Hvad er Zollinger-Ellisons syndrom?

Zollinger-Ellisons syndrom er en sjælden tilstand, der forårsager halsbrand og alvorlige sår i maven og tyndtarmen. Dette navn kommer fra de to kirurger: Dr. Zollinger og Dr. Ellison, som opdagede denne sygdom i 1950'erne. To patienter havde svære mavesår, der ikke kunne behandles. Under operationen fandt kirurgerne kilden til problemet: en tumor kaldet gastrinom.

Zollinger-Ellisons syndrom forekommer typisk hos mænd i alderen 30'erne til 50'erne, men det kan også forekomme hos kvinder. Zollinger-Ellisons syndrom kan være arveligt (men ikke altid), og de tumorer, der forårsager det, er ofte kræftfremkaldende. I denne artikel gennemgår vi årsagerne, symptomerne, diagnosen og behandlingen af ​​Zollinger-Ellisons syndrom.

Hovedpunkter:

• Zollinger-Ellisons syndrom (ZES) er en sjælden tilstand, der forårsager halsbrand, sår, mavesmerter og kronisk diarré.
• Dette syndrom er forårsaget af en tumor, der udløser overproduktion af mavesyre. Omkring 25 % af tilfældene af Zollinger-Ellisons syndrom er relateret til en arvelig tilstand kaldet Multipel endokrin Neoplasi Type 1 (MEN1).
• Behandling af Zollinger-Ellisons syndrom kan omfatte kirurgi, medicin eller begge dele.

Hvad forårsager Zollinger-Ellisons syndrom?

Zollinger-Ellisons syndrom er forårsaget af en neuroendokrin tumor (gastrinom), der frigiver gastrin. Gastrin er et normalt hormon, der får mavecellerne til at frigive mavesyre, som hjælper med fordøjelsen. Vi har brug for gastrin og mavesyre for at fordøje maden ordentligt. Men for meget syre kan være skadeligt for maven. Syren begynder at fordøje slimhinden i selve mavesækken, hvilket forårsager halsbrand og sår.

De fleste gastrinomer er placeret i bugspytkirtlen eller den første del af tyndtarmen, kaldet tolvfingertarmen. Omkring 5% til 15% af gastrinomer dukker op andre steder. Og 60% til 90% af gastrinomer er kræftfremkaldende og kan spredes til andre organer (metastasere).

Er Zollinger-Ellisons syndrom arveligt?

Sommetider. Omkring 20 % til 30 % af tilfældene af Zollinger-Ellison syndrom er relateret til multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1). MEN1 er en genetisk tilstand forbundet med tumorer. Disse tumorer kommer fra endokrine kirtler, som danner hormoner. MEN1 er forårsaget af en mutation (ændring) i MEN1-genet. Mutationen kan være arvet fra dine fødselsforældre eller ske ved et tilfælde.

De fleste tilfælde af Zollinger-Ellisons syndrom (ca. 80%) udvikler sig selv. Disse tilfælde er ikke relateret til en underliggende genetisk tilstand.

Hvad er symptomerne på Zollinger-Ellisons syndrom?

Symptomerne på Zollinger-Ellisons syndrom er forårsaget af roden til problemet: for meget mavesyre.

Når der er for meget syre i maven, omfatter symptomerne:

• Halsbrand (syre refluks eller GERD), som er en brændende, gnavende fornemmelse fra det øvre bryst til halsen
• Kvalme og opkast
• Mavesmerter
• Mave- eller tarmblødning, som kan være forårsaget af alvorlige sår

Når mavesyre løber over i tyndtarmen, omfatter symptomerne:

• Kronisk diarré: Mavesyre stopper aktiviteten af ​​enzymer i tyndtarmen, der fordøjer mad, og det beskadiger celler, der absorberer næringsstoffer. Når maden ikke fordøjes eller absorberes ordentligt, opstår diarré.
• Vægttab: Når maden ikke fordøjes eller absorberes ordentligt, får du ikke alle de næringsstoffer, du har brug for. Denne proces resulterer i vægttab.

Hvordan diagnosticeres Zollinger-Ellisons syndrom?

Den sværeste del af diagnosticering af Zollinger-Ellisons syndrom er at have mistanke om det i første omgang. Den gennemsnitlige tid til diagnosticering af Zollinger-Ellisons syndrom er 5 år. Men hvorfor er det? Fordi halsbrand (eller GERD) er meget almindelig. Førstevalgsbehandling involverer syresænkende medicin, som er billig og effektiv for de fleste. Disse lægemidler kan hjælpe med at behandle Zollinger-Ellison syndrom symptomer, hvilket yderligere forsinker testning. Også Zollinger-Ellison syndrom er en sjælden årsag til halsbrand, så det bliver ikke testet for med det samme.

Når folk har vedvarende symptomer på GERD, kan de gennemgå øvre endoskopi. Et lille kamera er indsat i maven for at tage et kig på maveslimhinden. Øvre endoskopi kan hjælpe læger med at se indersiden af ​​maven og diagnosticere sår.

Test for Zollinger-Ellison syndrom er nyttigt, hvis du har:

• Flere sår
• Sår under den første del af tyndtarmen (duodenum)
• Sår, der ikke forbedres med maksimal dosis syresænkende medicin
• Sår og kronisk diarré
• En kendt diagnose af MEN1
• Sår og en familiehistorie med MEN1

Test for Zollinger-Ellison syndrom omfatter blodprøver og mavesyretest. Selv når der er mistanke om Zollinger-Ellisons syndrom, er testning ikke så ligetil. Syresænkende medicin kan påvirke testresultater, hvilket gør Zollinger-Ellisons syndrom svært at opdage.

Hvis test tyder på Zollinger-Ellisons syndrom, er næste skridt at finde tumoren. Gastrinomer er svære at finde, så der kan være behov for flere forskellige tests. Tests for at lokalisere gastrinomer omfatter:

• Øvre endoskopi
• CT- eller MR-scanninger
• Octreotidscanninger, et radioaktivt stof, der klæber til gastrinomer, sprøjtes ind i din vene, og derefter finder en speciel scanning, hvor octreotidet gik hen.
• Udforskende kirurgi (laparotomy), en procedure, hvor en kirurg åbner din mave for fysisk at lede efter tumoren

Hvilke test er nødvendige for at afgøre, om Zollinger-Ellison er arvelig?

Da 20 % til 30 % af tilfældene af Zollinger-Ellisons syndrom er arvelige, er testning for MEN1 vigtig for alle mennesker med Zollinger-Ellisons syndrom. Og hvis Zollinger-Ellisons syndrom er arveligt, ændres behandlingsmulighederne.

Testning involverer en blodprøve, der leder efter mutationer i MEN1-genet. Selvom du ikke har nogen familiehistorie med MEN1, er test stadig nødvendig. Det skyldes, at 10 % af mennesker med MEN1 ikke har nogen familiehistorie med denne sygdom. Genmutationen skete bare af sig selv.

Hvordan behandles Zollinger-Ellisons syndrom?

Behandling af Zollinger-Ellisons syndrom omfatter syresænkende medicin, kirurgi eller begge dele. Behandlingsmulighed afhænger af om:

• ZES er arvelig eller ej
• Tumoren er blevet et sted eller har metastaseret

Nuværende retningslinjer anbefaler operation til personer med sporadisk Zollinger-Ellison syndrom (ikke arveligt), som ikke har metastaseret. Kirurgi kan være helbredende for 20 % til 45 % af disse mennesker.

Hvis Zollinger-Ellisons syndrom er arveligt, eller tumorer har metastaseret, anbefales operation typisk ikke. Kirurgi vil næppe helbrede sygdom i dette tilfælde, så risiciene ved operation opvejer ofte fordelene. I stedet omfatter behandlingen medicin.

Eksempler omfatter:

• Protonpumpehæmmere (PPI'er) – som pantoprazol (Protonix) eller lansoprazol (Prevacid) – som blokerer produktionen af ​​mavesyre
• Histamin-2-antagonister (H2-blokkere), som famotidin, som også blokerer mavesyreproduktionen, men ikke så godt som PPI'er

Kan Zollinger-Ellisons syndrom helbredes?

Når operation er en mulighed, kan det helbrede Zollinger-Ellisons syndrom for 20% til 45% af mennesker. Selv når operation ikke er en mulighed, kan medicin hjælpe med at forlænge og forbedre livskvaliteten for mennesker med Zollinger-Ellisons syndrom. En lille procentdel af tilfælde af Zollinger-Ellison syndrom kan være alvorlige, så hyppig opfølgning hos en læge er vigtig.

Resumé

Zollinger-Ellisons syndrom er en sjælden sygdom, der forårsager halsbrand og sår på grund af tumorer kaldet gastrinomer. Zollinger-Ellisons syndrom kan være svært at diagnosticere, og forsinkelser i diagnosen er almindelige. Omkring 25 % af tilfældene af Zollinger-Ellisons syndrom er arvelige, og genetisk testning er nødvendig for alle med denne sygdom. Behandling kan omfatte kirurgi, medicin eller begge dele. Hvis du har symptomer eller risikofaktorer for Zollinger-Ellisons syndrom som beskrevet ovenfor, skal du tale med en læge om at blive testet.

Referencedokumenter

Cancer.net. (2019). Multipel endokrin neoplasi type 1.

DeMarco, C. (2020). 9 ting at vide om neuroendokrine tumorer. MD Anderson Cancer Center.

Gibril, F., et al. (2004). Multipel endokrin neoplasi type 1 og Zollinger-Ellison syndrom: En prospektiv undersøgelse af 107 tilfælde og sammenligning med 1009 tilfælde fra litteraturen. Medicine (Baltimore).

Jensen, RT, et al. (2012). ENETS Consensus Guidelines for håndtering af patienter med fordøjelsesneuroendokrine neoplasmer: Funktionelle pancreas endokrine tumorsyndromer. Neuroendocrinology.

Jensen, RT, et al. (2020). Gastrinom. Endotekst.

Mendelson, AH, et al. (2017). At fange zebraen: Kliniske perler og faldgruber for den vellykkede diagnose af Zollinger-Ellisons syndrom. Fordøjelsessygdomme og videnskaber.

National Cancer Institute. (nd). Octreotid scanning.

National Institute of Diabetes og Fordøjelses- og nyresygdomme. (2021). Zollinger-Ellisons syndrom.

Norton, JA, et al. (1999). Kirurgi for at helbrede Zollinger-Ellisons syndrom. New England Journal of Medicine.

Sankt Lukas. (nd). Udforskende laparotomi.