Forståelse af Rothmund-Thomsons syndrom

Rothmund-Thomson syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager ændringer i vækst og fysisk udvikling. Det kan også føre til visse kræftformer, men kan ikke nødvendigvis forkorte en persons forventede levetid.

mor og søn med Rothmund-Thomson syndrom krammer hinanden
Getty billeder

Rothmund-Thomsons syndrom (RTS) er en meget sjælden genetisk arvelig lidelse. Dette betyder, at det udvikler sig fra ændringer til gener – i dette tilfælde ANAPC1 eller RECQL4 gener – der sker under reproduktion.

Mennesker født med RTS kan have forskellige symptomer og helbredstilstande, der spænder fra milde til svære.

Hvad er Rothmund-Thomson syndrom?

RTS er en autosomal recessiv tilstand, der viser sig ved fødslen eller kort efter fødslen. Det betyder, at en person skal arve to kopier af et muteret gen (en fra hver forælder) for at udvikle syndromet. I nogle tilfælde har personer med RTS ikke ændringer i disse gener, men forskerne ved ikke hvorfor.

Denne tilstand påvirker en persons fysiske udseende og kan føre til hudproblemer, kræft eller begge dele, der kræver kontinuerlig overvågning. Det gør RTS ikke påvirke en persons intelligens eller evne til at lære.

Hvad er symptomerne på Rothmund-Thomson syndrom?

Det første symptom på RTS er et udslæt, der typisk begynder, når en baby er imellem 3 og 6 måneder gammel.

Udslættet starter med rødme, hævelse eller blærer i ansigtet, især på kinderne. Det kan sprede sig til resten af ​​kroppen og blive et kronisk problem kaldet poikiloderma. Denne tilstand omfatter misfarvning, ødelagte blodkar og udtynding af huden.

Andre tegn og symptomer omfatter:

  • sparsomt hår, øjenvipper eller øjenbryn eller total alopeci
  • kort statur
  • knogleabnormiteter
  • tand abnormiteter
  • grå stær, der begynder i barndommen

  • fodringsproblemer
  • kronisk opkastning eller diarré

Personer med RTS har også en steget risiko for at udvikle visse kræftformer i hud og knogler, herunder:

  • osteosarkom
  • basalcelle hudkræft
  • pladecellekræft hudkræft

Hvad forårsager Rothmund-Thomson syndrom?

Mutationer i ANAPC1 eller RECQL4 gener forårsager RTS.

Begge forældre videregiver disse ændringer til generne under undfangelsen. Forældrene kan derimod være asymptomatiske bærere af syndromet. Det betyder, at de ikke har nogen symptomer på tilstanden.

Når det er sagt, har ikke alle mennesker med RTS disse genetiske mutationer.

Opdelingen af ​​årsager er som følger:

Årsager Procent af mennesker med RTS, der har denne type
ANAPC1 mutation (type 1) 10 %
RECQL4 mutation (type 2) 60 %
ukendt 30 %

Hvad er risikofaktorerne for Rothmund-Thomsons syndrom?

Det kræver to muterede gener, et fra hver forælder, for at forårsage RTS. Hvis begge forældre bærer mutationen, har de en 25% risiko at få et barn med RTS med hver graviditet.

Hvis et barn kun arver ét påvirket gen, vil det være en asymptomatisk bærer. Dette sker 50 % af tiden.

Yderligere 25% af tiden vil et barn ikke arve nogen genetisk mutation.

Hvad er behandlingen for Rothmund-Thomsons syndrom?

Der er ingen kur eller standardbehandling for RTS. Når en person først er født med RTS, har de syndromet for livet.

Behandlingen er skræddersyet til den enkelte og sigter mod at adressere specifikke helbredsproblemer, såsom:

  • operation for at afhjælpe grå stær
  • operation for at afhjælpe knogleabnormiteter
  • regelmæssig hudlæge for at overvåge hudproblemer
  • regelmæssig tandpleje for at løse tandproblemer
  • regelmæssige lægebesøg for at overvåge tegn på kræft

Hvad er udsigterne for mennesker med Rothmund-Thomson syndrom?

RTS forkorter normalt ikke en persons forventede levetid. Den eneste undtagelse er, når en person udvikler kræft.

Ellers kan mennesker med RTS leve relativt typiske liv, der inkluderer overvågning og behandling for eventuelle symptomer, der måtte opstå.

Hvordan diagnosticeres Rothmund-Thomson syndrom?

Din børnelæge kan have mistanke om RTS, hvis dit barn har det karakteristiske udslæt og andre kombinerede symptomer.

De vil bekræfte diagnosen med genetisk testning (en blodprøve) for at se efter ændringer i ANAPC1 eller RECQL4 gener.

Kan du forebygge Rothmund-Thomson syndrom?

Du kan ikke forhindre RTS. Det er en genetisk tilstand, en person er født med.

Med autosomale recessive lidelser kræver det et påvirket gen fra hver forælder for at resultere i syndromet. Hvis du eller din partner har en familiehistorie med RTS, kan du være en bærer.

Du kan lave en aftale med en genetisk rådgiver for at diskutere din risiko og næste skridt.

Ofte stillede spørgsmål

Hvor sjælden er denne tilstand?

Den nøjagtige hastighed af syndromet er ukendt. Færre end 500 mennesker er blevet beskrevet som havende RTS siden dens første beskrivelse i 1868.

Påvirker RTS fertiliteten?

Forskere sige, at RTS påvirker fertiliteten. Forskere bemærker dog, at nogle få mennesker med RTS har haft sunde graviditeter.

Hvor stor en procentdel af mennesker med RTS udvikler kræft?

Procentdelen af ​​mennesker med RTS, der udvikler kræft, er også ukendt.

Osteosarkom er mest almindelig type. I en undersøgelse fra 2001 med 41 personer med RTS, 32 % af dem havde osteosarkom.

RTS er en meget sjælden genetisk tilstand. Det påvirker ting som en persons hud, syn og potentiale til at udvikle visse kræftformer.

Lav en aftale med din børnelæge, hvis du bemærker et vedvarende udslæt, der starter på dit spædbarns kinder, eller hvis din lille har andre symptomer, der stemmer overens med RTS.

Selvom der ikke er nogen kur mod syndromet, kan behandling forbedre dit barns livskvalitet.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss