Ataksi: Symptomer, årsager, behandlinger

Ataksi er et udtryk, der bruges om en gruppe af neurologiske tilstande. Der er flere typer ataksi, herunder: ataksi telangiectasia (AT), episodisk ataksi, Friedreichs ataksi, multipel systematrofi (MSA) og spinocerebellar ataksi. Denne tilstand opstår, når den del af hjernen, der kaldes cerebellum, er beskadiget. Der er ingen kur mod ataksi, men symptomerne kan behandles.

Oversigt

Hvad er ataksi?

Ataksi er betegnelsen for en gruppe af neurologiske sygdomme (sygdomme relateret til nervesystemet), der påvirker bevægelse og koordination. Mennesker med ataksi har ofte problemer med balance, koordination, synke og tale. Ataksi udvikler sig normalt som følge af beskadigelse af en del af hjernen, der koordinerer bevægelse (hjernen).

Ataksi kan udvikle sig i alle aldre. Det er typisk progressivt, hvilket betyder, at det kan blive værre med tiden. Det er en sjælden tilstand, der påvirker omkring 150.000 mennesker i USA

Hvad er de forskellige typer ataksi?

Der findes mange forskellige typer ataksi. Symptomerne og deres årsag til udvikling bestemmer klassificeringen. At kende typen kan hjælpe læger med at evaluere tilstanden og definere en behandlingsplan.

Ataxia telangiectasia (AT): Også kendt som Louis-Bar Syndrom, AT er en arvelig tilstand. Det udvikler sig typisk hos babyer eller små børn. Et almindeligt symptom på denne type ataksi er forekomsten af forstørrede (udvidede) blodkar kendt som telangiektasier i øjnene og på huden i ansigtet. Børn med AT har symptomer, herunder stigende besvær med at gå, koordinere bevægelser, se fra side til side og talebesvær. AT kan svække immunforsvaret. Mennesker med tilstanden er mere tilbøjelige til at få andre sygdomme, herunder infektioner og kræftformer.
Episodisk ataksi: Med episodisk ataksi har folk tilbagevendende problemer med bevægelse og balance. Disse episoder kan forekomme flere gange om dagen eller kun en eller to gange om året. Episodisk ataksi kan udvikle sig i alle aldre. Dets årsager omfatter stress, medicin, alkohol, sygdom og fysisk anstrengelse. Der er syv typer af episodisk ataksi, som alle har unikke symptomer ud over bevægelsesbesvær, herunder svimmelhed, hovedpine, sløret syn og kvalme og opkastning.
Friedreichs ataksi: Ud over forværrede bevægelsesproblemer oplever personer med Friedreichs ataksi stive muskler og mister gradvist styrke og følelse i arme og ben. Mennesker med denne type ataksi har ofte også en hjertesygdom, der svækker hjertemusklen (hypertrofisk kardiomyopati). Friedreichs ataksi er den mest almindelige form for genetisk ataksi. Det udvikler sig typisk mellem 5 og 15 år.
Multipel systematrofi (MSA): MSA er en form for parkinsonisme, der påvirker bevægelse og den del af dit nervesystem, der styrer ufrivillige kropsfunktioner (autonome nervesystem). Disse funktioner omfatter ting som regulering af dit blodtryk og urinkontrol. De mest almindelige symptomer på MSA omfatter vanskeligheder med at koordinere bevægelser, et hurtigt blodtryksfald, når du rejser dig, vandladningsbesvær og, hos mænd, erektil dysfunktion. MSA udvikler sig typisk hos voksne i alderen 30 år og ældre. Gennemsnitsalderen for debut er 54 år.
Spinocerebellar ataksi: Spinocerebellar ataksi er en genetisk ataksi, der er klassificeret i snesevis af forskellige typer, som er differentieret baseret på de tilknyttede træk bortset fra ataksi. Ud over de typiske bevægelses- og balanceproblemer forbundet med ataksi, har mennesker med denne tilstand en tendens til at udvikle svaghed og tab af følelse, og nogle typer forårsager besvær med øjenbevægelser. Symptomer på spinocerebellar ataksi kan udvikle sig i alle aldre. Det skrider ofte langsommere end andre typer ataksi.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager ataksi?

Ataksi udvikler sig, når der er skade på lillehjernen (den del af hjernen, der koordinerer bevægelse). Der er talrige årsager til ataksi, enten på grund af en akut skade eller infektion eller en kronisk degenerativ proces.

Læger og forskere klassificerer ataksi i tre hovedkategorier baseret på, hvad de ved om årsagen. Disse kategorier er:

Erhvervet ataksi: Forårsaget af eksterne faktorer, herunder traumer, vitaminmangel, eksponering for alkohol eller stoffer, infektioner eller kræftformer.
Genetisk ataksi: Opstår, når en person har et beskadiget gen, der går i arv blandt familiemedlemmer.
Idiopatisk ataksi: Læger kan ikke fastslå årsagen til tilstanden.

Hvad er symptomerne på ataksi?

Symptomerne på ataksi afhænger af den type tilstand, en person har. I de fleste tilfælde virker folk med ataksi “klodsede”. Symptomer kan omfatte:

Faldende koordination
Problemer med at gå
Forringet balance ved hyppige fald
Hjerteproblemer
Tab af finmotorik
Muskelrystelser
Utydelig tale
Synsproblemer

Diagnose og test

Hvordan diagnosticerer læger ataksi?

Læger overvejer mange faktorer, når de diagnosticerer ataksi. Din læge vil udføre en fysisk undersøgelse og spørge om din medicinske og familiehistorie for at afgøre, om du har ataksi, og i så fald hvilken type det er.

Læger kan også bruge andre tests til at finde årsagen og klassificere ataksi. Disse omfatter:

MR: En billeddiagnostisk test kaldet en MR lader læger se din hjerne for at hjælpe med at bestemme årsagen til ataksien.
Blodprøver: Hjælp med at bestemme eventuelle underliggende årsager til tilstanden, såsom et slagtilfælde, tumor eller infektion.
Genetisk test: Kan bekræfte diagnosen arvelig ataksi.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles ataksi?

Der er ingen kur mod ataksi, men der er symptombehandlinger. Behandlingen afhænger af den enkeltes individuelle symptomer. Målet med behandlingen er at håndtere symptomer for at forbedre komfort og mobilitet.

Medicin kan hjælpe med at håndtere symptomer som rysten og svimmelhed. De kan også kontrollere muskelproblemer, der påvirker organer, herunder blære, hjerte og øjne.

Fysisk, tale- og arbejdsterapi kan også hjælpe med at håndtere symptomer. Fysioterapi og specialiserede øvelser er afgørende for at hjælpe med at opretholde balance og mobilitet og for at lære nye måder at udføre dagligdagsaktiviteter på. Mennesker med ataksi kan have brug for en stok, rollator, kørestol eller motoriseret scooter for at bevæge sig mere sikkert og nemt.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne for mennesker med ataksi?

Udsigterne for mennesker med ataksi varierer meget afhængigt af typen og den underliggende årsag. De fleste mennesker med ataksi har symptomer, der bliver værre for hvert år. Behandling er nødvendig for at kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Hos andre mennesker kan læger behandle den underliggende årsag til ataksi med medicin. Med effektiv behandling kan deres symptomer forblive de samme eller endda blive bedre over tid. Der er løbende forskning for at finde en kur mod ataksi.