Alt du bør vide om neglepatella syndrom

Hvad er symptomerne?

Symptomer på NPS kan nogle gange påvises så tidligt som barndommen, men de kan dukke op senere i livet. Symptomer på NPS opleves ofte i:

• negle
• knæ
• albuer
• bækken

Andre led, knogler og blødt væv kan også blive påvirket.

Om 98 procent af mennesker med NPS har symptomer, der påvirker deres negle. Disse symptomer kan omfatte:

• manglende fingernegle
• usædvanligt små fingernegle
• misfarvning
• langsgående spaltning af neglen
• usædvanligt tynde negle
• trekantet lunula, som er den nederste del af neglen, direkte over neglebåndet

Andre, mindre almindelige symptomer, kan omfatte:

• vansiret lille tånegl
• lille eller uregelmæssigt formet patella, som også er kendt som knæskallen
• knæforskydning, normalt sideværts (til siden) eller overordnet (til toppen)
• fremspring fra knogler i og omkring knæet
• patelladislokationer, også kendt som knæskalsluksation
• begrænset bevægelsesområde i albuen
• arthrodysplasi i albuen, som er en genetisk tilstand, der påvirker leddene
• dislokation af albuerne
• generel hyperekstension af leddene
• bækkenhorn, som er bilaterale, koniske, knoglefremspring fra bækkenet, som normalt er synlige på røntgenbilleder
• rygsmerte
• stram akillessene
• lavere muskelmasse
• nyreproblemer, såsom hæmaturi eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
• øjenproblemer, såsom glaukom

Derudover ifølge en undersøgelse, oplever cirka halvdelen af ​​personer, der er diagnosticeret med NPS, patellofemoral ustabilitet. Patellofemoral ustabilitet betyder, at din knæskal er flyttet ud af den rigtige justering. Det forårsager konstant smerte og hævelse i knæet.

Lav knoglemineraltæthed er et andet muligt symptom. En undersøgelse fra 2005 tyder på, at personer med NPS har 8-20 procent lavere niveauer af knoglemineraltæthed end personer uden det, især i hofterne.

Årsager

NPS er ikke en almindelig tilstand. Forskning anslår, at det er fundet i 1 ud af 50.000 enkeltpersoner. Det er en genetisk lidelse og mere almindelig hos mennesker, der har forældre eller andre familiemedlemmer med lidelsen. Hvis du har lidelsen, vil alle børn, du har, have en 50 procents chance for også at have tilstanden.

Det er også muligt at udvikle tilstanden, hvis ingen af ​​forældrene har det. Når dette sker, er det sandsynligvis forårsaget af en mutation af LMX1B gen, selvom forskerne ikke ved præcis, hvordan mutationen fører til neglepatella. I omkring 20 procent af personer med tilstanden, er ingen af ​​forældrene bærere. Det betyder, at 80 procent af mennesker arver tilstanden fra en af ​​deres forældre.

Hvordan diagnosticeres NPS?

NPS kan diagnosticeres på forskellige stadier gennem dit liv. NPS kan nogle gange identificeres in utero, eller mens en baby er i livmoderen, ved hjælp af ultralyd og ultralyd. Hos spædbørn kan læger diagnosticere tilstanden, hvis de identificerer manglende knæskaller eller bilaterale symmetriske hoftebenssporer.

Hos andre mennesker kan læger diagnosticere tilstanden med en klinisk evaluering, en analyse af familiens historie og laboratorieundersøgelser. Læger kan også bruge følgende billeddannelsestest til at identificere abnormiteter i knogler, led og blødt væv, der er påvirket af NPS:

• computertomografi (CT)

• Røntgenstråler
• magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)

Komplikationer

NPS påvirker mange led i hele kroppen og kan føre til mange komplikationer, herunder:

• Øget risiko for fraktur: Dette skyldes lavere knogletæthed kombineret med knogler og led, der normalt har andre problemer, såsom ustabilitet.

• Skoliose: Teenagere med NPS har øget risiko for at udvikle denne lidelse, som forårsager en unormal kurve af rygsøjlen.

• Præeklampsi: Kvinder med NPS kan have en øget risiko for at udvikle denne alvorlige komplikation under graviditeten.

• Nedsat sansning: Personer med NPS kan opleve nedsat følsomhed over for temperatur og smerte. De kan også opleve følelsesløshed og prikken.
• Gastrointestinale problemer: Nogle mennesker med NPS rapporterer om forstoppelse og irritabel tyktarm.

• Grøn stær: Dette er en øjensygdom, hvor øget øjentryk beskadiger synsnerven, hvilket kan føre til permanent synstab.

• Nyrekomplikationer: Mennesker med NPS har ofte problemer med deres nyrer og urinveje. I mere ekstreme tilfælde af NPS kan du udvikle nyresvigt.

Hvordan behandles og styres NPS?

Der er ingen kur mod NPS. Behandling fokuserer på at håndtere symptomer. Smerter i knæene kan for eksempel håndteres ved:

• smertestillende medicin såsom acetaminophen (Tylenol) og opioider
• skinner
• seler
• fysisk terapi

Korrigerende kirurgi er nogle gange nødvendig, især efter brud.

Personer med NPS bør også overvåges for nyreproblemer. Din læge kan anbefale årlige urinprøver for at overvåge dine nyrer. Hvis der opstår problemer, kan medicin og dialyse hjælpe med at håndtere og behandle nyreproblemer.

Gravide kvinder, der har NPS, har en risiko for at udvikle præeklampsi, og sjældent kan dette udvikle postpartum. Præeklampsi er en alvorlig tilstand, der kan føre til anfald og nogle gange død. Præeklampsi forårsager forhøjet blodtryk og kan diagnosticeres gennem blod- og urinprøver for at vurdere endeorganernes funktion.

Blodtryksovervågning er en regelmæssig del af prænatal pleje, men sørg for at lade din læge vide, hvis du har NPS, så de kan være opmærksomme på din øgede risiko for denne tilstand. Du bør også tale med din læge om enhver medicin, du tager, så de kan bestemme, hvilke der er sikre at tage, mens du er gravid.

NPS medfører risiko for glaukom. Grøn stær kan diagnosticeres gennem en øjenundersøgelse, der kontrollerer trykket omkring dit øje. Hvis du har NPS, planlæg regelmæssige øjenundersøgelser. Hvis du udvikler glaukom, kan medicinske øjendråber bruges til at reducere trykket. Du skal muligvis også bruge specielle korrigerende briller. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation.

Overordnet set er en multidisciplinær tilgang til NPS vigtig for behandling af symptomer og komplikationer.

Hvad er udsigterne?

NPS er en sjælden genetisk lidelse, som ofte er arvet fra en af ​​dine forældre. I andre tilfælde er det et resultat af en spontan mutation i LMX1B gen. NPS forårsager oftest problemer i negle, knæ, albue og bækken. Det kan også påvirke en række andre kropssystemer, herunder nyrerne, nervesystemet og mave-tarmorganerne.

Der er ingen kur mod NPS, men symptomer kan håndteres ved at arbejde med en række specialister. Rådfør dig med din primære læge for at finde ud af, hvilken specialist der er bedst til dine specifikke symptomer.