Protein S-mangel kan forårsage overdreven blodpropper hos nogle mennesker. Afhængigt af sværhedsgraden kan behandling med blodfortyndende medicin være nødvendig.
Protein S-mangel er en sjælden tilstand, der får blodet til at størkne for let. Protein S er et af flere proteiner, der hjælper med at forhindre dit blod i at danne for mange blodpropper.
Protein S-mangel kan være mild eller alvorlig. Nogle mennesker arver protein S-mangel, og andre udvikler det som følge af en anden tilstand.
Uden behandling kan protein S-mangel føre til alvorlige og endda dødelige komplikationer. Behandlingen er typisk blodfortyndende medicin, og doserne, varigheden og den nøjagtige medicin kan alle variere, og det er ikke sikkert alle, der har brug for dem.
Hvor almindeligt er protein S-mangel?
En protein S-mangel er sjælden. Mild protein S-mangel er mere almindelig end alvorlig protein S-mangel.
Mild protein S-mangel forekommer hos omkring 1 ud af hver 700 mennesker. Den nøjagtige hastighed af alvorlig protein S-mangel er ukendt.
Hvad forårsager protein S-mangel
Protein S-mangel er forårsaget af en ændring eller mutation i PROS1-genet. Nogle gange er dette en arvelig mutation. Protein S-mangel går i arv i familier. Nedarvet mutation på PROS1-genet fra en forælder resulterer i mild protein S-mangel. At arve det fra begge forældre resulterer i alvorlig protein S-mangel.
Protein S-mangel kan også erhverves. Det betyder, at det kan opstå, når noget forårsager en ændring af dit PROS1-gen. Dette kan ske som følge af:
- nyre sygdom
- lever sygdom
- nefrotisk syndrom
- infektioner
- K-vitaminmangel
- præventionsmedicin
- graviditet
- kemoterapi
- kirurgi
Kan COVID forårsage protein S-mangel?
Protein S-mangel har længe været forbundet med infektioner. COVID-19 er blevet forbundet med en øget risiko for blodpropper og andre trombotiske tilstande fra pandemiens tidlige dage.
Efterhånden som flere oplysninger om COVID-19-infektionen er blevet tydelige,
Som med de fleste ting relateret til COVID-19, er disse data stadig nye og stadig under udvikling. Men nuværende beviser tyder på, at COVID-19 kan have en forbindelse til protein S-mangel.
Symptomer på protein S-mangel
Et af de mest almindelige symptomer på protein S-mangel er dyb venetrombose (DVT). DVT er en ofte smertefuld blodprop, der dannes i benene. Det kan forårsage hævelse og kan øge risikoen for en alvorlig tilstand kaldet en lungeemboli, som opstår, når arterierne, der leverer blod til dine lunger, bliver blokeret af en blodprop.
En protein S-mangel kan også forårsage blodpropper under graviditeten, og børn med svær protein S har en øget risiko for slagtilfælde.
Diagnose og test for protein S-mangel
Diagnosticering af en protein S-mangel er primært baseret på at se på dine symptomer, sygehistorie og familiehistorie. Blodarbejde kan hjælpe med at bekræfte diagnosen. Typisk vil en læge mistænke en protein S-mangel, hvis du har:
- udviklet gentagne blodpropper
- en familiehistorie med blodpropper
- en blodprop før 50 års alderen uden en klar årsag
- en venøs trombose på et ikke-standard sted som din lever, tarme eller hjerne
Blodarbejde vil lede efter aktivitetsniveauet af protein S og specifikke enzymer i dit blod. Du kan også have molekylær genetisk testning for at bekræfte en diagnose ved at lede efter mutationen i PROS1-genet, men denne test er ikke altid en del af standarddiagnoseprocessen.
Behandlingsmuligheder for protein S-mangel
Behandling af protein S-mangel kan variere. For eksempel, hvis du har en protein S-mangel, men ikke har haft en blodprop, behøver du måske slet ikke behandling, medmindre dine omstændigheder ændrer sig.
Nogle mennesker, der aldrig har haft blodpropper, men som har en protein S-mangel, behøver kun behandling på bestemte tidspunkter, f.eks. hvis de skal opereres, eller hvis de er skadet.
Hvis du har protein S-mangel og har oplevet blodpropper, er blodfortyndende medicin det mest almindelige valg af medicin. Dette inkluderer muligheder som heparin og warfarin. Den nøjagtige blodfortynder og den nøjagtige dosis afhænger af dig og hvordan din krop reagerer på medicinen.
Hvordan behandles protein S-mangel under graviditet?
Mennesker, der har en protein S-mangel, kræver ofte yderligere behandling under graviditeten. Ofte betyder det, at personer, der typisk ikke behøver at modtage blodfortyndende behandling for deres milde protein S-mangel, bliver nødt til at tage en blodfortynder under graviditeten.
Det kan også betyde, at folk, der allerede tager et blodfortyndende middel, måske skal øge deres dosis eller ændre deres medicin. Dette gøres for at forhindre abort, så det er vigtigt at diskutere de bedste muligheder for behandling med din læge, hvis du er gravid og har protein S-mangel.
Protein S-mangel er en sjælden tilstand, der får blodet til at størkne for hurtigt. Det kan føre til blodpropper og DVT.
Nogle mennesker arver denne tilstand. Andre udvikler det som et resultat af en anden tilstand, såsom en infektion, nyresygdom eller leversygdom.
Behandling for protein S-mangel varierer. Mennesker, der ikke oplever blodpropper, har ofte kun brug for behandling i specifikke tilfælde, som før operation eller under graviditet. Mennesker, der oplever blodpropper, behandles oftest med blodfortyndende medicin.
Udsigterne for protein S-mangel kan også variere. Tilstanden er kronisk for personer med arvelig protein S-mangel, men kan ofte løses helt for personer, der har fået tilstanden som følge af en anden tilstand.
Discussion about this post