ALS og frontotemporal demens: Hvad er sammenhængen?

Hvor almindeligt er FTD ved amyotrofisk lateral sklerose?

Selvom ikke alle med ALS udvikler FTD, tyder en forskningsgennemgang i 2020 på, at så mange som halvdelen af ​​alle mennesker med ALS fortsætter med at udvikle den type demens, der er forbundet med FTD.

Den samme rapport bemærker også, at omkring 30 procent af mennesker med FTD også udvikler motoriske kontrolproblemer, herunder manglende koordination eller rykkende og ustabile kropsbevægelser.

Hvad ved man om risikofaktorer?

Mange undersøgelser i de senere år har fremhævet de genetiske risikofaktorer, som ALS og FTD deler, såvel som de fælles måder, hvorpå begge sygdomme udvikler sig i hjernen. Når de to sygdomme opstår sammen, forskere mærke tilstanden som ALS-FTD.

EN 2017 undersøgelse tyder på, at ALS-FTD kan være en autofagi sygdom. Autofagi refererer til den proces, hvor celler ødelægger og genbruger visse proteiner og andre dele for at skabe eller bevare sunde celler.

I tilfælde af ALS-FTD kan problemer med autofagi specifikt interferere med behandlingen af ​​ribonukleinsyre (RNA). Denne syre i kromosomerne er involveret i at dele information om proteinstruktur fra en celle til en anden. ALS-FTD kan også svække autofagi ved at forstyrre stabiliteten af ​​proteiner i hjerneceller.

Ifølge en gennemgang fra 2020 er et særligt aktivt forskningsområde i ALS-FTD rollen som TAR DNA-bindende protein 43 (TDP-43). Aflejringer af dette protein opbygges i nervecellerne hos personer med ALS og FTD. De kan være ansvarlige for disse cellers død ved at destabilisere RNA’et.

Der er i øjeblikket ingen kur mod ALS eller FTD. men a 2019 undersøgelse tyder på, at ændring af strukturen af ​​TDP-43 kan interferere med dets evne til at binde RNA og forhindre tab af nerveceller.

Derudover ifølge a 2019 anmeldelse, mener klinikere i vid udstrækning, at C9orf72-genet spiller en rolle i ALS-FTD. EN 2019 undersøgelse citerer forskning, at den gentagne udvidelse af dette gen er den mest almindelige årsag til familiær og sporadisk ALS-FTD til dato. Det tegner sig for omkring 40 procent af familiær ALS og 5 til 10 procent af sporadisk ALS.

Hvad er symptomerne?

ALS påvirker hovedsageligt muskelkontrol, ofte skåner kognition og hukommelse. FTD har dog en tendens til at påvirke tankeevner, humør og adfærd.

Lad os se på symptomerne på ALS og FTD mere detaljeret.

ALS symptomer

De tidligste tegn på ALS inkluderer ofte muskeltrækninger eller -kramper, såvel som muskelsvaghed, der påvirker lemmerne, nakken eller mellemgulvet.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, omfatter andre almindelige ALS-symptomer:

• svært ved at tale klart
• problemer med at tygge og synke
• svært ved at gå uden hjælp
• tab af koordination
• muskelspænding
• vejrtrækningsproblemer, der nogle gange kan føre til brug af en ventilator

Fordi mange mennesker med ALS har en tendens til at bevare deres hukommelse og tænkeevner, er de ofte meget bevidste om, at deres motoriske kontrol forsvinder, ligesom deres uafhængighed. Dette kan nogle gange føre til depression eller angst.

FTD symptomer

De tidligste FTD-symptomer kan omfatte ændringer i adfærd, såsom at trække sig tilbage fra eller undgå sociale situationer. Talebesvær er et andet tidligt symptom.

Andre almindelige FTD-symptomer omfatter:

• svært ved at planlægge og prioritere opgaver og ansvar
• handler impulsivt
• gentage de samme ord og aktiviteter flere gange i træk
• tilbagetrækning fra familie, venner og aktiviteter, de engang nød
• vanskeligheder med at tale og forstå, hvad andre siger

Hvad er årsagerne?

Selvom ALS og FTD kan følge lignende sygdomsveje, er forskerne endnu ikke sikre på, hvorfor folk udvikler en eller begge af disse progressive sygdomme.

ALS årsager

De nøjagtige årsager til ALS er stadig ukendte, selvom forskere mener, at sygdommen kan være resultatet af et samspil mellem genetiske faktorer og miljøpåvirkninger.

EN 2020 anmeldelse bemærker, at mere end 20 genmutationer er forbundet med ALS, men at kun omkring 10 procent af alle ALS-tilfælde er arvelige. De fleste mennesker med ALS har intet familiemedlem med sygdommen.

FTD årsager

Tilsvarende er årsagerne til FTD ukendte, selvom forskere undersøger genetiske mutationer, der kan spille en rolle. Ifølge Nationalt Institut for Aldringomfatter de genetiske mutationer, der kan bidrage til FTD:

• Tau genet. Dette fører til en usædvanlig opbygning af tau-proteinet – også et kendetegn for Alzheimers sygdom.
• GRN-gen. Dette er forbundet med en usædvanlig opbygning af proteinet TDP-43, også impliceret i både FTD og ALS.
• C90RF72-gen. Dette er også forbundet med udviklingen af ​​ALS og FTD.

Hvordan man håndterer ALS og frontotemporal demens

Ingen af ​​tilstandene har en kur eller en måde at bremse sygdomsprogression på, men der er behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere visse symptomer.

ALS behandlinger

• Riluzole og edaravon. Riluzole (Rilutek) og edaravone (Radicava) er to lægemidler godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til behandling af ALS. Riluzole hjælper med at beskytte motoriske neuroner ved at reducere glutamat, et kemikalie i hjernen, der bærer beskeder mellem nerveceller og motorceller. Edaravone fungerer som en antioxidant, der beskytter sunde celler mod oxidativt stress.
• Fysioterapi og taleterapi. Disse terapier kan også være nyttige for personer med ALS, især tidligt i sygdommen.
• Vejrtrækningshjælp. Åndedrætsstøtte gennem en ansigtsmaske, næsemaske eller hjelm er også en almindelig behandling. Kendt som non-invasiv ventilation, er denne type vejrtrækningsstøtte blevet “en vigtig hjørnesten i symptomatisk behandling” for ALS, hvilket forbedrer overlevelse og livskvalitet, ifølge 2019 forskning.
• Ernæringsrør. Efterhånden som ALS skrider frem, kan det blive udfordrende at spise. For personer med ALS, der er i høj risiko for underernæring, en 2020 undersøgelse anbefaler placering af perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) rør. Dette hjælper med at opretholde ernæring og giver en alternativ vej til medicin.
• Smertebehandling. ALS Foreningen peger på smertestillende medicin i håndkøb, samt andre muligheder som akupunktur og fokuserede injektioner i særlige områder, der oplever smerterne. Personer med ALS opfordres til at tale med deres læger.

FTD behandling

Med FTD kan behandling omfatte medicin såvel som interventioner for at hjælpe folk med at klare symptomerne på demens:

• Medicin. Dette kan omfatte en type medicin kendt som selektive serotoningenoptagelseshæmmere (SSRI’er), som oftest bruges til at behandle depression og nogle andre mentale helbredstilstande. For FTD kan disse SSRI’er hjælpe med at håndtere nogle ekstreme adfærdssymptomer.
• Rutine. Det kan være nyttigt at lave en fast tidsplan og forenkle personens daglige rutine.
• Tale- og fysioterapi. Disse behandlinger kan være nødvendige i nogle tilfælde, afhængigt af symptomernes art og sværhedsgrad.
• Tålmodighed. Da symptomer kan være foruroligende, så prøv at støtte din elskede så meget som muligt uden at udfordre eller forstyrre dem.

Hvad er udsigterne for ALS og frontotemporal demens?

Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er den gennemsnitlige forventede levetid for ALS 3 til 5 år efter det begynder. Om 1 ud af 10 personer med ALS lever mindst 10 år efter symptomerne starter.

Denne sygdom rammer normalt én del af kroppen først, og dette indledende område kan variere fra person til person. De øvre lemmer kan være påvirket før benene, eller omvendt. Men til sidst påvirker ALS hele kroppen. Åndedrætssvigt er ofte dødsårsagen, typisk inden for 5 år efter de første symptomer viser sig, ifølge NINDS.

Med hensyn til FTD, ifølge NINDS, er udsigterne for mennesker med FTD “dårlige”. NINDS bemærker, at sygdommen “skrider frem støt og ofte hurtigt.” Rækkevidden kan være 3 til 10 år, og i sidste ende vil nogle mennesker have brug for 24-timers pleje og overvågning i hjemmet eller i et privat sundhedsmiljø.

Ressourcer og støtte til ALS

Det kan være svært at navigere dig gennem ALS-rejsen. Men der findes mange ressourcer til støtte og hjælp til familie, venner, viceværter og dem, der lever med ALS.

• NINDS tilbyder dette faktaark for mere detaljeret information om tilstanden og behandlingsmuligheder, samt denne ressource specifik for FTD.
• ALS Association blev grundlagt i 1985 og er den eneste nationale nonprofit, der udelukkende fokuserer på ALS. Organisationen har mange ressourcer, herunder statskapitler og lokal supportinformation for hver person i ALS-rejsen.
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har En liste af mange forskellige organisationer og informationssider om ALS.

• Patients Like Me er et online-fællesskab for mennesker med forskellige lidelser, herunder ALS. Det hjælper folk med at lære mere om ALS, finde støtte og dele deres historier og erfaringer med andre mennesker, der er ramt af ALS. Tilmelding er gratis.

Husk, du er ikke alene.

Forskning fra 2020 tyder på, at så mange som halvdelen af ​​alle mennesker med ALS også kan udvikle FTD. Dette kan yderligere komplicere en tilstand, der allerede er meget udfordrende for mennesker, der lever med den og deres pårørende.

Både ALS og FTD ser ud til at have overlappende symptomer og årsager. ALS er hovedsageligt en sygdom, der påvirker motorisk kontrol, mens FTD er en sygdom, der forstyrrer tankefærdigheder og adfærd. Ingen af ​​tilstandene har en kur. Men der er medicin såvel som andre måder at bremse udviklingen og håndtere symptomerne, efterhånden som de opstår.