Downs syndrom opstår, når en baby udvikler en ekstra kopi af det 21. kromosom under graviditeten, hvilket resulterer i afslørende symptomer. Disse karakteristiske tegn og symptomer kan omfatte genkendelige ansigtstræk, foruden udviklingsmæssige og intellektuelle vanskeligheder.
Interesseret i at lære mere? Vi har samlet nogle fakta og statistikker om Downs syndrom nedenfor.
Demografi
Hvert år fødes omkring 6.000 babyer med Downs syndrom i USA
Den estimerede forekomst af Downs syndrom er mellem 1 ud af 1.000 til 1 ud af 1.100 levendefødte på verdensplan, ifølge
Downs syndrom er den mest almindelige kromosomforstyrrelse i USA
Selvom Downs syndrom er den mest almindeligt forekommende genetiske kromosomforstyrrelse, vil den måde, tilstanden præsenterer sig på hos hver person, være forskellig.
Nogle mennesker vil have milde til moderate intellektuelle og udviklingsmæssige problemer, mens andre kan have mere alvorlige komplikationer.
Det samme gælder sundhed, hvor nogle mennesker med Downs syndrom kan være raske, mens andre kan have en række sundhedsrelaterede komplikationer, såsom hjertefejl.
Der findes tre forskellige typer af Downs syndrom
Mens tilstanden kan opfattes som et enestående syndrom, er der faktisk tre forskellige typer.
Trisomi 21, eller nondisjunction, er den mest almindelige. Det står for
De to andre typer kaldes translokation og mosaicisme. Uanset hvilken type en person har, har alle med Downs syndrom et ekstra par kromosom 21.
Babyer af enhver race kan have Downs syndrom
Downs syndrom forekommer ikke i én race mere end en anden.
I USA har sorte eller afroamerikanske spædbørn med Downs syndrom dog
Årsager
Mennesker med Downs syndrom har et ekstra kromosom
Kernen i en typisk celle indeholder 23 par kromosomer eller 46 kromosomer i alt. Hvert af disse kromosomer bestemmer noget om dig, fra din hårfarve til dit køn.
Personer med Downs syndrom har en ekstra kopi eller delvis kopi af kromosom 21.
Moderens alder er den eneste sikre risikofaktor for Downs syndrom
Firs procent af børn med enten trisomi 21 eller mosaicisme Downs syndrom er født af mødre, der er yngre end 35 år. Yngre kvinder får børn oftere, så antallet af babyer med Downs syndrom er højere i den gruppe.
Men mødre, der er ældre end 35, er mere tilbøjelige til at få en baby påvirket af tilstanden.
Ifølge National Down Syndrome Society har en 35-årig kvinde en chance på cirka 1 ud af 350 for at blive gravid med et barn med Downs syndrom. Denne chance øges gradvist til 1 ud af 100 ved 40 års alderen og cirka 1 ud af 30 ved 45 år.
Downs syndrom er en genetisk tilstand, men den er ikke arvelig
Hverken trisomi 21 eller mosaicisme er arvet fra en forælder. Disse tilfælde af Downs syndrom er resultatet af en tilfældig celledelingsbegivenhed under babyens udvikling.
Men en tredjedel af translokationstilfældene er arvelige, hvilket tegner sig for omkring 1 procent af alle tilfælde af Downs syndrom. Det betyder, at det genetiske materiale, der kan føre til Downs syndrom, overføres fra forælder til barn.
Begge forældre kan være bærere af generne for translokation af Downs syndrom uden at vise nogen tegn eller symptomer på Downs syndrom.
Kvinder, der har fået et barn med Downs syndrom, har en øget chance for at få endnu et barn med tilstanden
Hvis en kvinde har et barn med tilstanden, er hendes risiko for at få et andet barn med syndromet omkring 1 ud af 100 indtil 40 år.
Risikoen for at få et andet barn med translokationstypen Downs syndrom er omkring 10 til 15 procent, hvis moderen bærer generne. Hvis faren er bærer, er risikoen dog omkring 3 procent.
At leve med Downs syndrom
Mennesker med Downs syndrom kan have en række komplikationer
Spædbørn med Downs syndrom, som også havde en medfødt hjertefejl, viste sig at være det
Ligeledes er en medfødt hjertefejl en af de største forudsigere for død før 20-års alderen. Ny udvikling inden for hjertekirurgi hjælper dog mennesker med tilstanden til at leve længere.
Sammenlignet med børn uden Downs syndrom har børn med Downs syndrom større risiko for komplikationer, der inkluderer høretab –
Symptomer på Downs syndrom er ikke de samme for hver person
Downs syndrom forårsager mange forskellige karakteristika, såsom:
- en lille statur
- opad skrå øjne
- en fladtrykt næserygg
- en kort hals
Hver person vil dog have forskellige grader af egenskaberne, og nogle af funktionerne vises muligvis slet ikke.
Mennesker med Downs syndrom kan arbejde, men har ofte job, der underudnytter deres færdigheder
Ifølge en national undersøgelse i 2015 var kun 57 procent af voksne med Downs syndrom ansat, og kun 3 procent var fuldtidslønnede.
Mere end 25 procent af de adspurgte var frivillige, næsten 3 procent var selvstændige, og 30 procent var arbejdsløse.
Desuden arbejdede den højeste procentdel af mennesker i restaurant- eller fødevareindustrien og inden for vicevært og rengøring, selvom et stort flertal af voksne rapporterede, at de bruger computere.
At tage sig af nogen med Downs syndrom
Antallet af spædbørn født med Downs syndrom, der dør før deres første fødselsdag, falder
Fra 1979 til 2003 faldt dødsraten for en person født med Downs syndrom i løbet af deres første leveår med ca.
Det betyder, at kun omkring 5 procent af babyer født med Downs syndrom vil dø ved 1 års alderen.
Gennemsnitsalderen for overlevelse stiger fortsat
Ved begyndelsen af det 20. århundrede levede børn med Downs syndrom sjældent over 9 år gamle. Nu, takket være fremskridt i behandlingen, vil størstedelen af mennesker med tilstanden leve til 60 år. Nogle lever måske endnu længere.
Tidlig indsats er afgørende
Mens Downs syndrom ikke kan helbredes, kan behandling og undervisning i livsfærdigheder gå langt for at forbedre barnets – og i sidste ende den voksnes – livskvalitet.
Behandlingsprogrammer inkluderer ofte fysiske, tale- og ergoterapier, livsfærdighedsklasser og uddannelsesmuligheder. Mange skoler og fonde tilbyder højt specialiserede klasser og programmer for børn og voksne med Downs syndrom.
Halvdelen af ældre voksne med Downs syndrom vil udvikle hukommelsestab
Mennesker med Downs syndrom bliver meget ældre, men efterhånden som de bliver ældre, er det ikke ualmindeligt, at de udvikler tænkning og
Ifølge Downs Syndrom Association vil omkring halvdelen af mennesker med Downs syndrom i deres 50’ere vise tegn på hukommelsestab og andre problemer – såsom tab af færdigheder – forbundet med at have Alzheimers sygdom.
Mens Downs syndrom stadig er den mest almindelige kromosomforstyrrelse, som børn fødes med i USA i dag, bliver fremtiden lysere for dem.
Mennesker med tilstanden trives, og deres levetid er stigende takket være forbedringen af behandlinger og terapier.
Desuden giver en øget forståelse af de forebyggende foranstaltninger og komplikationer forbundet med tilstanden plejere, pædagoger og læger mulighed for at forudse og planlægge en længere fremtid.
Jen Thomas er journalist og mediestrateg med base i San Francisco. Når hun ikke drømmer om nye steder at besøge og fotografere, kan hun findes rundt i Bay Area, der kæmper for at skændes med sin blinde Jack Russell-terrier eller ser fortabt ud, fordi hun insisterer på at gå overalt. Jen er også en konkurrencedygtig Ultimate Frisbee-spiller, en anstændig bjergbestiger, en forældet løber og en håbefuld luftkunstner.
Discussion about this post