Der er fire primære typer af spinal muskelatrofi (SMA), med adskillige variationer. Med så mange tilstande klassificeret under den generelle SMA-overskrift, kan det være udfordrende at sortere fakta fra myterne.
Nedenfor er lige svar på nogle af de mest almindelige misforståelser om SMA, fra diagnose og genetiske bærere til forventet levetid og livskvalitet.
Myte: En SMA-diagnose betyder en forkortet levetid, punktum
Faktum: Heldigvis er dette ikke tilfældet. Spædbørn med type 0 SMA overlever typisk ikke efter 6 måneders alderen. Børn med svær type 1 SMA overlever ofte ikke til voksenalderen, selvom der er mange faktorer, der kan forlænge og forbedre livskvaliteten hos disse børn. Men børn med type 2 og 3 lever generelt i voksenalderen. Med passende terapier, herunder fysiske og respiratoriske behandlinger, sammen med ernæringsmæssig støtte, lever mange et fuldt liv. Symptomernes sværhedsgrad har også indflydelse. Men en diagnose alene er ikke nok til at bestemme levetiden.
Myte: Børn med SMA kan ikke trives i offentlige uddannelsesmiljøer
Faktum: SMA påvirker ikke en persons mentale eller intellektuelle kapacitet på nogen måde. Selvom et barn er kørestolsafhængigt, når det når skolealderen, er offentlige skoler i USA forpligtet til at have programmer på plads for at imødekomme særlige fysiske behov. Offentlige skoler skal også facilitere specialiserede læringsprogrammer såsom et Individualized Education Program (IEP) eller en “504 Plan”, et navn, der kommer fra paragraf 504 i Rehabilitation Act og Americans with Disabilities Act. Derudover er mange adaptive enheder tilgængelige for børn, der ønsker at deltage i sport. For mange børn med SMA er en mere “normal” skoleoplevelse inden for rækkevidde.
Myte: SMA kan kun forekomme, hvis begge forældre er bærere
Faktum: SMA er en recessiv sygdom, så typisk vil et barn kun have SMA, hvis begge forældre overfører sygdommen SMN1 mutation. Der er dog et par bemærkelsesværdige undtagelser.
Ifølge nonprofit fortalergruppen Cure SMA, når to forældre er bærere:
- Deres barn har 25 procents chance for at være det
upåvirket. - Deres barn har 50 procents chance for at blive det
en transportør. - Deres barn har 25 procents chance for, at de
vil have SMA.
Hvis kun den ene forælder er bærer, er barnet normalt ikke i risiko for SMA, selvom de har en 50 procents risiko for at være bærer. Men i meget sjældne tilfælde kan mutationer i SMN1 genet kan opstå under æg- eller sædproduktion. Som følge heraf vil kun én forælder være bærer af SMN1 mutation. Derudover har en lille procentdel af bærere en mutation, der ikke kan identificeres gennem nuværende test. I dette tilfælde vil det se ud, som om sygdommen er forårsaget af en enkelt bærer.
Myte: 95 procent af alle SMA-bærere kan identificeres med en simpel blodprøve
Faktum: Ifølge en
Myte: Hvis en eller begge forældre bærer SMN1 mutation, er der ingen garanti for, at et barn ikke vil være bærer eller direkte påvirket af SMA
Faktum: Ud over prænatale tests kan forældre, der vælger implantation, screene for genetiske diagnoser på forhånd. Dette er kendt som præ-implantation genetisk diagnose (PGD), og det tillader kun sunde embryoner at blive implanteret. Selvfølgelig er implantation og prænatal test alle meget personlige beslutninger, og der er ikke noget enkelt rigtigt svar. Kommende forældre må selv træffe disse valg.
Takeawayen
Med en diagnose af SMA ændres en persons liv permanent. Selv i de mildeste tilfælde er fysiske vanskeligheder, der øges over tid, sikre. Men udstyret med god information og en forpligtelse til at stræbe efter deres bedst mulige liv, behøver en person med SMA ikke at leve uden drømme og præstationer. Mange med SMA lever fuldt liv, afslutter college og yder meningsfulde bidrag til verden. At kende fakta er det bedste sted at starte rejsen.
Discussion about this post