Alzheimers sygdom og Downs syndrom

Forskere mener, at det ekstra kromosom, der forårsager Downs syndrom, kromosom 21, også bidrager til den øgede risiko for Alzheimers sygdom hos disse personer.

Oversigt

Har mennesker, der har Downs syndrom, større risiko for at udvikle Alzheimers sygdom?

Ja, det ser ud til, at mennesker med Downs syndrom har større risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Ifølge Down Syndrome Society diagnosticeres Alzheimers sygdom hos omkring 30 procent af mennesker med Downs syndrom i 50’erne og hos omkring 50 procent af dem i 60’erne.

Hvorfor har mennesker med Downs syndrom større risiko for at udvikle Alzheimers sygdom?

Forskere mener, at den øgede risiko skyldes det ekstra kromosom, kromosom 21, der forårsager Downs syndrom. Personer født med Downs syndrom har tre kopier (i stedet for de normale to kopier) af dette kromosom. Forskere har identificeret flere gener på kromosom 21, der er ansvarlige for visse aspekter af ældningsprocessen. De mener, at det ekstra hele eller delvise kromosom bidrager til den øgede risiko for Alzheimers sygdom, som ses hos mennesker med Downs syndrom. Derudover producerer gener på kromosom 21 et nøgleprotein, amyloid precursorprotein, som spiller en vigtig rolle i de hjerneforandringer, som specifikt ses hos Alzheimers patienter.

Symptomer og årsager

Hvad er symptomerne på Alzheimers sygdom hos mennesker med Downs syndrom?

Symptomerne på Alzheimers sygdom hos mennesker med Downs syndrom kan være anderledes end dem, der typisk ses hos andre med Alzheimers sygdom. For eksempel, i de tidlige stadier af sygdommen, er hukommelsestab muligvis ikke den første ændring, der noteres. Faktisk kan det være svært at bemærke symptomer på Alzheimers sygdom på grund af de allerede tilstedeværende begrænsninger i hukommelse og funktion hos personen med Downs syndrom. Oftere kan de tidlige ændringer, der ses hos mennesker med Downs syndrom, være dem, der påvirker personlighed, adfærd og overordnet funktion.

Mere specifikt kan disse symptomer omfatte:

Nedsat interesse for social interaktion
Mindre interesse for hobbyer og tidligere “elskede” aktiviteter og begivenheder
Stigning i irritabilitet, agitation, aggressivitet, tristhed, angst
Tab af tidligere mestrede færdigheder
Ændringer i søvnmønster, mere rastløshed
Nedsat opmærksomhedsspændvidde; tab af koncentration
Stigning i tvangshandlinger
Begyndelse af negative og selvkritiske kommentarer
Begyndelse af forvirring/desorientering
Tab af energi, træthed, tab af “gnist for livet”
Tab af evne til at udføre opgaver med flere trin
Tab af balance/koordination ved gang
Udvikling af anfald

Diagnose og test

Hvordan stilles diagnosen Alzheimers sygdom hos en person med Downs syndrom?

Diagnosen Alzheimers sygdom kan være vanskelig hos en person med Downs syndrom på grund af det intellektuelle handicap, der allerede er til stede. Nære familiemedlemmers viden er særlig vigtig og nyttig information for lægen. Et nært familiemedlem kender baseline-evnerne – de intellektuelle og funktionelle evner – hos deres elskede med Downs syndrom og er normalt den første person, der bemærker ændringer. Det er også nyttigt at finde en hukommelsesspecialist (en neurolog, psykiater, geriater), som er uddannet i at diagnosticere mennesker med intellektuelle handicap.

Lægen vil vurdere patienten ved hjælp af en række forskellige “tænke”-tests tilpasset en person med Downs syndrom samt udføre tests og laboratoriearbejde for at udelukke andre årsager til symptomerne.

Eksperter anbefaler, at det nære familiemedlem til personen med Downs syndrom gør følgende for at hjælpe med en mulig diagnose:

Få en fuldstændig intellektuel, social og adfærdsvurdering af din elskede inden en alder af 35. Sørg for, at resultaterne af vurderingen er dokumenteret i hans eller hendes journal. Denne vurdering vil være nyttig som den baseline, som fremtidige ændringer vil blive sammenlignet med.
Før en dagbog over eventuelle ændringer i den daglige adfærd hos din elskede med Downs syndrom (se efter symptomerne nævnt ovenfor).

Ledelse og behandling

Hvilke behandlinger er tilgængelige til behandling af Alzheimers sygdom hos en person med Downs syndrom?

Der er ingen specifikke lægemidler, der er godkendt til at behandle de samtidige tilstande af Alzheimers sygdom og Downs syndrom. To lægemiddeltyper er tilgængelige til behandling af Alzheimers sygdom – kolinesterasehæmmere (donepezil [Aricept®]rivastigmin [Exelon®]og galantamin [Razadyne®]) og NMDA-receptorantagonisten memantin [Namenda®]. Desværre er der ikke meget evidens for at understøtte brugen af begge klasser hos patienter med begge tilstande. Der er ikke tilstrækkeligt videnskabeligt bevis til at konkludere, at kolinesterasehæmmere er nyttige hos patienter med Downs syndrom, og memantin har ikke vist nogen fordel hos disse patienter i et stort klinisk forsøg.

Adskillige lægemidler, der er rettet mod nogle af de genetiske og kemiske forandringer i hjernen, der opstår hos mennesker med Downs syndrom og Alzheimers sygdom, bliver i øjeblikket undersøgt i meget tidlige (dyreundersøgelser) kliniske forsøg. Selvom videnskabsmænd generelt er opmuntret af disse tidlige resultater, vil mange flere års test være nødvendige, før disse lægemidler kan komme på markedet og/eller vil blive anbefalet til brug hos disse patienter.