Oversigt
Hvad er alfa-1 antitrypsin mangel (Alpha-1)?
Alpha-1 antitrypsin (AAT) er et protein, der hovedsageligt fremstilles af din lever, som derefter flytter det ind i din blodbane. Dette protein beskytter dine lunger og andre organer mod de skadelige virkninger af irriterende stoffer og infektioner.
Alpha-1 er en sjælden genetisk (arvelig) lidelse, hvor mennesker har lave niveauer af AAT i blodbanen. Denne lidelse kan øge din risiko for at udvikle lunge- og leversygdomme, herunder emfysem (beskadigede luftsække i lungerne) og skrumpelever (ardannelse i leveren). Det lave niveau af AAT betyder, at lungerne ikke er beskyttet, og leveren bliver skadet af opbygningen af proteinet der.
Alpha-1 kan give lungeproblemer hos voksne og leverproblemer hos både voksne og børn. Nogle af disse tilstande kan være livstruende.
Hvor almindelig er alfa-1-antitrypsinmangel (Alpha-1)?
Alpha-1 er ikke almindeligt. Alfa-1 forekommer hos omkring én ud af hver 3.500 mennesker i USA. Tilstanden er dog ikke velkendt og underdiagnosticeret. Mennesker med alfa-1 oplever ofte lange forsinkelser mellem deres første symptom og den første diagnose, så at spørge specifikt, om lunge- eller leversymptomer kan skyldes alfa-1 antitrypsin-mangel, kan medføre tidligere diagnose.
Hvem er ramt af alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Alpha-1 forekommer ligeligt hos mænd og kvinder. Det er mest almindeligt hos hvide mennesker af central- eller nordeuropæisk arv.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Mutationer (ændringer) i genet, der producerer AAT-proteinet, forårsager Alpha-1. Hos mennesker med den mest almindelige unormale type Alpha-1 (kaldet ZZ-type), er AAT-proteiner forkerte. Disse proteiner kan ikke passere fra leveren til blodbanen, så antallet af AAT-proteiner i blodet er lavt, og mængden af AAT i levercellerne øges.
Når mennesker har lave AAT-niveauer i blodbanen, er der ikke nok AAT-protein til at beskytte lungerne og andre organer mod virkningerne af infektion eller irriterende stoffer. Lave niveauer af AAT kan forårsage tilstande som emfysem og bronkitis (betændelse i lungernes slimhinder). Din risiko for at udvikle lungeproblemer med Alpha-1 stiger meget, hvis du ryger.
Derudover, når AAT ikke er i stand til at bevæge sig ud af leveren, kan det bygge op og forårsage skade og ardannelse på levercellerne. Denne skade kan føre til lidelser som skrumpelever og leverkræft.
Alpha-1 er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at en forælder overfører den til et barn. Alvorlige former for tilstanden udvikler sig hos mennesker, der får det unormale gen fra begge forældre. Mennesker, der får et unormalt gen fra kun en forælder, er bærere, hvilket betyder, at de kan videregive genet til deres børn. De har også en lille risiko for at udvikle lungesygdomme, især hvis de ryger, og for leversygdom.
Hvad er symptomerne på alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Nogle mennesker med Alpha-1 udvikler ikke relaterede sygdomme og har ingen symptomer. Du ved måske aldrig, at du har lidelsen. Mennesker, der har symptomer, bemærker dem normalt mellem 20 og 50 år.
Mennesker med lungesygdomme forårsaget af Alpha-1 har symptomer som dem, der er forårsaget af kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL). Åndenød, især ved anstrengelse, er mest almindelig. KOL er en gruppe af lungesygdomme med symptomer, der kan omfatte:
- Allergier, der holder hele året.
- Ekstrem træthed.
- Hyppige forkølelse af brystet.
-
Stakåndet.
- Uforklaret vægttab.
-
Hvæsen.
Nogle voksne med Alpha-1, og omkring 10% af spædbørn med Alpha-1, udvikler leversygdom. Tegn og symptomer på leversygdomme forårsaget af Alpha-1 kan omfatte:
- Let blå mærker.
-
Gulsot (gulfarvning af hud og øjne).
- Hævelse i maven eller benene fra væske.
- Blod opkastning.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Læger diagnosticerer ofte først folk med Alpha-1 som astma, fordi lidelserne deler mange symptomer, især åndenød. Hvis du ikke reagerer på astmabehandling, kan din læge bestille flere tests for at diagnosticere Alpha-1. Alternativt kan du spørge din læge, om Alpha-1 kan give dig symptomer og anmode om at blive testet. Disse kan omfatte:
- Blodprøve: En læge tager en prøve af dit blod for at måle dine niveauer af AAT og din Alpha-1 type (dvs. hvilke, hvis nogen, unormale gener for Alpha-1 du har) samt andre stoffer.
- Billeddiagnostiske tests: Tests såsom røntgenstråler og CT-scanninger hjælper læger med at bekræfte identificerende tegn på Alpha-1 i lungerne. Disse tests kan vise placeringen af enhver skade, og hvor alvorlig den er.
- Genetiske tests: Din læge kan undersøge en blodprøve for at identificere unormale gener forbundet med Alpha-1.
Ledelse og behandling
Hvad er behandlingerne for alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Behandling for Alpha-1 afhænger af den type sygdom, den forårsager. Dine behandlingsmuligheder kan omfatte:
- Augmentationsterapi: Læger øger dine AAT-niveauer med doneret AAT. Hvis du har emfysem på grund af Alpha-1, kan forstærkningsterapi overvejes, og du kan blive anbefalet at modtage ugentlige eller månedlige infusioner (injektioner i en vene). Denne behandling kan fortsætte resten af dit liv.
- Lungetransplantation: En ny, sund lunge fra en lungetransplantation kan lindre luftvejsproblemer.
- Medicin: Steroider og andre lægemidler kaldet bronkodilatatorer kan hjælpe med at gøre det lettere for dig at trække vejret ved at åbne luftvejene i lungerne.
- Iltbehandling: Modtagelse af ekstra ilt gennem en maske eller slange i næseborene kan hjælpe dig med at trække vejret mere behageligt.
- Lungerehabilitering: Øvelser og adfærdsændringer kan lindre vejrtrækningsproblemer for at forbedre din daglige funktion. Sådan terapi giver dig mulighed for at gøre mere med den lungefunktion, du har.
Hvad er komplikationerne forbundet med alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Komplikationer af Alpha-1 afhænger af den sygdom, den forårsager:
- Lunger: Hvis du udvikler lungesygdom, kan komplikationer omfatte emfysem eller bronkiektasi (skade på væggene i luftvejene i dine lunger).
- Lever: Hvis Alpha-1 forårsager leversygdom, kan du opleve hævelse af din mave og dine ben, have en højere risiko for infektioner eller udvikle ardannelse i leveren eller kræft.
- Hud: I sjældne tilfælde udvikler nogle mennesker med Alpha-1 en hudsygdom kaldet panniculitis. Denne tilstand kan forårsage smertefulde røde klumper i huden. Klumperne kan bryde op og udlede væske eller pus.
Forebyggelse
Hvordan kan du forhindre alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Fordi det er nedarvet (du er født med det), kan du ikke forhindre Alpha-1. Men at have lidelsen betyder ikke, at du vil udvikle nogen af de sygdomme, der er relateret til den.
Du kan reducere din risiko for at udvikle emfysem forårsaget af Alpha-1 ved ikke at ryge og ikke bruge e-cigaretter. Du kan sænke din risiko ved at undgå at blive udsat for tobaksrøg og andre lungeirriterende stoffer, såsom kemikalier produceret ved dampning. Brug sikkerhedsudstyr (som ansigtsmasker), hvis du har brug for dem til dit arbejde. Det er vigtigt at undgå at indånde irriterende støv, især for personer med støvede job, som kulminedrift, stålværksarbejde osv.
Hvis du har et familiemedlem med Alpha-1 og ønsker at få børn, kan du tale med en genetisk rådgiver. Rådgiveren kan hjælpe dig med at lære om risikoen ved at overføre lidelsen til dit biologiske barn.
Hvem er i risiko for at udvikle alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Folk har højere risiko for Alpha-1, hvis de har et familiemedlem med lidelsen.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigterne) for personer med alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Med løbende behandling og støtte kan du leve et aktivt og tilfredsstillende liv med Alpha-1. Prognosen for personer med Alpha-1 varierer afhængigt af personen og sværhedsgraden af den relaterede sygdom.
Mange mennesker med Alpha-1, især dem, der ikke ryger, udvikler ikke alvorlige komplikationer. De har en normal forventet levetid. Andre mennesker kan udvikle mere alvorlige tilstande som følge af lidelsen.
At få den rigtige behandling for sygdomme forårsaget af Alpha-1 kan hjælpe dig med at leve et længere og sundere liv. Behandling kan også lette symptomerne for at forbedre din livskvalitet.
At leve med
Hvornår skal jeg kontakte en læge om alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Kontakt din sundhedsplejerske, hvis du eller dit barn oplever symptomer på Alpha-1. Hvis du eller dit barn har en uforklarlig lunge- eller leversygdom, vil din læge måske tage en blodprøve for at se, om alfa-1 er årsagen. Kontakt altid din læge, hvis du eller dit barn udvikler nye eller bekymrende tegn eller symptomer på sygdom.
Hvilke spørgsmål skal jeg stille min sundhedsplejerske om alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Hvis du eller dit barn har Alpha-1, så spørg din udbyder:
- Hvor alvorlig er dette tilfælde af Alpha-1?
- Hvad forårsagede lidelsen?
- Hvad kan der ske med vores helbred i fremtiden?
- Hvilken type behandling er bedst?
- Hvordan vil det påvirke dagligdagen?
Ressourcer
Hvilke ressourcer er tilgængelige for personer med alfa-1 antitrypsin-mangel (Alpha-1)?
Du kan finde nyttige oplysninger fra en eller flere af følgende organisationer:
- Alpha-1 Foundation.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - American Liver Foundation.
https://liverfoundation.org/ - American Lung Association.
https://www.lung.org/
Discussion about this post