Hvorfor har mit barn agenesis af Corpus Callosum?

Hvad er ACC?

Corpus callosum er en struktur, der forbinder højre og venstre side af hjernen. Den indeholder 200 millioner nervefibre, der sender information frem og tilbage.

Agenesis of corpus callosum (ACC) er en fødselsdefekt, der opstår, når forbindelserne mellem højre og venstre side af et barns hjerne ikke dannes korrekt. Det forekommer hos anslået 1 til 7 ud af 4.000 levendefødte.

Der er flere specifikke former for ACC, herunder:

partiel corpus callosum agenesis
hypogenese af corpus callosum
hypoplasi af corpus callosum
dysgenese af corpus callosum

Et barn, der er født med ACC, kan overleve med tilstanden. Det kan dog forårsage udviklingsforsinkelser, som kan være milde eller mere alvorlige.

For eksempel kan ACC forårsage forsinkelser i et barns udvikling af motoriske færdigheder, såsom at sidde, gå eller cykle. Det kan potentielt give problemer med at synke og spise. Dårlig koordination er også almindelig hos børn med denne tilstand.

Et barn kan også opleve nogle sprog- og taleforsinkelser i ekspressiv kommunikation.

Selvom kognitiv svækkelse kan forekomme, har mange mennesker med ACC normal intelligens.

Hvad er andre symptomer på ACC?

Andre potentielle symptomer på ACC omfatter:

anfald
synsproblemer
nedsat hørelse
kronisk forstoppelse
dårlig muskeltonus
høj smertetolerance
søvnbesvær
social umodenhed
problemer med at se andres synspunkter
svært ved at tolke ansigtsudtryk
dårlig forståelse af slang, idiomer eller sociale signaler
svært ved at adskille sandhed fra usandhed
vanskeligheder med abstrakt ræsonnement
obsessiv adfærd
opmærksomhedsunderskud
frygt
nedsat koordination

Hvad forårsager ACC?

ACC er en medfødt fødselsdefekt. Det betyder, at den er til stede ved fødslen.

Et barns corpus callosum dannes sent i graviditetens første trimester. En række risikofaktorer kan øge chancerne for at udvikle ACC.

I løbet af graviditetens første trimester øger eksponering for visse lægemidler, såsom valproat, et barns risiko for at udvikle ACC. Eksponering for visse stoffer og alkohol under graviditeten er en anden risikofaktor.

Hvis dit barns fødselsmor udvikler visse virusinfektioner under graviditeten, såsom røde hunde, kan det også forårsage ACC.

Kromosomale skader og abnormiteter kan også øge et barns risiko for ACC. For eksempel er trisomi knyttet til ACC. I trisomi har dit barn en ekstra kopi af kromosom 8, 13 eller 18.

De fleste tilfælde af ACC forekommer sammen med andre hjerneabnormiteter. For eksempel, hvis cyster udvikler sig i et barns hjerne, kan de blokere væksten af deres corpus callosum og forårsage ACC.

Andre forhold kan også være forbundet med ACC, herunder:

Arnold-Chiari misdannelse
Dandy-Walker syndrom
Aicardis syndrom
Andermanns syndrom
akrocallosalt syndrom
skizencefali eller dybe sprækker i et barns hjernevæv
holoprosencephaly eller manglende evne til at dele et barns hjerne i lapper
hydrocephalus eller overskydende væske i et barns hjerne

Nogle af disse tilstande er forårsaget af genetiske lidelser.

Hvordan diagnosticeres ACC?

Hvis dit barn har ACC, kan deres læge opdage det, før de bliver født, under en prænatal ultralydsscanning. Hvis de ser tegn på ACC, kan de bestille en MR for at bekræfte diagnosen.

I andre tilfælde kan dit barns ACC forblive uopdaget indtil efter fødslen. Hvis deres læge har mistanke om, at de har ACC, kan de bestille en MR- eller CT-scanning for at tjekke for tilstanden.

Hvad er behandlingerne for ACC?

Der er ingen kur mod ACC, men dit barns læge kan ordinere behandlinger for at hjælpe med at håndtere deres symptomer.

For eksempel kan de anbefale medicin til at kontrollere anfald. De kan også anbefale tale-, fysio- eller ergoterapi for at hjælpe dit barn med at håndtere andre symptomer.

Afhængigt af sværhedsgraden af deres tilstand, kan dit barn muligvis leve et langt og sundt liv med ACC. Spørg deres læge for mere information om deres specifikke tilstand, behandlingsmuligheder og langsigtede udsigter.

Takeawayen

ACC er en fødselsdefekt, der kan forårsage milde til svære udviklingsforsinkelser. Miljømæssige og genetiske faktorer kan spille en rolle i dens udvikling.

Hvis du har et barn med ACC, kan deres læge anbefale medicin, rehabiliteringsterapi eller andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere deres symptomer. Deres læge kan give mere information om deres behandlingsmuligheder og langsigtede udsigter.