Dine ofte besvarede spørgsmål: Forventet levetid og familiær hyperkolesterolæmi

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig tilstand, der får din krop til at opbevare ubrugt kolesterol.

Kolesterol er et vokslignende stof, der hjælper med at danne hormoner, cellemembraner og fedtfordøjende forbindelser i din krop. Det produceres af din krop, og du får det også fra noget af det mad, du spiser. Din krop har brug for kolesterol, men for meget kan forårsage negative helbredseffekter.

Hvis du har ubehandlet FH, lagrer din krop ubrugt kolesterol i stedet for at slippe af med det gennem din lever. Kolesterolet ophobes i dit blod og kan føre til hjertesygdomme.

Der er ingen kur mod FH, men tilstanden kan behandles. En tidlig diagnose og behandlingsplan kan forbedre dit syn og øge din forventede levetid.

Hvad er den forventede levetid for en person med FH?

Din forventede levetid med FH afhænger af, hvilken type FH du har, og om du får behandling eller ej. Uden behandling reduceres levetiden med FH. Nogle undersøgelser tyder på, at den forventede levetid er 16 år lavere, når FH ikke er diagnosticeret.

Der er to former for FH:

Heterozygot FH. Mennesker, der arver en genmutation fra en forælder, har heterozygot FH. Uden behandling kan heterozygot FH forårsage brystsmerter og hjerteanfald allerede i midten af 30’erne.
Homozygot FH. Mennesker, der arver en genmutation fra begge forældre, har homozygot FH. Denne form for FH er mere sjælden og kan udvikle sig hurtigere end heterozygot FH. Uden behandling kan det forårsage symptomer i barndommen og død hos nogle mennesker, før de fylder 20.

Den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med FH er en pludselig hjertebegivenhed. Med FH fører opbygningen af low-density lipoprotein (LDL) kolesterol i dit blod til tidlig hjertesygdom, hvilket betyder, at du har en øget chance for at få et hjerteanfald i en ung alder.

Dine udsigter med FH er meget forbedret, hvis du får en præcis diagnose og følger den behandlingsplan, som din sundhedsplejerske giver dig. Det betyder:

tager din medicin som foreskrevet
træner regelmæssigt
forhindre vægtøgning
holde op med at ryge, hvis du ryger
spise en sund, afbalanceret kost

Alle disse tiltag øger levetiden hos mennesker med FH.

Hvad er forskellen mellem hyperkolesterolæmi og FH?

Hyperkolesterolæmi og FH er begge tilstande, der involverer højt LDL-kolesterol, men FH nedarves på grund af en specifik genmutation. Hyperkolesterolæmi er genetisk og passerer gennem familier, men det opstår ikke fra en specifik genmutation.

En person med hyperkolesterolæmi har forhøjede LDL-kolesterolniveauer, der opstår på grund af livsstilsfaktorer, såsom:

en usund kost
mangel på motion
fedme
rygning

Enhver kan udvikle hyperkolesterolæmi, hvis de får LDL-kolesterol hurtigere, end deres lever kan fjerne det fra deres blod.

Hyperkolesterolæmi kan behandles med:

kostændringer
vægtstyring
Regelmæssig motion
Rygestop

FH er en livslang tilstand, der opstår på grund af en genetisk mutation, der forhindrer din lever i at fjerne det ekstra LDL-kolesterol fra din krop.

Mennesker, der har FH, har arvet en genetisk mutation fra en eller begge deres forældre. Behandlingen af FH omfatter livsstilsændringer og medicin, som starter lige ved diagnosen og fortsætter livet ud.

Kan du sænke arveligt højt kolesteroltal?

Hvis du har FH, er livsstilsændringer alene ikke nok til at sænke dit LDL-kolesterol og reducere din risiko for hjertesygdomme. Du skal også tage medicin som ordineret af din læge, såsom statinbehandling.

Nogle gange identificeres FH efter livsstilsændringer alene ikke har virket på at sænke LDL-kolesterol. Din læge vil bruge yderligere kolesteroltest og vurdere familiehistorie og fysiske symptomer såsom kolesterolhudklumper for at bekræfte din diagnose af FH.

FH har ingen kur, men det kan behandles. Den forventede levealder med FH er lavere uden behandling, men jo hurtigere du får en korrekt diagnose og begynder at medicinere, desto bedre er udsigter og levealder.

FH er arvet fra en eller begge af dine forældre og kræver behandling med medicin for at sænke dit LDL-kolesterol.

Hyperkolesterolæmi er relateret til dine gener, men opstår ikke på grund af en specifik genmutation. Det kan diagnosticeres hos enhver, opstår på grund af livsstilsfaktorer og kan behandles uden medicin.

Hvis du har FH, kan du sænke dit kolesteroltal ved at bruge medicin ordineret af din læge. Den mest almindelige behandlingsplan er statinbehandling. Din læge kan også foreslå livsstilsændringer sammen med din medicin.