Von Willebrands sygdom: typer, årsager og symptomer

Hvad er von Willebrands sygdom?

Von Willebrands sygdom er en blødningssygdom. Det er forårsaget af en mangel på von Willebrand faktor (VWF). Dette er en type protein, der hjælper dit blod med at størkne. Von Willebrand er forskellig fra hæmofili, en anden type blødningsforstyrrelse.

Blødning sker, når et af dine blodkar går i stykker. Blodplader er en type celle, der cirkulerer i dit blod og klumper sig sammen for at tilstoppe ødelagte blodkar og stoppe blødninger. VWF er et protein, der hjælper blodpladerne til at klumpe sammen eller størkne. Hvis dine niveauer af funktionel VWF er lave, vil dine blodplader ikke være i stand til at størkne ordentligt. Dette fører til langvarig blødning.

Ifølge Centre for Disease Control and Prevention, rammer von Willebrands sygdom op til 1 procent af den generelle befolkning i USA.

Hvor mange typer af von Willebrands sygdom findes der?

Der findes tre hovedtyper af von Willebrands sygdom:

Type 1

Type 1 er den mest almindelige type von Willebrands sygdom. Det forårsager, at niveauer af VWF er lavere end normalt i din krop. Du har stadig små mængder VWF i din krop for at hjælpe med at størkne blod. Du vil sandsynligvis opleve milde blødningsproblemer, men være i stand til at leve et normalt liv.

Type 2

Hvis du har type 2 von Willebrands sygdom, har du normale niveauer af VWF, men det vil ikke fungere korrekt på grund af strukturelle og funktionelle defekter. Type 2 er opdelt i undertyper, herunder typer:

Type 3

Type 3 er den farligste type von Willebrands sygdom. Hvis du har denne type, vil din krop ikke producere nogen VWF. Som et resultat vil dine blodplader ikke være i stand til at størkne. Dette vil sætte dig i fare for alvorlig blødning, som er svær at stoppe.

Symptomer på von Willebrands sygdom

Hvis du har von Willebrands sygdom, vil dine symptomer variere afhængigt af, hvilken type sygdom du har. De mest almindelige symptomer, der forekommer i alle tre typer omfatter:

let blå mærker
overdreven næseblod
blødning fra dit tandkød
unormalt kraftige blødninger under menstruation

Type 3 er den mest alvorlige form for tilstanden. Hvis du har denne type, har du ingen VWF i din krop. Dette gør episoder med blødning svære at kontrollere. Det øger også din risiko for indre blødninger, herunder blødninger i dine led og mave-tarmsystemet.

Mænd og kvinder udvikler von Willebrands sygdom i samme hastighed. Men kvinder er mere tilbøjelige til at opleve symptomer og komplikationer på grund af den øgede risiko for blødning under menstruation, graviditet og fødsel.

Hvad forårsager von Willebrands sygdom?

En genetisk mutation forårsager von Willebrands sygdom. Den type von Willebrands sygdom, du har, afhænger af, om en eller begge dine forældre har givet dig et muteret gen. For eksempel kan du kun udvikle type 3 Von Willebrand, hvis du har arvet et muteret gen fra begge dine forældre. Hvis du kun har arvet én kopi af det muterede gen, vil du udvikle type 1 eller 2 von Willebrands sygdom.

Hvordan diagnosticeres von Willebrands sygdom?

Din læge vil stille dig spørgsmål om din personlige og familiehistorie med unormale blå mærker og blødninger. Type 3 plejer at være den nemmeste at diagnosticere. Hvis du har det, vil du sandsynligvis have en historie med alvorlig blødning, der starter tidligt i livet.

Ud over at tage en detaljeret sygehistorie kan din læge også bruge laboratorietest til at kontrollere for abnormiteter i dine VWF-niveauer og funktion. De kan også kontrollere for abnormiteter i koagulationsfaktor VIII, som kan forårsage hæmofili. Din læge kan også bruge blodprøver til at finde ud af, hvor godt dine blodplader fungerer.

Din læge bliver nødt til at tage en prøve af dit blod for at udføre disse tests. Så sender de det til et laboratorium til test. På grund af disse tests specialiserede karakter kan det tage op til to eller tre uger at modtage dine resultater.

Hvordan behandles von Willebrands sygdom?

Hvis du har von Willebrands sygdom, vil din behandlingsplan variere, afhængigt af hvilken type tilstand du har. Din læge kan anbefale flere forskellige behandlinger.

Ikke-erstatningsterapi

Din læge kan ordinere desmopressin (DDAVP), som er et lægemiddel, der anbefales til type 1 og 2A. DDAVP stimulerer frigivelsen af VWF fra din krops celler. Almindelige bivirkninger omfatter hovedpine, lavt blodtryk og hurtig puls.

Erstatningsterapi

Din læge kan også anbefale erstatningsterapi ved at bruge Humate-P eller Alphanate Solvent Detergent/Heat Treated (SD/HT). Disse er to typer biologiske lægemidler eller gensplejsede proteiner. De er udviklet fra menneskelig plasma. De kan hjælpe med at erstatte den VWF, der mangler eller fungerer forkert i din krop.

Disse erstatningsterapier er ikke identiske, og du bør ikke bruge dem i flæng. Din læge kan ordinere Humate-P, hvis du har type 2 von Willebrands sygdom og ikke er i stand til at tolerere DDAVP. De kan også ordinere det, hvis du har et alvorligt tilfælde af type 3 von Willebrands sygdom.

Almindelige bivirkninger ved erstatningsbehandling med Humate-P og Alphanate SD/HT omfatter trykken for brystet, udslæt og hævelse.

Aktuelle behandlinger

For at behandle mindre blødninger fra små kapillærer eller vener, kan din læge anbefale at anvende Thrombin-JMI lokalt. De kan også påføre Tisseel VH topisk efter du har gennemgået en operation, men det stopper ikke kraftige blødninger.

Andre lægemidler

Aminocapronsyre og tranexamsyre er lægemidler, der hjælper med at stabile blodpropper dannet af blodplader. Læger ordinerer dem ofte til personer, der gennemgår invasiv kirurgi. Din læge kan også ordinere dem, hvis du har type 1 von Willebrands sygdom. Almindelige bivirkninger omfatter kvalme, opkastning og koagelkomplikationer.

Narkotika at undgå

Hvis du har nogen form for Von Willebrands sygdom, er det vigtigt at undgå medicin, der kan øge din risiko for blødning og komplikationer. Undgå for eksempel aspirin og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom ibuprofen og naproxen.

Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med von Willebrands sygdom?

De fleste mennesker, der har type 1 von Willebrands sygdom, er i stand til at leve et normalt liv med kun milde blødningsproblemer. Hvis du har type 2, har du en øget risiko for at opleve mild til moderat blødning og komplikationer. Du kan opleve værre blødning i tilfælde af infektion, operation eller graviditet. Hvis du har type 3, er du i risiko for alvorlig blødning såvel som indre blødninger.

Lige meget hvilken type von Willebrands sygdom du har, bør du fortælle dine sundhedsudbydere om det, inklusive din tandlæge. De skal muligvis justere deres procedurer for at mindske din risiko for blødning. Du bør også fortælle betroede familiemedlemmer og venner om din tilstand, hvis du kommer ud for en uventet ulykke eller har brug for en livreddende operation. De kan dele vigtige oplysninger om din tilstand med dine sundhedsudbydere.