Tuberøs sklerose

Lær om tuberøs sklerosekompleks, en genetisk tilstand med et spektrum af mulige symptomer.

Nedenfor finder du ofte stillede spørgsmål om Tuberous Sclerosis Complex:

Hvad er tuberøs sklerosekompleks?

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en genetisk tilstand med et spektrum af kliniske udtryk. Det er almindeligvis til stede med epilepsi, autisme eller udviklingsforsinkelse og modermærker fra huden i den tidlige barndom. Nogle gange, i løbet af teenageårene, kan hudlæsioner, der ligner svær akne, være den præsenterende funktion.

Andre organer som hjerte og lunger kan være involveret i det tidlige eller sene liv, hvilket viser sig som hjertesvigt, ledningsabnormiteter, hjertebanken og åndenød. Senere i livet kan TSC sætte sit præg med nyretumorer og nyresvigt. Patienter med en mild form for sygdommen kan forblive udiagnosticeret – og familiemedlemmer uvidende om deres genetiske risici – indtil senere i livet, hvor TSC kan angribe vitale organer.

Hvis de spreder sig til at involvere et stort nok område af hjernen, kan partielle anfald blive til et generaliseret tonisk-klonisk anfald. Så det er muligt for en patient at have begge typer anfald.

Hvad er sundhedsrisiciene forbundet med tuberøs sklerosekompleks?

Epilepsi kan, hvis den er dårligt kontrolleret, have ødelæggende konsekvenser for patientens og familiens livskvalitet. Følgende kan også forekomme:

• Tumorer kan dannes på overfladen eller dybe områder af hjernen, herunder ventriklernes vægge. Når dette sker, blokerer tumorer strømmen af ​​spinalvæske. Tryk fra ophobning (hydrocephalus) kan forårsage hovedpine, kvalme og adfærdsændringer.
• Unge patienter kan lide af tumorer i hjertet, som kan resultere i hjertesvigt eller ledningsabnormiteter. Disse kaldes kardiale rhabdomyomas tumorer og falder generelt i størrelse med alderen.
• Når tumorer vokser for store i nyrerne og forbliver ubehandlede, kan patienten udvikle nyresvigt. Sjældent kan disse tumorer blive ondartede.
• Acne-lignende læsioner og hudvækst på størrelse med ærter, især i ansigtet, kan forårsage kosmetisk vansiring og psykologiske vanskeligheder. Dette kan behandles tidligt med dermatologisk kirurgi.
• Øjentumorer, der vokser for store i nethinden, kan forårsage masseeffekt eller blødning, der kan føre til nedsat syn.

Hvordan behandles tuberøs sklerose?

Epilepsi er normalt det første og mest almindelige symptom på hjerneinvolvering hos patienter med TSC. Tidlig og aggressiv behandling af epilepsien er essentiel for at forbedre det kognitive resultat, samt livskvaliteten, som det har vist sig i forskellige undersøgelser fra vores andre centre. Når medicinsk behandling mislykkes, bør evaluering af muligheden for epilepsikirurgi overvejes tidligt hos hver patient med TSC.

Flere knolde vises som “kolde” på Brain PET. Denne teknik er nyttig til evaluering af epilepsikirurgi.

Udfordringerne ved epilepsikirurgi hos en patient med TSC er mere komplekse, men ikke uoverkommelige, i hænderne på erfarne epilepsispecialister og kirurger, der arbejder som et team. På Cleveland Clinic Epilepsi Center har vi etableret et tværfagligt team af dedikerede pædiatriske og voksne epilepsispecialister, neurokirurger, neuropsykologer, neuroradiologer, funktionelle neuroimaging-eksperter, kognitive og adfærdseksperter, sundhedspsykologer og bioetikere til at administrere epilepsibehandling til TSC-patienter. Teamet mødes på en ugentlig basis for at diskutere den bedste individualiserede plejeplan for patienter med kompleks epilepsi.

Cleveland Clinics tuberøse skleroseprogram yder omfattende longitudinel medicinsk og kirurgisk behandling til patienter og familier med tuberøs sklerosekompleks (TSC) via et koordineret tværfagligt program, der ligger i Cleveland Clinic Epilepsy Center.

Gennem dette program fremmer vi også vores forståelse og behandling af tuberøs sklerose gennem forskningssamarbejde, mens vi giver en uddannelsesvej til familier med tuberøs sklerose.

Cleveland Clinics tuberøse skleroseprogram tilbyder:

• En fokuseret teamtilgang fra ekspertlæger, der leverer omfattende, tværfaglig medicinsk og kirurgisk behandling. Disse læger diskuterer patientpleje efter behov for at give den bedste behandlingsmulighed.
• Et ry i verdensklasse for diagnosticering og behandling af TSC-relaterede tilstande, inklusive et af de største programmer i verden til epilepsievaluering, epilepsikirurgi og behandling.
• Fokus på familier, med specialister, der adresserer voksne og pædiatriske patienters behov.
• Koordineret pleje, så patienter kan få adgang til flere tjenester gennem én kanal.

Uden for et fokuseret TSC-program kunne fragmenteret pleje komme fra alle retninger. Håndtering af en multiorgan dysfunktion, opfølgende screening, tidlig indsats, behandling og rådgivning er udfordrende for både patienten og den enkelte læge, der ser patienter i forskellige sammenhænge.

I stedet kan disse ansvarsområder delegeres til TSC-programmet, hvor et dedikeret team af specialiserede læger i ét tertiært plejecenter deler den medicinske information om en patient gennem elektroniske lægejournaler og yder individualiseret pleje gennem en specialiseret teamtilgang. Med denne koordinering leverer programmet problemfri pleje til patienter og deres familier.

Der er ingen kur mod TSC, men når vi leverer pleje til patienter via vores TSC-program, koordinerer vi tjenester, der imødekommer deres løbende behov fra en stab af fagfolk, der forstår tilstanden. Cleveland Clinics TSC-program vil samarbejde med de henvisende læger, afhængigt af patientens og familiens behov, og kan fungere som en ekspert og rådgivende arm, mens den løbende pleje fortsættes lokalt.

Fortsat pleje fra eksperter, der forstår tuberøs sklerose, er nøglen til succesfuld håndtering af tilstanden, afhjælpning af dens komplikationer og tilvejebringelse af det bedst mulige liv for hver enkelt person og familie med TSC.

Hvilken forskning udføres der for at behandle tuberøs sklerose?

Læger i Tuberøs Sclerose-programmet er på forkant med TSC-behandling og er forpligtet til forskning og uddannelse for at forbedre livet for patienter og familier med TSC. Desværre er mange spørgsmål om lidelsen stadig uforklarlige. Hvad bestemmer epileptogenicitet i knolde? Hvad er de bedste medicinske eller kirurgiske metoder til behandling af hjerne-, øjen- og nyresygdomme? Hvad er årsagen til den spontane genetiske mutation, der producerer TSC?

Cleveland Clinics TSC-program har til opgave at finde disse svar gennem forskningsinitiativer.