Få en baby med diagnosticeret SMA hjem: Her er hvad du skal vide

Hvad er SMA?

SMA er en genetisk neuromuskulær lidelse, der påvirker omkring 10.000 mennesker i USA, ifølge Muscular Dystrophy Association (MDA).

SMA påvirker nerverne i rygsøjlen, hvilket fører til muskelsvaghed og atrofi. Det kan påvirke din babys evne til at udføre forskellige aktiviteter, lige fra at bevæge sig til at trække vejret og synke.

Hvert barn er forskelligt, og deres oplevelser kan variere baseret på typen og sværhedsgraden af ​​SMA, de er diagnosticeret med. Din læge vil ikke være i stand til at diagnosticere den type SMA din baby har eller bestemme sværhedsgraden endnu.

Med den mest almindelige form for SMA begynder symptomer normalt at vise sig, når en baby er 6 måneder gammel. Andre typer SMA viser muligvis ikke symptomer før senere.

Mange babyer diagnosticeret med SMA vil ikke opfylde standard udviklingsmæssige milepæle. Det betyder ikke, at de aldrig vil være i stand til at opnå disse færdigheder. Det kan bare tage længere tid.

Arbejd med din babys SMA-plejeteam for at overvåge dit barns fremskridt og følge op med eventuelle bekymringer, du måtte have.

Din babys SMA-plejeteam

Din læge kan hjælpe dig med at sammensætte et sundhedsteam for at imødekomme din babys specifikke behov. Efterhånden som din baby vokser og udvikler sig, kan deres SMA-plejeteam vokse til at omfatte nogle eller alle af følgende pædiatriske specialister:

• neurolog
• lungelæge
• ortopæd
• gastroenterolog
• diætist
• tale-sprog-patolog
• fysioterapeut
• ergoterapeut
• respiratorterapeut
• socialrådgiver

Du er også et af de vigtigste medlemmer af din babys plejeteam. Du kender din baby bedst og kan forsvare, hvad de har brug for.

Sammen kan I sammen med dit barns plejeteam komme med en skræddersyet behandlings- og håndteringsplan, der hjælper din baby med at trives.

Selvom der ikke er nogen kur mod SMA, kan behandling hjælpe med at bremse sygdomsprogression og håndtere symptomer.

Her er, hvad du bør vide om din baby og SMA.

Hovedbevægelser

Med SMA kan svage muskler gøre det svært for din baby at få styrke i nakken. Din baby er muligvis ikke i stand til at dreje hovedet mod lyden eller holde hovedet op uden støtte. SMA kan også gøre det svært for din baby at kontrollere deres hovedbevægelser.

Arbejd med en fysioterapeut eller ergoterapeut for at udvikle strategier, der kan hjælpe din baby med at få nakkestyrke.

Lemmerbevægelser

En baby med SMA kan bevæge sig meget lidt eller have problemer med at løfte ting. Deres lemmer kan være svage og virke diskrete. Som følge heraf kan de komme bagud på udviklingsmæssige milepæle såsom:

• laver jævne bevægelser med deres arme og ben
• presser sig selv op, når de ligger på maven
• skubber ned på deres ben, når deres fødder er på en hård overflade
• holder et legetøj og ryster det

Spørg din babys fysio- eller ergoterapeut om øvelser, der kan hjælpe din baby med at styrke musklerne i nakke og krop.

Ruller rundt og sætter sig op

SMA kan gøre færdigheder som at vælte og sidde oprejst udfordrende for din baby. De kan have problemer med at nå udviklingsmæssige milepæle som:

• rulle fra mave til ryg
• ruller fra ryg til mave
• sidde op uden støtte

Hvis din baby ikke er i stand til at skifte stilling på egen hånd, kan du hjælpe dem. Dette kan hjælpe med at forhindre deres led i at blive stive og samtidig stimulere nysgerrigheden om deres omgivelser.

Når din baby er vågen, kan du hjælpe med positionering. Når du placerer din baby på siden, skal du bruge et oprullet tæppe til at støtte ryggen. Når du placerer din baby på ryggen, skal du bruge et oprullet tæppe på hver side af hofterne for at forhindre, at benene falder udad.

Læg altid din baby på ryggen for at sove. Brug ikke tæpper i vuggen, medmindre andet er rådet af din babys børnelæge.

Arbejd med din babys fysio- eller ergoterapeut om positioneringsstrategier.

Kravler og går

En baby med SMA kan have problemer med at støtte deres vægt på deres ben, vugge frem og tilbage og kravle.

Som følge heraf lærer de måske ikke at støtte deres vægt til at kravle eller gå på samme tidslinje som andre børn på deres alder. Hvis din baby ikke kan bevæge sig godt, er det en god idé at hjælpe dem med at skifte stilling ofte.

Med tiden kan en kørestol eller andre hjælpemidler hjælpe dit barn med at komme rundt på egen hånd. Hjemlige ændringer såsom støttestænger og en kørestolsrampe kan også hjælpe. Arbejd sammen med en fysio- og ergoterapeut for at udvikle en skræddersyet plan, der hjælper dit barn med at blive mobil.

Fodring og ernæring

Nogle børn med SMA har problemer med at spise på grund af svag sugevirkning og synkebesvær. Hvis dit barn ikke spiser godt, ikke tager på eller taber sig, så tal med dit plejeteam med det samme.

Du skal muligvis arbejde med en gastroenterolog, ernæringsekspert eller talepatolog. Disse specialister kan vurdere din babys behov og evner til at udvikle en plan, der giver dit barn de næringsstoffer, de har brug for. I nogle tilfælde kan en ernæringssonde hjælpe med at give dit barn livsvigtige næringsstoffer.

Vejrtrækning

Nogle babyer med SMA er særligt afhængige af deres mellemgulvsmuskler for at trække vejret. Svage muskler kan gøre det svært for din baby at sluge spyt, hoste og fjerne slim fra lungerne.

At placere din baby på en fast, flad overflade kan hjælpe med at sikre barnets evne til at tage dybe vejrtrækninger.

Dårlig luftkvalitet kan gøre tingene værre. Ifølge Spinal Muscular Atrophy UK kan eksponering for passiv rygning især øge risikoen for alvorlig luftvejsinfektion hos børn med SMA.

Arbejd med dit barns sundhedsteam for at udvikle en plan for:

• holde din babys luftveje fri
• understøttende vejrtrækning
• forebygge og minimere virkningerne af luftvejsinfektioner såsom forkølelse, influenza eller COVID-19
• hvad man skal gøre i en nødsituation

Tryksår

Hvis din baby tilbringer det meste af deres tid på ét sted eller har et begrænset udvalg af stillinger, har de en øget risiko for at udvikle tryksår. Rødme og ømhed er tegn på, at der dannes tryksår.

Afhængigt af hvor sårene dannes, kan din læge anbefale alternative måder at placere dit barn på. Regelmæssig ompositionering af din baby kan hjælpe med at forhindre tryksår.

Skoliose

Med SMA kan svage rygmuskler over tid føre til en krum rygsøjle (skoliose). Skoliose kan udvikle sig i barndommen og kan gøre det sværere for dit barn at kontrollere sit hoved, opretholde positionering og bevæge sine lemmer. Det kan også forstyrre vejrtrækningen.

Tidlig behandling af skoliose kan hjælpe med at forhindre, at den forværres.

Hjernens udvikling og læring

SMA påvirker ikke hjernens udvikling eller kognitive evner. Mange børn, der lever med SMA, klarer sig meget godt fagligt. Det er vigtigt at opmuntre dit barn og gå ind for et stimulerende miljø, hvor man kan lære og interagere med andre.

Dit barn kan være berettiget til tjenester gennem din stat program for tidlig indsats og under Americans with Disabilities Act (ADA).

Find support

Det kan være udfordrende at tage sig af en baby, der har SMA. Sørg for, at du også finder tid til at passe på dit eget fysiske og mentale helbred.

Dit barns plejeteam kan muligvis anbefale lokale støttegrupper eller andre måder at oprette forbindelse til andre, der forstår, hvad du går igennem. Tjek MDA’s side med ressourcer til pårørende, og tag fat i hjælp, når du har brug for det.

SMA påvirker nerverne i rygsøjlen og kan føre til alvorlig muskelsvaghed og atrofi. Det kan påvirke din babys evne til at udføre forskellige aktiviteter uafhængigt, fra bevægelse til vejrtrækning og synke.

Prognosen for babyer med SMA varierer baseret på typen og sværhedsgraden. Selvom der ikke er nogen kur mod SMA, kan nyere behandlingsmuligheder hjælpe med at håndtere symptomer, bremse sygdomsprogression og forbedre forventet levetid og overordnet livskvalitet.