Oversigt
Hvad er polycystisk nyresygdom?
Polycystisk nyresygdom (PKD) får cyster (væskefyldte vækster) til at udvikle sig i nyrerne. PKD er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at du skal have et muteret (ændret) gen for at få lidelsen.
PKD er ikke det samme som simple nyrecyster, som normalt er harmløse. PKD er en alvorlig form for kronisk nyresygdom. Cysterne kan forstørre nyrerne og forhindre dem i at filtrere affald ud af blodet. PKD kan føre til nyresvigt.
Er der forskellige typer af polycystisk nyresygdom?
Der er to typer polycystisk nyresygdom:
- Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD): ADPKD er den mest almindelige form for PKD. Det diagnosticeres normalt i voksenalderen, mellem 30 og 50 år. ADPKD diagnosticeres normalt i voksenalderen, mellem 30 og 50 år, men det kan forekomme i den tidlige barndom eller ungdom.
- Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD): ARPKD er en sjælden form for PKD, også kaldet infantil PKD. Det forårsager unormal nyreudvikling i livmoderen eller kort efter fødslen.
Hvor almindelig er polycystisk nyresygdom?
Omkring 500.000 mennesker i USA har PKD. Cirka 2% af alle tilfælde af nyresvigt er resultatet af PKD.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager polycystisk nyresygdom?
Genetiske mutationer forårsager polycystisk nyresygdom. I de fleste tilfælde overfører forældre lidelsen til deres børn. Så du arver PKD. Men nogle gange muterer eller ændrer gener sig tilfældigt. Folk i alle aldre, racer og etniciteter kan have PKD. Det forekommer ligeligt hos kvinder og mænd.
Hvad er symptomerne på autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)?
Symptomer på ADPKD omfatter:
-
Hovedpine.
-
Hæmaturi (blod i urinen).
-
Højt blodtryk.
- Smerter i ryggen eller siderne.
Hvad er tegnene på autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD)?
Tegn på, at et foster (ufødt barn) eller nyfødt kan have ADPKD inkluderer:
- Forstørrede nyrer.
-
Vækstsvigt (lille størrelse eller lav fødselsvægt).
- Lavt fostervandsniveau, hvilket kan betyde, at en baby ikke producerer nok urin i livmoderen.
Vil tegn og symptomer på polycystisk nyresygdom altid dukke op med det samme?
Nej. Denne sygdom er ofte klinisk tavs, hvor cirka halvdelen af tilfældene bliver diagnosticeret i løbet af personens levetid.
Hvad er komplikationerne ved polycystisk nyresygdom?
PKD kan forårsage alvorlige helbredskomplikationer for voksne og babyer.
Voksne kan udvikle:
-
Hjerne aneurismer.
- Kolon problemer.
-
Hjerteklapproblemer.
- Højt blodtryk.
- Nyresvigt.
-
Nyresten.
-
Levercyster og bugspytkirtelcyster.
-
Præeklampsi (forhøjet blodtryk under graviditet).
-
Urinvejsinfektioner (UVI).
Babyer kan have:
- Vejrtrækningsproblemer på grund af underudviklede lunger.
- Højt blodtryk.
- Nyresvigt.
- Leverproblemer.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres polycystisk nyresygdom?
En nefrolog (sundhedsudbyder med speciale i nyresygdomme) diagnosticerer PKD. De kan bestille følgende billeddiagnostiske undersøgelser for at kontrollere dine nyrer:
-
Nyre-ultralyd eller prænatal ultralyd.
-
CT-scanning.
-
MR.
En sundhedsudbyder kan også anbefale genetisk testning. En blod- eller spyttest kan kontrollere for de muterede gener, der forårsager PKD.
Ledelse og behandling
Hvad er behandlingen for polycystisk nyresygdom?
De mest almindelige behandlinger for PKD omfatter:
- Blodtryksstyring: Din udbyder hjælper dig med at kontrollere dit blodtryk med medicin, kost og motion. At holde dit blodtryk inden for et sikkert område reducerer din risiko for hjertesygdomme og slagtilfælde.
- Åndedrætsstøtte: Spædbørn med underudviklede lunger og vejrtrækningsproblemer kan have behov for mekanisk ventilation.
- Dialyse: Hvis du har nyresvigt, kan du få brug for dialyse (en procedure til at rense blodet). Hæmodialyse bruger en maskine til at filtrere blod uden for kroppen. Peritonealdialyse bruger slimhinden i din mave og en speciel væske til at filtrere blodet.
- Vækstterapi: Undervægtige eller underudviklede spædbørn kan have brug for hjælp til at vokse. En sundhedsudbyder kan anbefale ernæringsterapi eller humant væksthormon.
- Nyretransplantation: Du kan få brug for en nyretransplantation, hvis ADPKD udvikler sig til nyresvigt i slutstadiet. En transplantation er operation for at erstatte en svigtende nyre med en donornyre.
- Smertebehandling: Medicin kan kontrollere smerter forårsaget af infektioner, nyresten eller sprængte cyster. Din sundhedsplejerske bør godkende enhver smertestillende medicin, du tager. Nogle lægemidler kan gøre nyreskader værre.
Forebyggelse
Kan polycystisk nyresygdom forebygges?
Polycystisk nyresygdom kan ikke forebygges. Men du kan muligvis bremse sygdommen eller forhindre nyresvigt ved at praktisere en sund livsstil.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for en person med PKD?
Mennesker med ADPKD, der er styret, kan leve fuldt liv. Omkring halvdelen af personer med ADKPD vil have behov for dialyse eller en nyretransplantation på grund af nyresvigt ved 70 års alderen.
Udsigterne for børn med ARPKD er ikke så positive. Omkring en tredjedel af alle spædbørn født med ARPKD overlever ikke. Babyer, der overlever, vil sandsynligvis have brug for medicinsk behandling resten af deres liv.
At leve med
Hvad kan jeg gøre for at gøre det lettere at leve med PKD?
Hold dig sund og undgå komplikationer ved at:
- Spise en sund kost.
- Træner.
- Taber vægt.
- Håndtering af blodtryk.
- Stop med at ryge.
- Reducerer stress.
Hvornår skal jeg ringe til lægen om PKD?
Kontakt en sundhedsudbyder med det samme, hvis du har PKD og er:
- Forvirret.
- Udvikling af hævede ben, ankler eller fødder.
- Har brystsmerter.
- Forpustet.
- Ude af stand til at tisse.
Polycystisk nyresygdom (PKD) er genetisk og forårsager dannelse af cyster i nyrerne. Cysterne kan forstørre nyrerne og forstyrre nyrefunktionen. De fleste mennesker med PKD er voksne. Men i sjældne tilfælde kan babyer have en farlig form for PKD. Behandling reducerer symptomer og hjælper nyrerne med at fungere bedre. De fleste mennesker med PKD vil have behov for dialyse eller en nyretransplantation.
Discussion about this post