Faktor V-mangel

Hvad er faktor V-mangel?

Faktor V-mangel er også kendt som Owrens sygdom eller parahæmofili. Det er en sjælden blødningsforstyrrelse, der resulterer i dårlig koagulation efter en skade eller operation. Faktor V-mangel skal ikke forveksles med faktor V Leiden mutation, en meget mere almindelig tilstand, der forårsager overdreven blodpropper.

Faktor V, eller proaccelerin, er et protein lavet i din lever, der hjælper med at omdanne protrombin til trombin. Dette er et vigtigt trin i blodkoagulationsprocessen. Hvis du ikke har nok faktor V, eller hvis det ikke virker korrekt, størkner dit blod muligvis ikke effektivt nok til at forhindre dig i at bløde. Der er forskellige sværhedsgrader af faktor V-mangel baseret på, hvor lidt eller hvor meget faktor V, der er tilgængelig for kroppen.

Faktor V-mangel kan også forekomme samtidig med faktor VIII-mangel, hvilket giver mere alvorlige blødningsproblemer. Kombinationen af faktor V- og faktor VIII-mangel anses for at være en separat lidelse.

Hvilken rolle spiller faktor V i normal blodkoagulation?

Faktor V er en af omkring 13 koagulationsfaktorer, der er ansvarlige for normal blodkoagulation eller koagulation. Blodkoagulation forekommer i faser:

Når et af dine blodkar skæres, trækker det sig straks sammen eller indsnævrer sig for at bremse blodtabet. Dette kaldes vasokonstriktion. Kemiske beskeder sendes ind i blodbanen for at signalere kroppen om at frigive blodkoagulationsfaktorer og starte koagulationsprocessen.
Blodplader samler sig på sårstedet og begynder at klæbe til såret og til hinanden. Disse danner en blød blodpladeprop i dit sår. Dette stadie kaldes primær hæmostase.
Når blodpladerne danner en midlertidig prop, finder en kompleks kædereaktion sted blandt flere blodkoagulationsfaktorer. Faktor V vises omkring halvvejs gennem denne kæde af reaktioner og omdanner prothrombin til thrombin.
Thrombin udløser fibrinogen til at producere fibrin. Fibrin er det materiale, der udgør den endelige blodprop. Det er et trævlet protein, som vikler sig ind i og omkring den midlertidige bløde koagel, som gør koaglen hårdere. Denne nye koagel forsegler det ødelagte blodkar og danner et beskyttende dække for vævsregenerering. Dette stadie kaldes sekundær hæmostase.
Efter et par dage blevfibrinkoagel begynder at skrumpe og trækker kanterne af såret sammen for at tillade det beskadigede væv at genopbygge. Efterhånden som det underliggende væv genopbygges, opløses fibrinklumpen.

Sekundær hæmostase forekommer ikke korrekt, hvis du har faktor V-mangel. Dette resulterer i langvarig blødning.

Hvad forårsager faktor V-mangel?

Faktor V-mangel kan være arvelig eller erhvervet efter fødslen.

Arvelig faktor V-mangel er sjælden. Det er forårsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at du skal arve genet fra begge dine forældre for at vise symptomer. Denne form forekommer hos omkring 1 ud af 1 million mennesker.

Erhvervet faktor V-mangel kan være forårsaget af visse medikamenter, underliggende medicinske tilstande eller en autoimmun reaktion.

Tilstande, der kan påvirke faktor V omfatter:

dissemineret intravaskulær koagulation (DIC), som er en tilstand, der forårsager små blodpropper og overdreven blødning på grund af overaktive koagulationsproteiner
leversygdomme, såsom skrumpelever
sekundær fibrinolyse, som opstår, når blodpropper har tendens til at nedbrydes på grund af medicin eller helbredstilstande
autoimmune sygdomme, såsom lupus
spontane autoimmune reaktioner efter operation eller fødsel
visse former for kræft

Hvad er symptomerne på faktor V-mangel?

Symptomerne på faktor V-mangel varierer afhængigt af mængden af faktor V tilgængelig for kroppen. De nødvendige niveauer for at forårsage symptomer afhænger af individet. Et vist niveau, der kan forårsage blødning hos én person, kan ikke klausulere blødning hos en anden person.

I tilfælde af alvorlig faktor V-mangel omfatter symptomerne ofte:

unormal blødning efter fødslen, efter en operation eller en skade
unormal blødning under huden
navlestrengsblødning ved fødslen
næseblod
blødende tandkød
let blå mærker
kraftige eller længere menstruationer
blødning i organer som lungerne eller tarmkanalen

Hvordan diagnosticeres faktor V-mangel?

Mange mennesker, der har denne tilstand, fik deres diagnose, da læger kørte blodkoagulationsprøver før operationen. Almindelige laboratorietests for faktor V omfatter følgende:

Faktoranalyser måle ydeevnen af specifikke koagulationsfaktorer for at identificere manglende eller dårligt fungerende faktorer.
Faktor V-assay måler hvor meget faktor V du har, og hvor godt det virker.
Protrombintid (PT)måler koagulationstid påvirket af faktor I, II, V, VII og X.
Aktiveret partiel protrombintid (aPTT) måler koagulationstid påvirket af faktor I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII og von Willebrand faktorer.
Inhibitor test afgøre, om dit immunsystem undertrykker dine blodkoagulationsfaktorer.

Din læge vil sandsynligvis bestille andre tests for at identificere eventuelle underliggende tilstande, der resulterer i faktor V-mangel.

Hvordan behandles faktor V-mangel?

Faktor V-mangel behandles med infusioner af friskfrosset plasma (FFP) og blodplader. Disse infusioner er typisk kun nødvendige efter operation eller en blødningsepisode.

Hvad er udsigterne for mennesker med faktor V-mangel?

Faktor V-mangel er relativt håndterbar sammenlignet med andre blødningsforstyrrelser. Mange mennesker kan tolerere lave niveauer af faktor V uden symptomer. Mennesker, der har denne tilstand, behøver ofte kun behandling efter operation eller en meget alvorlig skade. Disse mennesker har normalt et normalt liv og bløder kun en lille smule længere end folk, der har blod, der koagulerer normalt.