Oversigt
Hvad er Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af tilstande, der påvirker bindevævet i kroppen. Disse væv omfatter brusk, knogler, fedt og blod. De understøtter organer og andet væv i hele kroppen.
Læger klassificerer Ehlers-Danlos syndrom i 13 typer baseret på deres mest bemærkelsesværdige træk og de dele af kroppen, hvor symptomerne opstår. Mennesker med den mest almindelige type har symptomer, herunder meget løse led og skrøbelig hud, der nemt rives i stykker.
Ehlers-Danlos syndrom kan være genetisk, hvilket betyder, at det overføres gennem familiemedlemmer. Det anslås, at 1 ud af 5.000-20.000 mennesker har den mest almindelige type Ehlers-Danlos syndrom.
Symptomer og årsager
Hvad er symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom?
Hver type Ehlers-Danlos syndrom har sine egne symptomer. Den mest almindelige type tilstand er Ehlers-Danlos hypermobilitet eller hypermobil EDS. Dens symptomer omfatter:
- Hypermobile (overdrevent fleksible) led
- Ustabile led
- Blød hud, der er tyndere og strækker sig mere end normalt
- Overdreven blå mærker
Hvad forårsager Ehlers-Danlos syndrom?
En defekt i kollagen (proteiner, der tilføjer fleksibilitet og styrke til bindevæv) forårsager Ehlers-Danlos syndrom. Mennesker med lidelsen har et defekt gen, der fører til svagt kollagen eller ikke nok normalt kollagen i deres væv. Disse defekter kan skade bindevævets evne til at støtte muskler, organer og andet væv.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticerer læger Ehlers-Danlos syndrom?
Læger bruger din familiehistorie og flere tests til at diagnosticere Ehlers-Danlos syndrom. Din diagnose kan omfatte:
- Genetisk test: Den mest almindelige måde at identificere tilstanden på er at lede efter et defekt gen.
- Biopsi: I nogle tilfælde vil en læge bruge en test kaldet en biopsi. I denne test fjerner lægen en prøve af huden og undersøger den under et mikroskop for at se efter tegn på tilstanden, såsom specifikke gener og genmutationer (abnormiteter).
- Fysisk eksamen: Under en fysisk undersøgelse kan lægerne se, hvor meget huden strækker sig, og hvor langt leddene kan bevæge sig.
- Billedbehandling: Tests, der giver billeder af kroppens indre, kan hjælpe læger med at identificere abnormiteter, herunder hjertefunktionsproblemer og buede knogler. Disse tests omfatter røntgenbilleder og computeriseret tomografi (CT) scanninger.
Ledelse og behandling
Hvad er de almindelige behandlinger for Ehlers-Danlos syndrom?
Behandling af Ehlers-Danlos syndrom har til formål at forhindre farlige komplikationer. Det kan også hjælpe med at beskytte leddene, huden og andet væv mod skader. En persons behandling afhænger af mange faktorer, herunder lidelsens type og symptomer.
For at beskytte huden anbefaler lægerne at bruge solcreme og milde sæber. Indtagelse af ekstra C-vitamin kan hjælpe med at reducere blå mærker. Fysioterapi (øvelser for at styrke de muskler, der understøtter leddene) kan hjælpe med at forhindre ledskader. Seler hjælper også med at stabilisere leddene.
Fordi blodkar er skrøbelige, vil læger overvåge mennesker med Ehlers-Danlos syndrom og kan bruge medicin til at holde blodtrykket lavt og stabilt.
Dislokerede led og andre ledskader er almindelige blandt personer med Ehlers-Danlos syndrom. Af denne grund anbefaler læger, at de undgår:
- Anstrengende (tunge) løft
- Effektiv træning, hvor kroppen banker i jorden
- Kontakt sport
Forebyggelse
Kan Ehlers-Danlos syndrom forebygges?
Fordi det er genetisk, kan du ikke forhindre Ehlers-Danlos syndrom.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for mennesker med Ehlers-Danlos syndrom?
Udsigterne for mennesker med Ehlers-Danlos syndrom afhænger af tilstandens type og den enkeltes symptomer. De fleste former for tilstanden påvirker ikke den forventede levetid.
At leve med
Hvad er almindelige komplikationer eller bivirkninger ved Ehlers-Danlos syndrom?
Komplikationerne af nogle typer af Ehlers-Danlos syndrom kan være livstruende. Nogle typer, herunder vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, kan få blodkar til at briste (rives). Når dette sker, kan det føre til farlige indre blødninger og slagtilfælde.
Mennesker med disse typer af Ehlers-Danlos syndrom har også en højere risiko for organsprængning. Oftest kan tarmene eller en gravid kvindes livmoder rives.
Komplikationerne til andre former for Ehlers-Danlos syndrom afhænger af typen. Disse komplikationer kan omfatte:
- Problemer med klapperne, der presser blod gennem hjertet
- Kraftig krumning af rygsøjlen
- Udtynding af hornhinder i øjnene
- Buede (buede) lemmer
- Fejl i tænder og tandkød
Hvordan kan mennesker bedst leve med Ehlers-Danlos syndrom?
Læger kan hjælpe dig med at håndtere symptomer med fysioterapi og om nødvendigt smertebehandling. Overvågning af Ehlers-Danlos syndrom gennem regelmæssige lægebesøg er den bedste måde at sikre, at tilstanden ikke står i vejen for at nyde et sundt liv.
Discussion about this post