Hvad er monogen diabetes?

Hvordan det er forskelligt fra type 1 og type 2

Mens monogen diabetes er en form for diabetes, adskiller den sig fra type 1 og 2, som er polygene. Monogen diabetes stammer fra en mutation eller ændring i et enkelt gen. Polygene typer er resultatet af mutationer til flere gener.

Alle tilfælde af diabetes kræver insulinbehandling, mens diabetes og monogen diabetes ikke altid kræver insulin. Insulinbehandling er mere tilbøjelig til at blive nødvendig, efterhånden som mennesker med monogen diabetes bliver ældre.

årsag

Monogen diabetes er forårsaget af ændringer eller mutationer i et enkelt gen. Monogene diabetestyper nedarves ofte fra kun én forælder, kaldet et “autosomalt dominant” gen. Nogle gange sker mutationen eller ændringen spontant, hvilket betyder, at den ikke er arvet.

Mens nogle typer af monogen diabetes kan være midlertidige, kan det nogle gange også være en livslang tilstand.

Symptomer

Symptomer på monogen diabetes kan variere, afhængigt af hvilken type det er. At vide, hvordan man genkender mulige symptomer på MODY eller NDMisær hos et lille barn, kan hjælpe dig med at få rettidig, passende behandling.

Diagnose

Blodsukkertest og genetisk testning bruges til at diagnosticere monogen diabetes som MODY og NDM. Genetisk testning kan udføres på blod- eller spytprøver. DNA’et undersøges for ændringer i de gener, der forårsager monogen diabetes.

Det National Institutes of Health forklarer, at genetisk testning for monogen diabetes anbefales, hvis:

• diabetes diagnosticeres før 6 måneders alderen
• diabetes diagnosticeres hos børn eller unge voksne, især dem med en familiehistorie med diabetes, eller dem, der ikke har typiske træk ved type 1 eller 2
• der er stabil og mild fastende hyperglykæmi, især uden overvægt

Der er mindst 14 forskellige gener forbundet med MODY, og flere bliver stadig opdaget og forsket i. Gentypen påvist kan indikere MODYs sværhedsgrad eller mildhed.

Testene bruges mest til at påvise følgende gener:

• HNF1A-gen (MODY 3)
• glucokinase-gen eller GCK (MODY 2)
• HNF4A-gen (MODY 1)
• HNF1B-gen (MODY 5)

For dem med MODY kan andre kliniske tests bruges ud over genetisk testning. Om en 2020 oversigt af kliniske screeningstilgange for MODY, kan disse omfatte:

• test af antistoffer for type 1-diabetes såsom anti-GAD-antistoffer eller zinktransportantistoffer (som er lavt hos mennesker med MODY)
• kontrol af C-peptidniveauet (som indikerer, om kroppen laver insulin)

Hvis en nyfødt eller en baby begynder at få symptomer på diabetes, anbefales det ofte at teste for monogen diabetes. Det er sjældent, at type 1-diabetes forekommer hos spædbørn, og type 2-diabetes kan påvirke ældre børn, ikke babyer. NDM kan være overset eller fejldiagnosticeret uden genetisk testning.

Behandlinger

Behandling afhænger af den genetiske mutation, der forårsager monogen diabetes, og sværhedsgraden af ​​tilstanden eller typen.

Nogle former for monogen diabetes kan håndteres med kost og motion, mens andre kræver insulin. Behandling med en oral medicin kaldet et sulfonylurinstof kan også være nødvendig. Sulfonylurinstof er et oralt lægemiddel, der hjælper kroppen med at frigive mere insulin i blodet.

Hvornår skal man se en læge

Hvis du bemærker symptomer på diabetes eller monogen diabetes hos din baby, barn eller teenager, skal du kontakte din læge. Dette gælder især, hvis der er en familiehistorie med diabetes eller monogen diabetes.

Tal med din læge om risikofaktorer, og hvad du skal være opmærksom på. Du kan blive henvist til en pædiatrisk endokrinolog, en læge med speciale i at diagnosticere og behandle hormonproblemer hos unge, herunder diabetes.

Monogen diabetes er en form for diabetes forårsaget af en enkelt genmutation snarere end flere. Monogen diabetes kan håndteres anderledes end de mere almindelige polygene type 1 og 2 og kræver ikke altid insulinbehandling.

Monogen diabetes kan behandles, men en nøjagtig diagnose er afgørende for at få den rette pleje. At kende din families sygehistorie med diabetes og få udført genetisk testning kan hjælpe med at bekræfte tilstedeværelsen af ​​denne tilstand. At vide, hvilke symptomer man skal passe på, især hos spædbørn og unge voksne, kan også hjælpe med at identificere og behandle monogen diabetes så hurtigt som muligt.

Forskning i denne sjældne type diabetes er i gang. Dit sundhedsteam vil arbejde sammen med dig for at finde ud af den bedste plan for din undertype af monogen diabetes.