Er narkolepsi genetisk?

Eksperter mener, at der er en genetisk komponent til type 1 narkolepsi (NT1), som er narkolepsi med katapleksi eller muskelsvaghed.

Selvom gener ikke direkte forårsager det, de fleste mennesker med NT1 bærer det humane leukocytantigen (HLA) gen HLA-DQB1*06:02.

Mennesker med NT1 har lavere niveauer af hypocretin i hjernen. Dette protein hjælper med at regulere søvncyklusser, og lave niveauer fører til NT1.

HLA-genet, som forskere vurderer er til stede i 95 % af mennesker med NT1, kan øge muligheden for problemer med immunsystemet, hvilket fører til en hypokretinmangel.

Mindre er kendt om genetikken ved type 2 narkolepsi (NT2). NT2 er narkolepsi uden katapleksi. Mennesker med NT2 har typiske niveauer af hypocretin i hjernen, men forskning har afsløret det 30-50 % af mennesker med NT2 kan også bære HLA-DQB1*06:02 genet.

Når det er sagt, nogle 20 % af mennesker, der bærer HLA-genet, har ikke narkolepsi.

Genetik kan kun være en brik i puslespillet, med miljømæssige faktorer spiller også en central rolle.

Grundårsagen til narkolepsi er i høj grad ukendt.

Det meste af tidennarkolepsi sker tilfældigt hos mennesker uden familiehistorie.

Hvad man ved er, at personer med NT1 har lave niveauer af hypocretin, som kan opstå fra forskellige triggere.

Triggere for narkolepsi kan omfatte:

• stress
• trauma
• autoimmune problemer
• infektion
• eksponering for toksiner
• hormonelle ændringer, såsom i puberteten og overgangsalderen

Nogle undersøgelser har fundet en sammenhæng mellem narkolepsi hos børn og vaccinen Pandemrix mod H1N1 (svineinfluenza) i Europa. Chancerne er dog meget små, og vaccinen bruges ikke længere.

Familiehistorie kan evt lidt stigning en persons risiko for narkolepsi.

Det deler forskere 1-2 % af første grads slægtninge til en person med NT1 fortsætter med at udvikle tilstanden. Det betyder, at deres risikoniveau er 10-40 gange højere end dem uden en familiehistorie.

Der er ingen kønsforskelle i, hvem der er ramt af narkolepsi. Symptomer opstår ofte, når en person er 7-25 år gammel.

Din risiko for at udvikle narkolepsi kan også være højere efter:

• en øvre luftvejsinfektion
• en hovedskade
• sarkoidose
• slag
• et andet medicinsk problem

Behandling for narkolepsi afhænger af personen og deres symptomer. Behandlinger sigter mod at forbedre symptomerne.

Din læge kan foreslå livsstilsstrategier for at forbedre din søvnhygiejne. Dette kan omfatte ting som:

• tager hyppige lur
• undgå koffein om aftenen
• skabe en sengetidsrutine, for eksempel:
  • tage et bad for at slappe af
  • at have en streng sengetid alle ugens dage
  • sove i et mørkt, køligt og roligt miljø

Visse medicin kan også hjælpe, herunder:

• modafinil (Provigil) for at stimulere hjernen og hjælpe med vågenhed
• natriumoxybat (Xyrem) for at imødegå tab af muskelkontrol og hjælpe med nattesøvnen
• pitolisant (Wakix) til at hjælpe med søvnighed i dagtimerne
• solriamfetol (Sunosi) for at hjælpe med årvågenhed
• antidepressiva, såsom venlafaxin, fluoxetin og amitriptylin, for at imødegå tab af muskelkontrol, hallucinationer og søvnlammelse

Der findes ingen kur mod narkolepsi, så det kan være svært at leve med denne kroniske tilstand. Men at arbejde tæt sammen med din læge om en behandlingsplan kan hjælpe dig med bedre at styre din søvn og vågenhed i dagtimerne.

Sover en person med narkolepsi det meste af dagen?

Nej. En person med narkolepsi kan sove lige så længe som en person, der ikke har tilstanden. Disse søvncyklusser giver dog ikke mulighed for afslappende søvn.

Kan en person med narkolepsi køre bil?

De fleste mennesker med narkolepsi kan køre lovligt i USA. De skal muligvis foretage ændringer, som at køre kortere ture eller sikre, at de er godt udhvilede, før de gør det.

Hvor kan jeg finde support?

Organisationer, der giver uddannelse og støtte til narkolepsi omfatter:

• Narkolepsi netværk
• Vågn op narkolepsi
• Projekt søvn

Genetik kan påvirke narkolepsi. Men i de fleste mennesker med tilstanden sker det tilfældigt uden familiehistorie.

Hvis du oplever grogginess i løbet af dagen og tror, ​​at du måske har narkolepsi eller en anden søvnforstyrrelse, så lav en aftale med en læge.

En søvnundersøgelse kan hjælpe med at give dig en præcis diagnose, og den rette behandling kan forbedre din livskvalitet.