Diagnosticering og behandling af akut intermitterende porfyri

Hvad er akut intermitterende porfyri?

AIP er en sjælden metabolisk lidelse, hvis kendetegn er en delvis mangel på et enzym kaldet hydroxymethylbilansyntase.

Mennesker med AIP har høje niveauer af porphyriner og porphyrinprækursorer, fordi lidelsen ikke tillader kroppen at have nok enzymer til at skabe hæm, som er en del af hæmoglobin. En HMBS-genmutation forårsager lidelsen.

Hvad er symptomerne på akut intermitterende porfyri?

AIP manifesterer sig som angreb eller episoder, som kan omfatte mavesmerter, mave-tarmproblemer og nerveproblemer som neuropati. Nogle gange kan andre symptomer omfatte:

• depression
• søvnløshed
• angst
• ændringer i bevidstheden
• paranoia
• højt blodtryk
• hurtig puls
• anfald

Visse symptomer, især optrædende samtidigt, kan give anledning til mistanke om mulig AIP. Et af disse symptomer er uforklarlige mavesmerter, især med psykologiske symptomer, muskelsvaghed eller lave natriumniveauer. Det andet symptom er rødlig eller mørk urin, som kan forekomme med andre symptomer.

Hvordan diagnosticerer man akut intermitterende porfyri?

Diagnose af AIP kan være vanskelig, fordi symptomerne forekommer periodisk og nogle gange kan være uspecifikke. Læger diagnosticerer normalt AIP ved at lede efter karakteristiske symptomer under et angreb eller gennem en sygehistorie og udføre en klinisk undersøgelse og nogle laboratorietests.

Klinisk testning kan omfatte screeningstests for at måle niveauer af porphobilinogen (PBG), som er en porphyrin-precursor i urinen. Høje niveauer af PBG-link til AIP-angreb. Læger kan også udføre genetisk testning for at finde en HMBS-genmutation, som kan få forskellige familiemedlemmer til at modtage test.

Er dette mere almindeligt hos kvinder?

Læger diagnosticerer AIP 1,5 til 2 gange oftere hos kvinder end mænd. Eksperter mener, at hormoner forbundet med menstruationscyklussen forårsager dette.

Hvis symptomer er karakteristiske for AIP, kan en læge overveje denne tilstand.

Hvor længe varer akut intermitterende porfyri?

Udefrakommende faktorer, såsom medicin, alkohol, hormonelle ændringer eller utilstrækkeligt kalorieindtag, udløser typisk episoder af AIP, når symptomer opstår. Anfaldene varer normalt omkring en uge med symptomer normalt præsenterer som:

• stærke mavesmerter med forstoppelse og opkastning
• psykiatriske symptomer, såsom depression

• perifere neuropatier, herunder svaghed i nedre ekstremiteter, der bevæger sig opad

• svækkelse af centralnervesystemet, såsom delirium, svaghed, der udvikler sig til quadriplegi, kortikal blindhed, koma

Ind imellem anfaldene rapporterer mange mennesker at være symptomfrie, men 20 % til 64 % kan have kroniske, alvorlige symptomer som smerte, kvalme, træthed og neuropati.

Med behandlinger kan du håndtere tilstanden. Men hvis AIP ikke reagerer på hæmterapi og bliver ved med at vende tilbage, er den eneste tilgængelige kur en ortotopisk levertransplantation.

Kan medicin forårsage porfyri?

Nogle medikamenter kan udløse AIP, hvis nogen har en genetisk mutation for det. Triggere kan være forskellige for hver person, og modtagelighed for triggere kan ændre sig i løbet af dit liv.

Medicin, der fremmer hæmproduktion i leveren, kan være udløsere, og det er vigtigt at undgå visse lægemidler.

Medicin der skal undgås kan evt omfatte:

• ketamin
• thiopental
• erythromycin
• nitrofurantoin
• spironolacton
• valproinsyre
• carbamazepin
• risperidon

Tal med din læge om, hvilken medicin du skal undgå, hvis du har en diagnose af AIP eller har mistanke om, at du muligvis har det.

Hvordan behandler man akut intermitterende porfyri?

Behandling for AIP afhænger af symptomerne. Mens mennesker kan variere i angrebets sværhedsgrad, kan symptomer udvikle sig til livstruende komplikationer uden korrekt diagnose og passende behandling.

Målet med behandlingen er at håndtere symptomer, undgå komplikationer og stoppe hæmproduktion i leveren.

Forskellige specialister kan danne behandlingsteamet, der samarbejder om at løse alle symptomerne. Disse specialister kan omfatte børnelæger, neurologer, hæmatologer og psykiatere.

Nogle behandlingsmuligheder kan omfatte:

• stoppe enhver medicin, der kan forårsage AIP-angreb
• få nok kalorier og næringsstoffer, inklusive glukose og salt, selv via intravenøs (IV)
• øget kulhydratindtag
• tager smertestillende midler for at hjælpe med milde anfald

Hvilken medicin kan hjælpe med smerter fra akut intermitterende porfyri?

Parenterale opiater kan hjælpe mod smerter, og antiemetika kan hjælpe mod kvalme. Du kan håndtere takykardi og hypertension med betablokkere eller calciumkanalblokkere, og du kan håndtere anfald med diazepam eller clonazepam.

IV hæm terapi er også nødvendigt, især ved alvorlige akutte anfald. En læge kan give dig det i 4 dage. Behandlingen kan hjælpe med at regulere ALAS1-proteinet for at forbedre symptomerne. Et lægemiddel, der er en del af denne terapi, er hemin (Panhematin).

Er der en kur mod akut intermitterende porfyri?

Den eneste kur, der i øjeblikket er tilgængelig for AIP, er en ortotopisk levertransplantation. Dette involverer at fjerne den syge lever og erstatte den med en sund lever eller en del af en fra en donor.

En ortotopisk levertransplantation har en overlevelsesrate på ca 75 % efter 5 år, og det er endnu højere umiddelbart efter. Men det indebærer en høj risiko for hepatisk arterietrombose eller en blodprop. Læger bruger ofte proceduren til at behandle mennesker med alvorlige tilbagevendende anfald, der i væsentlig grad påvirker deres livskvalitet.

Tag væk

AIP er en arvelig tilstand forbundet med enzymer, der påvirker hæmbiosyntesevejen. Det forårsager angreb med symptomer, der kan påvirke forskellige systemer i kroppen, og uden nøjagtig diagnose og behandling kan det forårsage alvorlige, endda livstruende komplikationer.

Men du kan klare tilstanden, især hvis du får en tidlig diagnose og hurtig behandling. Behandlingen fokuserer normalt på at lindre specifikke symptomer samt IV hæmterapi. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur, kan en levertransplantation være mulig.