Gastrointestinale stromale tumorer: Symptomer, årsager og risikofaktorer

Symptomer

Symptomerne afhænger af tumorens størrelse og hvor den er placeret. På grund af dette varierer de ofte i sværhedsgrad og fra person til person.

Symptomer på GIST’er kan omfatte:

• blodig afføring
• smerter eller ubehag i underlivet
• kvalme og opkast
• tarmobstruktion
• en masse i underlivet, som du kan mærke
• træthed eller meget træthed
• føler sig meget mæt efter at have spist små mængder
• smerter eller besvær ved at synke

Symptomer som mavesmerter, kvalme og træthed overlapper med mange andre tilstande.

Hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer, bør du tale med din læge. De vil hjælpe med at bestemme årsagen til dine symptomer.

Hvis du har nogen risikofaktorer for GIST’er eller enhver anden tilstand, der kan forårsage disse symptomer, skal du sørge for at nævne det til din læge.

Overlevelsesrater

Overlevelsesrater angiver procentdelen af ​​mennesker med samme type og stadium af GIST, som er i live en vis periode efter deres diagnose.

For eksempel betyder en lokaliseret 5-års overlevelsesrate på 93 procent, at personer med dette stadium af GIST i gennemsnit er omkring 93 procent lige så tilbøjelige til at overleve i mindst 5 år som mennesker, der ikke har GIST.

Overlevelsesrater er baseret på statistik fra National Cancer Institute’s Program for overvågning, epidemiologi og slutresultater (SEER). database.

Husk, at overlevelsesrater kun er skøn. Alles krop reagerer forskelligt på GIST og behandling.

Vær også opmærksom på, at relative overlevelsesrater ikke tager højde for nylige forbedringer i behandlingen. De er baseret på diagnose og behandling i mindst 5 år tidligere.

Baseret på personer diagnosticeret med GIST mellem 2010 og 2016 5-års overlevelsesrater for hvert trin er som følger:

• Lokaliseret: 93 procent
• Regional: 80 procent
• Fjern: 55 procent
• Alle stadier kombineret: 83 procent

Diagnose

For at diagnosticere en GIST vil en sundhedsperson først spørge dig om din sygehistorie og undersøge dig fysisk.

Hvis lægen har mistanke om, at du kan have en GIST, kan en af ​​følgende tests udføres for at hjælpe med at diagnosticere det:

• CT- eller CAT-scanning. Denne procedure tager specialiserede røntgenstråler, der giver detaljerede visninger af din mave-tarmkanal.
• MR-scanning. Mens du ligger stille i et lukket område, laver en magnet og radiobølger detaljerede billeder af din mave-tarmkanal.
• Øvre endoskopi. Et endoskop, et tyndt instrument med lys og linse, indsættes gennem din mund i din øvre mave-tarmkanal, så dine organer kan undersøges visuelt.
• Endoskopisk ultralyd (EUS). Denne procedure bruger et endoskop med en sonde, der afviser ultralydsbølger fra dine organer. Dette forårsager ekkoer, der skaber et sonogram, et billede af dit kropsvæv.
• Endoskopisk ultralyds-finnålsaspiration (EUS-FNA) biopsi. Ved at bruge et endoskop med en fin nål fastgjort til det, kan din læge fjerne en lille mængde væv fra tumoren til en biopsi.

Biopsiprøver vil blive undersøgt under et mikroskop af en patolog, som muligvis kan afgøre, om tumoren er en GIST.

Efter at du er diagnosticeret med en GIST, kan der udføres yderligere tests for at se, om kræftcellerne har spredt sig til andre dele af din krop. Disse tests kan omfatte:

• CAT scanning
• MR
• røntgen af ​​thorax
• positron emission tomografi (PET) scanning

En PET-scanning hjælper læger med at lokalisere ondartede tumorer i din krop.

For at gøre dette vil en sundhedspersonale injicere en lille mængde radioaktiv glucose i en vene. En scanner roterer derefter rundt om din krop og tager et billede. På billedet vil ondartede tumorceller, der bruger mere glukose, se lysere ud.

Resultaterne af disse tests vil bestemme behandlingen af ​​din GIST.

Behandling

Mulighederne for behandling af GIST afhænger af, om tumoren kan fjernes kirurgisk, eller om kræften har metastaseret (spredning) til andre dele af din krop.

Der er fire standardtyper af GIST-behandling:

• Kirurgi. Hvis GIST ikke har spredt sig, og det er sikkert at gøre det, kan en sundhedspersonale kirurgisk fjerne tumoren og noget omgivende væv. Et tyndt, oplyst rør kaldet et laparoskop kan bruges til at lave snit og fjerne væv.
• Målrettet terapi. Din læge kan ordinere lægemidler såsom tyrosinkinasehæmmere (TKI’er), som blokerer signaler for tumorer til at vokse. Disse lægemidler er mindre skadelige for raske celler end kemoterapi eller stråling.
• Forsigtig venter. En sundhedspersonale vil overvåge din tilstand, men vil ikke ordinere behandling, før der er en ændring i dine symptomer eller tegn.
• Støttende pleje. For at hjælpe med at forbedre din livskvalitet kan du modtage støttende behandling, hvis din GIST bliver værre, eller du får bivirkninger fra behandlinger.

Mens målrettet behandling med TKI’er såsom imatinib, sunitinib og regorafenib kan være effektiv, sekundær SÆT eller PDGFRA der udvikles mutationer, der er resistente over for disse lægemidler 90 procent af GIST-tilfælde. Det meste af GIST-væksten er drevet af SÆT eller PDGFRA mutationer.

I 2020 godkendte Food and Drug Administration (FDA) følgende nye lægemiddelbehandlinger til personer med GIST, som har modtaget tidligere behandling med TKI’er:

• avapritinib (Ayvakit), det første lægemiddel godkendt til behandling af GIST med en PDGFRA exon 18-mutation, inklusive D842V-mutationer
• ripretinib (Qinlock), det første lægemiddel, der er godkendt som en fjerdelinjebehandling til fremskreden GIST

Årsager

Den nøjagtige årsag til GIST’er er ikke kendt, selvom de synes at være relateret til en mutation i ekspressionen af ​​KIT-proteinet.

Kræft udvikler sig, når celler begynder at vokse ude af kontrol. Efterhånden som cellerne fortsætter med at vokse ukontrolleret, opbygges de til en masse kaldet en tumor.

GIST’er starter i mave-tarmkanalen og kan vokse udad i nærliggende strukturer eller organer. De spredes ofte til leveren og bughinden (slimhinden i bughulen), men sjældent til nærliggende lymfeknuder.

Risikofaktorer

Der er kun nogle få kendte risikofaktorer for GIST’er:

Alder

Den mest almindelige alder for at udvikle en GIST er mellem 50 og 80 år. Mens GIST’er kan forekomme hos personer yngre end 40 år, er de ekstremt sjældne.

Gener

Størstedelen af ​​GIST’er sker tilfældigt og har ingen klar årsag. Men nogle mennesker er født med en genetisk mutation, der kan føre til GIST’er.

Nogle af generne og tilstande forbundet med GIST’er inkluderer:

Neurofibromatose 1

Denne genetiske lidelse, også kaldet Von Recklinghausens sygdom (VRD), er forårsaget af en defekt i NF1 gen. Tilstanden kan overføres fra forælder til barn, men er ikke altid arvelig. Mennesker med denne tilstand har en øget risiko for at udvikle godartede tumorer i nerver i en tidlig alder. Disse tumorer kan forårsage mørke pletter på huden og fregner i lysken eller armhulerne. Denne tilstand øger også risikoen for at udvikle en GIST.

Familiært gastrointestinalt stromalt tumorsyndrom

Dette syndrom er oftest forårsaget af et unormalt KIT-gen, der overføres fra forælder til barn. Denne sjældne tilstand øger risikoen for GIST’er. Disse GIST’er kan dannes i en yngre alder end i den generelle befolkning. Mennesker med denne tilstand kan have flere GIST’er i løbet af deres levetid.

Mutationer i succinatdehydrogenase (SDH) generne

Mennesker født med mutationer i SDHB og SDHC gener har en øget risiko for at udvikle GIST’er. De har også øget risiko for at udvikle en type nervetumor kaldet paragangliom.

GIST er en sjælden form for kræft, der kan spredes til andre dele af kroppen. Afhængigt af størrelsen og placeringen af ​​din GIST kan den blive fjernet kirurgisk, og du vil sandsynligvis komme dig helt.

Forbedringer i målrettede lægemiddelbehandlinger kan hjælpe med at forbedre overlevelsesraterne for mennesker, hvis GIST er blevet resistente over for andre lægemidler.

Kliniske forsøg hjælper med at afgøre, om en ny medicinsk behandling er effektiv til behandling af sygdomme. Du kan se, om der er nogen kliniske forsøg med behandlinger for GIST på National Cancer Institute (NCI) internet side.

NCI’s hjemmeside indeholder også en liste over ressourcer som kan hjælpe dig med at klare en GIST-diagnose og behandling.