Når du har et sår eller en operation, er dine blodkar knækket.De knækkede blodkar trækker sig straks sammen for at bremse blodtabet.

De beskadigede kar frigiver derefter specielle celler i din blodbane. De signalerer, at blodpladerne og koagulationsfaktorerne, der cirkulerer i din blodbane, kommer til sårstedet.

Dannelse af en blodpladeprop

Blodplader (specialiserede blodceller, der er ansvarlige for koagulering) er de første, der reagerer på stedet for et beskadiget blodkar.

De binder sig til det skadede blodkar og til hinanden, hvilket skaber et midlertidigt plaster over skaden. Denne første fase af blodkoagulation er kendt som primær hæmostase.

Dannelse af en fibrinprop

Når blodpladerne danner en midlertidig prop, ændres blodkoagulationsfaktor II (protrombin) til dens aktiverede version, faktor IIa (trombin). Faktor IIa får faktor I (fibrinogen) til at lave det snorlige protein fibrin.

Fibrin vikler sig ind i og omkring den midlertidige koagulation, indtil det bliver til en hård fibrinprop. Denne nye blodprop forsegler det ødelagte blodkar og danner et beskyttende dække over såret. Dette kaldes sekundær hæmostase.

Sårheling og opløsning af fibrinproppen

Efter et par dage blevfibrinkoagel begynder at skrumpe og trækker kanterne af såret sammen for at fremme vækst af nyt væv. Når det nye væv lukker såret, opløses fibrinklumpen.

Hvis du ikke har nok faktor II, vil din krop ikke være i stand til at danne sekundære fibrinpropper ordentligt. Som følge heraf kan du få langvarig og overdreven blødning.

Hvad forårsager faktor II-mangel?

Faktor II-mangel kan være arvelig. Det kan også erhverves som et resultat af sygdom, medicin eller en autoimmun reaktion.

Arvelig faktor II-mangel er yderst sjælden. Det er forårsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal bære genet for at give sygdommen videre. Der er i øjeblikket kun 26 dokumenterede tilfælde af arvelig faktor II-mangel i verden.

Erhvervet faktor II-mangel er normalt forårsaget af en underliggende tilstand, såsom:

vitamin K mangel
lever sygdom
medicin såsom antikoagulantia (fx warfarin eller Coumadin)
produktion af autoimmune hæmmere, der hæmmer sunde koagulationsfaktorer

Hvordan diagnosticeres faktor II-mangel?

Diagnose af faktor II-mangel er baseret på din sygehistorie, enhver familiehistorie med blødningsproblemer og laboratorieprøver. Laboratorietests for blødningsforstyrrelser omfatter:

Faktoranalyser: Disse tests kontrollerer ydeevnen af specifikke faktorer for at identificere manglende eller dårligt ydende faktorer.
Faktor II analyser: Disse måler niveauerne af faktor II i dit blod.
Protrombintid (PT): PT måler niveauerne af faktor I, II, V, VII og X baseret på hvor hurtigt dit blod størkner.
Partiel protrombintid (PTT): Ligesom PT måler dette niveauer af faktor VIII, IX, XI, XII og von Willebrand faktorer baseret på, hvor hurtigt dine blodpropper.
Andre tests: Disse kan gøres for at teste for underliggende tilstande, der kan forårsage dine blødningsproblemer.

Hvordan behandles faktor II-mangel?

Behandling af faktor II-mangel fokuserer på at kontrollere blødninger, behandle underliggende tilstande og tage forebyggende skridt før operationer eller invasive tandprocedurer.

Kontrol af blødning

Behandling af blødningsepisoder kan omfatte infusioner af protrombinkompleks, en blanding af faktor II (protrombin) og andre koagulationsfaktorer for at øge din koagulationsevne.

Infusioner af frisk frossen plasma (FFP) er blevet brugt tidligere. De er mindre almindelige i dag, takket være alternativer med lavere risiko.

Behandling af underliggende tilstande

Når din blødning er under kontrol, kan underliggende tilstande, der forringer blodpladefunktionen, behandles.

Hvis din underliggende tilstand ikke kan løses, vil fokus for din behandling skifte til at håndtere symptomerne og virkningerne af din koagulationsforstyrrelse.

Profylaktisk behandling før operation

Hvis du planlægger operationer eller invasive procedurer, kan infusioner af koagulationsfaktor eller andre behandlinger være nødvendige for at minimere risikoen for blødning.

Hvad er de langsigtede udsigter for Faktor II-mangel?

Med ordentlig kontrol kan du leve et normalt og sundt liv med mild til moderat faktor II-mangel.

Hvis din mangel er alvorlig, skal du arbejde tæt sammen med en hæmatolog (en læge, der er specialiseret i blodsygdomme) gennem hele dit liv for at reducere blødningsrisici og kontrollere blødningsepisoder.

Læs denne artikel på spansk.