Ankyloserende spondylitis er en form for gigt, der primært påvirker din rygsøjle, forårsager betændelse og reducerer mobiliteten i de omgivende led. Det kan køre i familier.
Ankyloserende spondylitis (AS) rammer ca
Selvom enhver kan udvikle AS, udvikler det sig normalt før
Hvis du har en familiehistorie med AS, eller er nysgerrig efter, om du kan bære visse gener, der øger din risiko, så læs videre for at lære mere om disse forbindelser, og hvornår du kan overveje at kontakte en læge.
Er der en genetisk komponent til ankyloserende spondylitis?
Betændelse i leddene og ledbåndene i din rygsøjle forårsager AS. Over tid kan kronisk betændelse få knoglerne i din rygsøjle til at vokse sammen, hvilket fører til manglende fleksibilitet og nedsat mobilitet samt mulige knoglebrud.
Mens den præcise årsag til AS ikke er kendt, menes det, at en kombination af genetik og miljøfaktorer kan spille en rolle i udviklingen af det.
Faktisk, hvis nogen i din familie har AS, anses du for at have en
Hvad er den genetiske markør for ankyloserende spondylitis?
Da AS kan forekomme i familier, kigger forskere på genetiske markører, der kan give fingerpeg om, hvorvidt visse mennesker kan være i risiko for at udvikle denne type gigt.
Det primære gen knyttet til AS kaldes det humane leukocytantigen B27 (HLA-B27) gen, som ville blive arvet fra dine forældre. Faktisk menes det, at mere end 80 % af mennesker med AS bærer det.
Dog mens man bærer HLA-B27 er kendt for at øge risikoen for AS, betyder det ikke, at du automatisk udvikler det. Samlet set menes det, at mellem 5% og 10% af børn, der bærer HLA-B27 vil udvikle AS. Mange mennesker med dette gen udvikler aldrig AS.
Også mens HLA-B27 genet er det primære genetiske led til AS udvikling, andre gener bliver kigget på for mulige årsager. Disse omfatter:
- ERAP1
- IL1A
- IL23R
Er der en genetisk test for ankyloserende spondylitis?
Mens du bærer HLA-B27 genet er ikke endegyldigt forbundet med AS udvikling, der er stadig en kendt risiko mellem de to. Hvis AS kører i din familie, kan du overveje at gennemgå genetisk testning for bedre at forstå dine egne risikofaktorer.
Ifølge en klinisk gennemgang fra 2021 er der en gennemsnitlig forsinkelse af AS-diagnose med så meget som 6 til 10 år. Dette understreger yderligere vigtigheden af genetisk testning, især hvis du har mistanke om, at tilstanden findes i din familie.
Derudover, da der er 50 % chance for, at du kan give videre HLA-B27 gen selv, kan det give ro i sindet at få bekræftet via genetisk testning.
Genetisk test for HLA-B27 kommer i form af en blodprøve, der ser efter ændringer i dit DNA. Før du søger en sådan test, kan en læge henvise dig til en genetisk rådgiver. De vil gennemgå dit helbred og din familiehistorie og afgøre, om test er det rigtige for dig.
Test for HLA-B27 genet kan hjælpe med at bestemme din samlede AS-risiko, men en læge vil sandsynligvis køre andre tests for at hjælpe med at diagnosticere denne tilstand. Disse omfatter:
- en fysisk undersøgelse
- en vurdering af din sygehistorie
- en billeddiagnostisk test, som en røntgen eller MR
Er der andre risikofaktorer for ankyloserende spondylitis?
Bortset fra HLA-B27 gen og overordnet familiehistorie, kan der være andre risikofaktorer for AS. Disse omfatter allerede eksisterende inflammatoriske tilstande, såsom:
- Crohns sygdom
- colitis ulcerosa
- psoriasis
Mens alderen i sig selv ikke er en risikofaktor for AS, kan personer med denne tilstand begynde at opleve symptomer i barndommen eller tidlig voksenalder, mellem 15 og 30 år. De fleste mennesker får en diagnose ved deres
Selvom race og etnicitet ikke er direkte årsager til AS, ser tilstanden ud til at være mere almindelig hos indfødte nordamerikanere, asiater og europæere.
Næste trin efter at have fået en AS-diagnose
AS forårsager især stivhed og smerter i din ryg og hofter, som gradvist kan forværres over tid. Mens tilstanden varierer fra person til person, kan andre mulige symptomer omfatte:
- udslæt
- synsproblemer
- gastrointestinalt ubehag
På kort sigt kan du bemærke, at du har opblussen, eller når dine symptomer kan komme og gå. Du kan også få forværrede smerter og stivhed efter hvileperioder, såsom efter at have siddet eller efter at være vågnet fra søvn.
Hurtig behandling for at forhindre forværrede symptomer og nye symptomer er vigtig efter at have modtaget en AS-diagnose. Derudover kan behandling hjælpe med at forbedre dit energiniveau og din evne til at bevæge sig komfortabelt rundt i dine daglige aktiviteter.
En behandlings- og forvaltningsplan kan involvere en kombination af:
- medicin til behandling af betændelse, såsom steroider, biologiske lægemidler eller Janus kinase (JAK) hæmmere
- smertestillende medicin i håndkøb
- et træningsprogram, der hjælper dig med at holde dig aktiv og samtidig reducere smertefulde led
- fysioterapi for at forbedre kropsholdning, styrke og mobilitet
Kirurgi kan være endnu et skridt at overveje, hvis ovenstående behandlinger ikke hjælper. Mulighederne kan omfatte reparation eller udskiftning af led.
Tag væk
Da der ikke er nogen kur mod AS, er tidlig identifikation vigtig i starten af behandlinger og andre behandlingsteknikker, der kan reducere progressionen af relaterede rygmarvsproblemer. Hvis AS kører i din familie, kan du overveje genetisk testning for at komme foran denne arthritis, før symptomerne begynder.
Hvis du oplever mulige symptomer på AS, såsom kroniske rygsmerter og stivhed, skal du kontakte en læge for en evaluering. De kan hjælpe med at køre test for at afgøre, om du oplever AS eller en anden tilstand og anbefale de rigtige behandlinger.
Discussion about this post