Cystisk fibrose hos babyer og børn: Test, Outlook og mere

I USA testes nyfødte rutinemæssigt for CF. Dit barns læge vil bruge en simpel blodprøve til at stille en indledende diagnose. De vil tage en blodprøve og undersøge den for øgede niveauer af et kemikalie kaldet immunoreaktivt trypsinogen (IRT). Hvis testresultaterne viser højere end normalt niveauer af IRT, vil din læge først udelukke andre komplicerende faktorer. For eksempel har nogle for tidligt fødte børn højere IRT-niveauer i flere måneder efter fødslen.

En sekundær test kan hjælpe med at bekræfte en diagnose. Denne test kaldes en svedtest. Under en svedtest vil dit barns læge administrere en medicin, der vil få en plet på dit barns arm til at svede. Så vil lægen tage en prøve af sveden. Hvis sveden er mere salt end den burde være, kan det være tegn på CF.

Hvis disse tests ikke er konklusive, men stadig giver anledning til mistanke om en CF-diagnose, kan din læge ønske at udføre en genetisk test for dit barn. En DNA-prøve kan udtages fra en blodprøve og sendes til analyse for tilstedeværelsen af ​​det muterede gen.

Millioner af mennesker bærer det defekte CF-gen i deres krop uden at vide det. Når to personer med genmutationen overfører den til deres barn, er der en 1 ud af 4 chance for, at barnet får CF.

CF ser ud til at være lige almindelig hos drenge og piger. Mere end 30.000 mennesker i USA lever i øjeblikket med tilstanden. CF forekommer i alle racer, men det er mest almindeligt hos kaukasiere med nordeuropæiske aner.

Symptomer på cystisk fibrose varierer. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan i høj grad påvirke dit barns symptomer. Nogle børn oplever muligvis ikke symptomer, før de er ældre eller i teenageårene.

Typiske symptomer for CF kan opdeles i tre hovedkategorier: luftvejssymptomer, fordøjelsessymptomer og symptomer på manglende trives.

Luftvejssymptomer:

• hyppige eller kroniske lungeinfektioner
• hoste eller hvæsende vejrtrækning, ofte uden større fysisk anstrengelse
• åndenød
• manglende evne til at træne eller lege uden at blive hurtigt træt
• en vedvarende hoste med tykt slim (sputum)

Fordøjelsessymptomer:

• fedtet afføring
• kronisk og svær forstoppelse
• hyppig belastning under afføring

Symptomer på manglende trives:

• langsom vægtøgning
• langsom vækst

Screening for CF udføres ofte på nyfødte. Chancerne er, at sygdommen vil blive fanget inden for den første måned efter fødslen, eller før du bemærker nogen symptomer.

Når et barn får en CF-diagnose, vil det have behov for løbende pleje. Den gode nyhed er, at du kan yde meget af denne pleje derhjemme efter at have modtaget træning fra dit barns læger og sygeplejersker. Du bliver også nødt til at foretage lejlighedsvise ambulante besøg på en CF-klinik eller hospitalet. Dit barn kan have behov for at blive indlagt fra tid til anden.

Kombinationen af ​​medicin til dit barns behandling kan ændre sig over tid. Du vil sandsynligvis arbejde tæt sammen med behandlingsteamet for at overvåge dit barns reaktioner på disse medikamenter. Behandling for CF falder i fire kategorier.

Receptpligtig medicin

Antibiotika kan bruges til at behandle enhver infektion. Nogle lægemidler kan hjælpe med at bryde slimet i dit barns lunger og fordøjelsessystem. Andre kan reducere betændelse og muligvis forhindre lungeskader.

Vaccinationer

Det er vigtigt at beskytte et barn med CF mod yderligere sygdom. Arbejd med dit barns læge for at holde trit med de rigtige vacciner. Sørg også for, at dit barn – og de mennesker, der har hyppig kontakt med dit barn – får en årlig influenza-indsprøjtning.

Fysisk terapi

Der er et par teknikker, der kan hjælpe med at løsne det tykke slim, der kan bygge sig i dit barns lunger. En almindelig teknik er at klappe eller klappe dit barns bryst en til fire gange om dagen. Nogle mennesker bruger mekaniske vibrerende veste for at hjælpe med at løsne slimet. Åndedrætsbehandlinger kan også hjælpe med at reducere slimopbygning.

Lungeterapi

Dit barns samlede behandling kan omfatte en række livsstilsbehandlinger. Disse er beregnet til at hjælpe dit barn med at genvinde og opretholde sunde funktioner, herunder motion, leg og vejrtrækning.

Mange mennesker med CF kan leve tilfredsstillende liv. Men efterhånden som tilstanden forværres, kan symptomerne også blive værre. Hospitalsophold kan blive hyppigere. Over tid kan behandlinger ikke være så effektive til at reducere symptomer.

Almindelige komplikationer af CF omfatter:

• Kroniske infektioner. CF producerer et tykt slim, der er den bedste yngleplads for bakterier og svampe. Mennesker med CF har ofte hyppige episoder med lungebetændelse eller bronkitis.
• Luftvejsskader. Bronkiektasi er en tilstand, der beskadiger dine luftveje og er almindelig hos mennesker med CF. Denne tilstand gør det vanskeligere at trække vejret og fjerne det tykke slim fra luftvejene.
• Manglende trives. Med CF er fordøjelsessystemet muligvis ikke i stand til at absorbere næringsstoffer korrekt. Dette kan forårsage ernæringsmangler. Uden ordentlig ernæring kan dit barn døje med vækst og forblive rask.

CF er livstruende. Men den forventede levetid for en baby eller et barn diagnosticeret med sygdommen er steget. For et par årtier siden kunne det gennemsnitlige barn med diagnosen CF forvente at leve op til deres teenageår. I dag lever mange mennesker med CF langt op i 30’erne, 40’erne og endda 50’erne.

Forskning fortsætter i søgen efter en kur og yderligere behandlinger for CF. Dit barns udsigter kan blive ved med at blive bedre, efterhånden som der sker nye udviklinger.