Anorexia Nervosa: Hvordan dine gener kan spille en rolle

Natur vs. pleje

I de sidste årtier har forskere forsøgt at forstå de underliggende årsager til anorexia nervosa. Mens læger engang betragtede det som en psykologisk tilstand, har nyere forskning afsløret, at anorexia nervosa kan have en betydelig genetisk komponent.

Talrige undersøgelser har identificeret specifikke kromosomer og gener, der kan være en del af ligningen. Ét studie fandt, at variationer i specifikke regioner af kromosom 1 var almindelige hos personer med anoreksi. Disse kromosomale områder rummer flere hundrede gener, der hjælper med at regulere:

• appetit
• depression
• mæthed (føler sig “mæt”)
• angst

Dette tyder på, at problemer med signalveje i din hjerne kan udløse anoreksi. Hvis specifikke gener er påvirket, kan en person for eksempel føle sig sulten eller synes at have appetit, men de kan muligvis ikke spise, når de laver eller får mad.

Forskning har også fundet ud af, at disse genmutationer løber i familier. Disse resultater kommer fra flere forskellige typer undersøgelser.

For det første viser familieundersøgelser, at førstegradsslægtninge til mennesker med anorexia nervosa har 10 gange risikoen for lidelsen end personer uden familietilknytning. En førstegradsslægtning er en forælder, søskende eller barn. Hvad mere er, din risiko for at udvikle nogen spiseforstyrrelse er højere, hvis du har en pårørende med anoreksi.

Tvillingundersøgelser hjælper forskere med at forstå, om egenskaber skyldes genetik eller miljø. Enæggede tvillinger, eller tvillinger født af samme æg og sæd, har for det meste identiske gener. Eventuelle variationer i generne vil sandsynligvis være resultatet af andre faktorer.

En tvillingestudie fandt, at enæggede tvillinger er mere tilbøjelige til at dele en anoreksi-diagnose end tvillinger født af separate æg. Selvom dette ikke betyder, at alle tvillinger vil udvikle spiseforstyrrelsen, hvis deres søskende gør det, peger det på tilstedeværelsen af ​​genetiske faktorer.

For at hjælpe med at forstå, hvilke gener der kan være ansvarlige, har genom-wide association undersøgelser (GWAS) sammenlignet generne fra tusindvis af mennesker med anorexia nervosa med generne fra dem uden. De har identificeret flere gener, der kunne være relateret til tilstanden.

GWAS-undersøgelser har også været i stand til at identificere andre tilstande, der almindeligvis forekommer hos mennesker med disse genetiske variationer. Disse betingelser omfatter:

• svær depressiv lidelse
• angst
• tvangslidelse
• udviklingsforstyrrelser, såsom autisme

Hvad forårsager anorexia nervosa?

Der er ingen specifik årsag til anorexia nervosa. I stedet ser et komplekst samspil mellem genetik og miljø ud til at være på arbejde.

Nogle forskere kalder anoreksi for en “metabo-psykiatrisk sygdom.” Det betyder, at det har både metaboliske og psykiatriske årsager.

De metaboliske årsager kan skyldes afbrydelser i de veje, der styrer flere funktioner i kroppen. Disse veje omfatter:

• Serotonin hjælper med at regulere appetit, madindtag, humør og angst. Hvis serotonin ikke er i balance, kan det resultere i spiseforstyrrelser, angst eller depression.
• Dopamin hjælper med at regulere følelser, motivation og motorisk aktivitet. Hvis dopaminniveauerne er uregelmæssige, kan det forårsage madaversion, vægttab og endda menstruationsdysfunktion.
• Vitamin D3 er forbundet med anoreksi, fedme og diabetes. Det hjælper med at regulere kønssteroidhormonproduktion og inflammation. Mennesker med lave D3-vitaminniveauer er mere tilbøjelige til at have træthed, depression og stofskifteforstyrrelser.
• Hormoner som ghrelin og leptin hjælper med at regulere din appetit. En ubalance i disse hormoner kan påvirke belønningsmekanismerne i din hjerne og gøre mad mindre ønskværdig.
• Cannabinoid receptorer i din hjerne er ansvarlige for følelsen af ​​mæthed og tilfredshed. Hvis disse receptorer blokeres eller afbrydes, vil du muligvis ikke føle dig energisk eller opfyldt af madindtagelse. Du kan have en lav appetit som følge heraf.

Hvordan påvirker dine gener anorexia nervosa?

Nyere forskning har identificeret otte genplaceringer, der kan spille en rolle i udviklingen af ​​en spiseforstyrrelse. Denne undersøgelse så på generne fra 16.992 mennesker med anorexia nervosa og 55.525 uden.

Tidligere forskning identificerede to specifikke gener, der i høj grad øger en persons risiko for at udvikle en spiseforstyrrelse. Disse to gener, ESRRA og HDAC4øge en persons chance for at udvikle en spiseforstyrrelse med henholdsvis 90 og 85 procent.

Disse gener, såvel som nogle af de andre identificeret af forskere, er involveret i at signalere din hjernes appetit. Blokeringer eller afbrydelser i appetitvejene kan påvirke, hvordan en person fortolker sult.

De samme områder er også relateret til andre sundhedsproblemer, såsom angst og depression. Det er uklart, hvilket forhold disse psykologiske tilstande kan have til at udvikle anoreksi eller andre spiseforstyrrelser. Undersøgelser har knyttet nogle af disse gener til udviklingen af ​​andre metaboliske tilstande, herunder type 2-diabetes.

Alligevel mener forskere hundredvis af gener i dine kromosomer påvirker udviklingen af ​​spiseforstyrrelser markant. De er lige begyndt at forstå, hvordan disse gener påvirker din risiko for anoreksi og andre tilstande.

Anorexia nervosa og relaterede syndromer

Forskning har afsløret mere end blot mulige sammenhænge mellem dine gener og din risiko for at udvikle en spiseforstyrrelse. En anmeldelse fra 2020 bemærker, at anorexia nervosa er tæt forbundet med andre syndromer og sundhedstilstande. Disse omfatter:

• sarkoidose: en inflammatorisk hudlidelse, der forårsager pletter af rød, hævet hud
• argininæmi: en mangel på enzymet arginase, som kan resultere i opkastning og muskelstivhed
• infantil hypofosfatasi: en udviklingsforstyrrelse, der påvirker væksten af ​​knogler og tænder og kan forårsage svage, bløde knogler
• cyklisk opkastningssyndrom: tilbagevendende episoder med kvalme og opkastning
• distal renal tubulær acidose: en tilstand, der opstår, når nyrerne ikke er i stand til at fjerne nok syre fra kroppen, hvilket resulterer i hæmmet eller forsinket vækst og muligvis anoreksi

Hvad er risikofaktorerne for anorexia nervosa?

Risikofaktorer for anorexia nervosa omfatter:

• at have en nær pårørende med en spiseforstyrrelse eller andre psykiske problemer
• tidligere diagnose af angst, depression eller afhængighed
• en historie med slankekure eller andre vægtkontrolforanstaltninger
• psykologiske tendenser som perfektionisme, utilfredshed med kropsopfattelse og stive adfærdsmønstre
• en historie med vægtrelaterede stigmatiseringer, herunder mobning og drilleri

Kan anorexia nervosa forebygges?

Det er endnu ikke klart, om du kan forhindre anorexia nervosa. Hvad der dog kan være lovende, er, at forskning hjælper læger med at forstå, hvem der kan have større risiko for at udvikle det.

For dem med høj risiko kan læger og familiemedlemmer overvåge for symptomer på anorexia nervosa og overveje tidlig behandling for at forhindre forværrede symptomer.

Symptomer på anorexia nervosa omfatter:

• ændringer i humør
• ændringer i spisemønstre
• negativt kropsbillede eller kritiske kommentarer om ens krop
• ekstremt vægttab
• benægtelse af sult
• overdreven eller ekstrem træning
• alkohol- eller stofbrug og -misbrug

I de senere år er forskere kommet til at forstå, at anorexia nervosa er resultatet af et komplekst sæt årsager. Miljøfaktorer, såsom eksponering for kostkultur og vægtmålrettet social adfærd, spiller en rolle. Men en persons gener har også en betydelig indflydelse.

Folk, der har familiemedlemmer med anorexia nervosa eller andre spiseforstyrrelser, er mere tilbøjelige til selv at udvikle anoreksi. At have et førstegrads familiemedlem med lidelsen øger din risiko markant.

Men der er gode nyheder. Efterhånden som vi lærer mere om genernes rolle i anoreksi, kan læger og forskere arbejde på at udvikle potentielle behandlings- eller forebyggelsesmetoder. At forstå dette komplekse forhold kan hjælpe med at gøre tilstanden lettere at diagnosticere, behandle og måske endda forebygge.