Oversigt
Hvad er Tay-Sachs sygdom?
Tay-Sachs sygdom påvirker nervecellerne i hjernen og rygmarven. Babyer med Tay-Sachs mangler et bestemt enzym, som er et protein, der udløser kemiske reaktioner i celler. Manglen på enzymet, hexosaminidase A, får et fedtstof til at samle sig. Opbygningen af dette stof, GM2 gangliosid, fører til Tay-Sachs symptomer såsom muskelsvaghed.
Tay-Sachs er en genetisk tilstand. Det er forårsaget af ændringer i et par gener, der er arvet fra forældre. Det er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at den bliver værre over tid. Børn født med Tay-Sachs dør ofte i en alder af 4, normalt af komplikationer af lungebetændelse. Der er ingen kur, med behandling rettet mod at støtte barnet og holde det godt tilpas.
Genetisk test er tilgængelig for par, der kan stå over for en højere risiko for at få en baby med Tay-Sachs. Genetisk testning og rådgivning kan hjælpe kommende forældre med at træffe informerede beslutninger om familieplanlægning.
Hvem er i fare for Tay-Sachs?
Mennesker på tværs af racer og etniske grupper kan bære en genetisk ændring knyttet til Tay-Sachs sygdom. Men det er meget mere almindeligt blandt folk af Ashkenazi (østeuropæisk) jødisk afstamning.
Andre populationer med et højere antal mennesker, der bærer den sygdomsfremkaldende genetiske ændring omfatter:
- franske canadiere.
- Cajuns (fra Louisiana).
- Old Order Amish (i Pennsylvania).
- Dem med irsk afstamning. Nogle undersøgelser har vist, at de har en chance på 1 ud af 50 for at bære et sådant gen.
Hvor almindelig er Tay-Sachs sygdom?
For personer, der ikke kommer fra højrisikobaggrunde, bærer omkring 1 ud af 300 mennesker den genetiske ændring (eller variantgenet) for Tay-Sachs. For folk af Ashkenazi-jødisk afstamning:
- Omkring 1 ud af 30 personer bærer variantgenet.
- Omkring 1 ud af 3.600 nyfødte er ramt.
Hvad er formerne for Tay-Sachs?
Der er flere former for Tay-Sachs sygdom. Den type et barn har afhænger af, hvornår symptomerne udvikler sig. Familier har normalt kun én form for sygdommen. Så hvis et barn har infantile Tay-Sachs, er det ikke sandsynligt, at ældre søskende vil udvikle unge eller sent-debuterende Tay-Sachs:
- Klassiske infantile Tay-Sachs: Dette er den mest almindelige form for Tay-Sachs. Børn udvikler symptomer omkring 6 måneder.
- Ungdom Tay-Sachs: Børn udvikler symptomer mellem 2 og 5 år. Denne form er meget sjælden.
- Kronisk Tay-Sachs: Børn udvikler symptomer før 10 års alderen.
- Sen-debut Tay-Sachs: Symptomer kan opstå i teenageårene eller tidlig voksenalder. De kan også udvikle sig senere. Denne type sygdom påvirker muligvis ikke den forventede levetid. Det er også en meget sjælden form for Tay-Sachs.
Findes der lignende sygdomme?
Symptomerne og udviklingen af Tay Sachs ligner dem ved Sandhoffs sygdom, en anden arvelig tilstand. Sandhoffs sygdom involverer hexosaminidase A og et andet enzym, hexosaminidase B.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Tay-Sachs sygdom?
Tay-Sachs kommer fra en sygdomsfremkaldende variant (ændring) til HEXA-genet. Hver baby har to kopier af HEXA-genet, en fra deres biologiske far og en fra deres biologiske mor.
Tay-Sachs sker, når begge forældre havde et variant HEXA-gen og gav det videre. Det betyder, at ingen af kopierne af babyens HEXA-gen fungerer godt. Sundhedsudbydere kalder dette hexosaminidase A-mangel eller hex A-mangel.
Hvad vil det sige at være Tay-Sachs transportør?
En bærer har en arbejdskopi af HEXA-genet og en kopi med en sygdomsfremkaldende variant. Bærere har ikke sygdommen eller viser symptomer, da deres kroppe kan stole på det fungerende gen. Men hvis to transportører har børn sammen, er der en:
- 25 % (1 ud af 4) chance for, at barnet ikke vil arve nogen variant af HEXA-gener. Barnet vil ikke have Tay-Sachs eller være bærer.
- 50 % (1 ud af 2) chance for, at barnet får et variantgen fra den ene forælder. Når dette sker, vil barnet være bærer, men vil ikke have Tay-Sachs. Da de er en transportør, kan de give det videre til deres børn.
- 25 % (1 ud af 4) chance for, at barnet får et variantgen fra begge forældre. I dette tilfælde har barnet Tay-Sachs sygdom.
Hvad er typiske symptomer på Tay-Sachs sygdom?
Symptomer på den mest almindelige form for Tay-Sachs begynder at udvikle sig, når babyer er omkring 3 til 6 måneder gamle. Symptomerne fortsætter med at udvikle sig, efterhånden som barnet bliver ældre. Børn når ofte ikke deres udviklingsmæssige milepæle.
Symptomer efter 3 til 6 måneder:
- Øget forskrækkelsesreaktion.
- Lav muskeltonus.
- Muskelsvaghed.
- Pludselige sammentrækninger af store muskler, når de falder i søvn, kaldet myokloniske ryk.
Symptomer ved 6 til 10 måneder:
- Nedsat øjenbevægelse og øjenkontakt.
- Mangel på opmærksomhed.
- At miste evnen til at udføre opgaver, de kunne gøre før, såsom at sidde.
- Ikke at opfylde motoriske milepæle (sidder op på egen hånd, trækker sig op for at stå, samle genstande op med alle fingrene).
- Kirsebærrød plet i øjet, som udbydere kan se under en øjenundersøgelse.
Symptomer ved 8 til 10 måneder:
- Mindre bevægelse.
- Mindre lydhørhed.
- Tab af syn.
- Start af anfald.
Efter omkring halvandet år (18 måneder) begynder barnets hovedstørrelse at vokse. Når de er 2 år, har de ofte problemer med at synke. De kan ende i en tilstand, der ikke reagerer. Det betyder, at de ikke har meget hjernefunktion. Dødsalderen er normalt mellem 2 og 4 år. Lungebetændelse er ofte dødsårsagen.
Hvordan udvikler andre former for Tay-Sachs sig?
Mindre ofte kan nogen have en anden form for Tay-Sachs, også forårsaget af en hexosaminidase A-mangel. Disse andre former udvikler sig anderledes og kan omfatte yderligere symptomer:
Juvenil hexosaminidase A-mangel:
- Symptomer udvikler sig senere end klassiske infantile Tay-Sachs, normalt efter 2 års alderen.
- Børn har ataksi (besvær med at gå) og manglende koordination.
- Andre symptomer er som klassiske Tay-Sachs, selvom den kirsebærrøde plet i øjet er mindre almindelig.
- Børn kan leve til teenageårene.
Kronisk hexosaminidase A-mangel:
- Denne tilstand udvikler sig normalt før 10 års alderen.
- Børn mister ikke så mange motoriske færdigheder som med klassiske Tay-Sachs.
- Det påvirker kognitive og verbale færdigheder senere i sygdomsforløbet.
- Børn kan leve til deres sene teenageår.
Sen-debuterende hexosaminidase A-mangel:
- Mennesker med denne tilstand oplever langsom, men progressiv muskelsvaghed og svind.
- De kan også have problemer med at tale klart, problemer med tænkning, hukommelse og koncentration og demens.
- Op til 40 % af mennesker har psykiatriske problemer, selvom de ikke har demens.
- Den forventede levetid varierer meget. Nogle mennesker lever et typisk liv.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Tay-Sachs sygdom?
For at diagnosticere Tay-Sachs sygdom tager sundhedsudbydere en blodprøve. De måler niveauet af hexosaminidase A i kroppen. Hos et barn med klassisk Tay-Sachs mangler dette protein stort set eller helt. Mennesker med andre former for sygdommen har reducerede niveauer.
En udbyder kan også lave en øjenundersøgelse for at se, om barnet har den klassiske kirsebærrøde plet i øjet.
Hvordan kan genetisk rådgivning hjælpe familier med risiko for Tay-Sachs sygdom?
Genetisk rådgivning er tilgængelig for:
- Forældre og pårørende til børn med Tay-Sachs.
- Folk bekymrer sig om, at de kan være Tay-Sachs-transportører på grund af deres etnicitet.
Sådan fungerer genetisk rådgivning:
- En genetisk rådgiver forklarer screeningsmulighederne (test, der kan fortælle, om du er bærer).
- Du gennemgår en test, som ofte omfatter en blodprøve.
- Din genetiske rådgiver fortolker og diskuterer resultaterne med dig. Rådgiveren hjælper dig med at forstå, hvad resultaterne betyder for dig og din familie. De kan også guide dig gennem de beslutninger, du måtte tage.
Du kan også tale med din udbyder om:
- Prænatal diagnose: Tests som chorion villus prøvetagning (placenta prøvetagning) og fostervandsprøver (fostervandsprøver) kan diagnosticere Tay-Sachs hos babyer, før de bliver født.
- Præimplantations genetisk diagnose: Specialister udfører test på embryoner, før de implanteres (placeres) i livmoderen. De gør dette for at se, om embryonerne bærer Tay-Sachs.
Hvornår skal jeg lave genetisk test for Tay-Sachs?
Det bedste tidspunkt at lave genetisk rådgivning og test er før graviditeten. På den måde har du al den information, du behøver for at træffe de bedste beslutninger for dig og din familie.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Tay-Sachs sygdom?
Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Behandlingsmuligheder sigter mod at kontrollere nogle af symptomerne. For eksempel kan din udbyder ordinere medicin til at kontrollere anfald. Andre behandlingsforanstaltninger omfatter at sørge for korrekt ernæring og hydrering. Børnene bliver også gjort så behagelige som muligt. Forskere fortsætter med at udforske flere plejemuligheder.
Forebyggelse
Kan Tay-Sachs sygdom forebygges?
Der er ingen måde at forhindre Tay-Sachs sygdom på. Det er en arvelig tilstand. Børn får det ved at modtage to variantgener fra deres forældre. Den bedste måde at forhindre Tay-Sachs på er at have genetisk testning, før man bliver gravid. Rådgivning om prækonception med din sundhedsplejerske kan hjælpe dig med at planlægge en fremtidig graviditet.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for børn med Tay-Sachs sygdom?
De fleste former for Tay-Sachs sygdom er dødelige. Børn med Tay-Sachs dør ofte, når de fylder 5 år. Dit barns plejeteam vil tale med dig om problemer med livets afslutning. De vil lede dig gennem beslutninger om, hvordan og hvor du ønsker, at dit barn skal modtage omsorg. De vil også diskutere, hvad du foretrækker at gøre, hvis dit barns lunger holder op med at fungere.
At leve med
Hvordan kan jeg tage mig af mit barn med Tay-Sachs sygdom?
Den bedste måde at passe dit barn på er at håndtere deres symptomer og holde dem godt tilpas. Dit plejeteam vil arbejde sammen med dig om:
- Vejrtrækningshjælp: Mange børn med Tay-Sachs har vejrtrækningsproblemer. De kan udvikle lungeinfektioner, fordi de har for meget spyt og synkebesvær. Forskellige medikamenter, enheder eller kropspositionering kan hjælpe dit barn med at trække vejret lettere.
- Ernæring: En tale-sprog patolog kan hjælpe dit barn lære teknikker til at spise og drikke. Efterhånden som synke bliver værre, kan dit barn have brug for en ernæringssonde.
- Anfaldskontrol: En neurolog kan hjælpe dig med at finde den rigtige behandlingsplan til at kontrollere anfald.
- Sansestimulering: Børn med Tay-Sachs har nogle sensoriske problemer (problemer med deres fem sanser). Du kan prøve musik, skinnende mobiler, afslappende dufte og bløde materialer for at stimulere deres sanser.
Hvornår skal jeg se min sundhedsplejerske?
Tal med din udbyder, hvis:
- Du planlægger en graviditet: Hvis du overvejer at blive gravid og har høj risiko for Tay-Sachs sygdom, så tal med din udbyder. Høj risiko kan betyde, at du har Ashkenazi-jødisk baggrund. Det kan også betyde, at du eller din partner har en historie med Tay-Sachs i jeres familier, eller at den ene eller begge af jer er en Tay-Sachs-transportør.
- Du har bekymringer under graviditeten: Hvis du er gravid og tror, at din baby kan have Tay-Sachs, skal du kontakte en leverandør.
- Du bemærker symptomer hos dit barn: Hvis du er bekymret for, at dit barn viser Tay-Sachs-symptomer, såsom ikke at nå milepæle til tiden, skal du tale med dit barns leverandør.
Hvad skal jeg ellers spørge min sundhedsplejerske om?
Hvis du er i høj risiko for at få en baby med Tay-Sachs, så spørg din udbyder:
- Hvad er mine chancer for at få et barn med Tay-Sachs?
- Skal jeg lave en genetisk test?
- Hvordan kan jeg ellers sænke min risiko for at få en baby med Tay-Sachs?
- Hvad hvis min partner og jeg begge er transportører?
- Findes der behandlinger til babyer født med Tay-Sachs?
Tay-Sachs sygdom er en sjælden genetisk tilstand. Det sker, når hver biologisk forælder videregiver et variant HEXA-gen til et barn. Det er mere almindeligt blandt folk med visse baggrunde, såsom Ashkenazi jøder. Symptomer på Tay-Sachs sygdom omfatter muskelsvaghed. Børn savner også motoriske milepæle, såsom ikke at trække op til stående. Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Behandling søger at forbedre livskvaliteten og holde børn tilpas. De fleste børn født med Tay-Sachs dør før deres fem års fødselsdag. Genetisk test kan hjælpe dig med at finde ud af, om du eller din partner er Tay-Sachs-bærer. Du kan derefter træffe informerede beslutninger om familieplanlægning. Hvis du planlægger en graviditet og har høj risiko for Tay-Sachs, så tal med din læge.
Discussion about this post