Hvad er Canavan Disease, og hvordan behandles det?

Hvad er symptomerne?

Symptomerne på sygdommen kan variere meget. Børn, der er ramt af tilstanden, deler muligvis ikke de samme symptomer.

Nogle af de mest almindelige symptomer er:

• større end normalt hovedomkreds
• dårlig hoved- og nakkekontrol
• reduceret visuel reaktionsevne og sporing
• usædvanlig muskeltonus, hvilket fører til stivhed eller flovhed
• usædvanlig holdning, med ben ofte holdt lige og arme bøjede
• besvær med at spise, hvor mad nogle gange flyder op i næsen
• søvnbesvær
• anfald

En stigning i hovedomkredsen udvikler sig typisk brat. Andre symptomer udvikler sig langsommere. For eksempel kan synsproblemer blive mere tydelige, efterhånden som en babys udvikling bremses.

Canavan sygdom er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at dens symptomer kan forværres over tid.

Er komplikationer mulige?

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​deres tilstand kan børn med Canavan sygdom normalt ikke sidde op, kravle eller gå. De kan også have problemer med at synke.

Børn med Canavan sygdom oplever også forsinket udvikling. Sprog og andre færdigheder kommer typisk senere, hvis overhovedet. Høringen kan eller måske ikke blive påvirket af Canavan sygdom.

Disse komplikationer kan have en direkte indvirkning på et barns livskvalitet.

Hvad forårsager denne tilstand, og hvem er i fare?

Canavan sygdom er en af ​​flere genetiske lidelser kendt som leukodystrofier. Disse tilstande påvirker myelinskeden, den tynde belægning omkring nerver. Myelin hjælper også med at overføre signaler fra en nerve til en anden.

Børn, der er ramt af denne tilstand, mangler et vigtigt enzym kaldet aspartoacylase (ASPA). Dette naturlige kemikalie hjælper med at nedbryde N-acetylasparaginsyre i de byggematerialer, der danner myelin. Uden ASPA kan myelin ikke dannes ordentligt, og nerveaktiviteten i hjernen og resten af ​​centralnervesystemet påvirkes.

Begge forældre skal bære det defekte gen, der forårsager fravær af ASPA, for at deres barn kan udvikle Canavan-sygdom. Når begge forældre har genet, vil hvert barn have en 25 procent chance at udvikle denne genetiske lidelse.

Omkring én ud af 55 Ashkenazi-jøder bærer Canavan-sygdommen genetisk mutation.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

En prænatal blodprøve kan afsløre, om fosteret har Canavan sygdom.

Hvis du bærer Canavan-genmutationen, vil du måske diskutere genetisk testning, før du bliver gravid.

Hvis du allerede er gravid, kan det være en god idé at få taget blodprøven for at se, om din baby er blevet påvirket.

Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige?

Der er ingen kur mod Canavans sygdom. Målet med behandlingen er at reducere dit barns symptomer og forbedre deres livskvalitet.

Dit barns behandlingsplan vil variere afhængigt af deres individuelle symptomer. Dit barns børnelæge vil arbejde sammen med dig og dit barn for at bestemme, hvordan de bedst opfylder deres behov.

For eksempel kan sondeernæring også være nyttigt for børn, der har alvorlige synkeproblemer. Disse rør kan sikre, at dit barn får alle de næringsstoffer, de har brug for, og nok væske til at forblive hydreret.

Fysioterapi og adaptivt udstyr kan være nyttige til at fremme en bedre kropsholdning. Lithium eller anden medicin kan være nyttig til at kontrollere anfald.

Påvirker denne tilstand den forventede levetid?

Dit barns børnelæge er din bedste kilde til information om dit barns tilstand. Deres individuelle udsigter kan variere afhængigt af tilstandens sværhedsgrad, symptomer og eventuelle komplikationer, der opstår.

Mange børn, der er ramt af Canavans sygdom, udvikler handicap som følge af problemer med deres centralnervesystem.

Disse komplikationer kan have indflydelse på den forventede levetid. Mange børn med Canavan sygdom når ikke teenageårene.

Der er en mild form for Canavan-sygdom, der fører til udviklingsforsinkelser og nogle andre symptomer. Selvom det er mindre almindeligt end andre former for sygdommen, kan børn med denne milde type Canavan-sygdom ofte leve et godt stykke ind i voksenalderen.

Hvor kan man finde støtte

For at hjælpe dig og barnet med at klare Canavans sygdom, find en regional eller online supportgruppe. Canavan Disease Patient Insight Network er en onlineressource til at hjælpe familier med at lære om forskning og lovende behandlinger. Gruppen tjener også som en måde at forbinde med et fællesskab af familier, der håndterer den samme kamp.

Der er noget opmuntrende forskning i behandling af Canavan sygdom, men undersøgelser er i deres tidlige stadier. Forskning omfatter studier af stamceller og genterapi. Nogle få internationale registre over Canavan sygdom er ved at blive dannet for bedre at studere årsager og mulige helbredelser og behandlinger.

Hvis du er interesseret, kan du kontakte Canavan Disease Patient Insight Network eller Canavan Foundation for mere information. Du bør også tage en samtale med dit barns børnelæge om dine muligheder og hvad du kan forvente i de kommende måneder og år.