Von Recklinghausens sygdom (neurofibromatosis 1)

Hvad er Von Recklinghausens sygdom?

Von Recklinghausens sygdom (VRD) er en genetisk lidelse karakteriseret ved vækst af tumorer på nerverne. Sygdommen kan også påvirke huden og forårsage knogledeformiteter. Der er tre former for VRD:

• neurofibromatose type 1 (NF1)
• neurofibromatose type 2 (NF2)
• schwannomatosis, som er en variant af NF2

Den mest almindelige form for VRD er NF1. Denne sygdom forårsager tumorer kaldet neurofibromer i kroppens væv og organer. Ifølge Dental Research Journal, VRD er en af ​​de mest almindelige genetiske lidelser og rammer omkring 1 ud af 3.000 mennesker.

VRD-tumorer kan blive kræftfremkaldende, og behandlingen af ​​denne sygdom fokuserer på at overvåge tumorerne for kræftforandringer.

Hvad er symptomerne på Von Recklinghausens sygdom?

VRD påvirker huden og det perifere nervesystem. De første symptomer opstår normalt i barndommen og påvirker huden.

Symptomer på VRD, der påvirker huden, omfatter følgende:

• Café au lait macules er solbrune pletter i forskellige størrelser og former. De kan findes flere steder på huden.
• Fregner kan forekomme under armene eller i lyskeområdet.
• Neurofibromer er tumorer omkring eller på perifere nerver.
• Plexiforme neurofibromer er tumorer, der påvirker nervebundterne.

Andre tegn og symptomer på VRD omfatter følgende

• Lisch nodules er vækster, der påvirker iris i øjnene.
• Fæokromocytom er en tumor i binyrerne. Ti procent af disse tumorer er kræft.
• Leverforstørrelse kan forekomme.
• Gliom er en tumor i synsnerven.

Knogleinvolvering fra VRD omfatter kort statur, deformiteter af knogler og skoliose eller unormal krumning af rygsøjlen.

Hvad forårsager Von Recklinghausens sygdom?

Årsagen til VRD er en genetisk mutation. Mutationer er ændringer i dine gener. Generne udgør dit DNA, som definerer alle fysiske aspekter af din krop. I VRD forekommer en mutation på neurofibromin-genet, hvilket forårsager en stigning i udviklingen af ​​kræft- og ikke-cancerøse tumorer.

Mens de fleste tilfælde af VRD er resultatet af en genetisk mutation i neurofibromingenet, er der også erhvervede tilfælde på grund af spontane mutationer. Journal of Medical Genetics bemærker, at i omkring halvdelen af ​​alle tilfælde opstår mutationen spontant. Det betyder, at ingen familiemedlemmer har sygdommen, og at den ikke er arvet. Den erhvervede sygdom kan derefter overføres til fremtidige generationer.

Hvordan diagnosticeres Von Recklinghausens sygdom?

Diagnosen afhænger af tilstedeværelsen af ​​flere symptomer. Din læge skal udelukke andre sygdomme, der kan forårsage tumorer. Din læge vil spørge dig om en familiehistorie af sygdommen, hvis du har symptomer på VRD.

Sygdomme, der ligner VRD, omfatter følgende:

LEOPARD syndrom

LEOPARD syndrom er en genetisk lidelse med symptomer, der omfatter:

• brune pletter på huden
• vidt spredte øjne
• en forsnævring af arterien fra hjertet til lungerne
• høretab
• en kort statur
• abnormiteter i de elektriske signaler, der styrer hjerteslag

Neurokutan melanose

Neurokutan melanose er en genetisk lidelse, der forårsager pigmentcelletumorer i de vævslag, der dækker hjernen og rygmarven.

Schwannomatose

Schwannomatose er en sjælden tilstand. Det involverer tumorer i nervevævet.

Watsons syndrom

Watson syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager:

• Lisch knuder
• en kort statur
• neurofibromer
• et unormalt stort hoved
• en forsnævring af lungearterien

Test

For at kontrollere tilstedeværelsen af ​​kræft kan din læge muligvis fjerne følgende til test:

• indre tumorer
• overfladiske tumorer
• hudvævsprøver

Din læge kan også kigge efter neurofibromer inde i din krop ved hjælp af MR- og CT-scanninger.

Hvordan behandles Von Recklinghausens sygdom?

VRD er en kompleks sygdom. Behandlingen skal behandle mange forskellige organsystemer i kroppen. Barndomseksamener bør lede efter tegn på unormal udvikling. Voksne kræver regelmæssig screening for kræft forårsaget af tumorerne.

Behandling i barndommen omfatter:

• evaluering for indlæringsvanskeligheder
• evaluering for opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• ortopædisk evaluering til behandling af skoliose eller andre behandlelige knogledeformiteter

Alle patienter bør have årlige neurologiske undersøgelser og årlige øjenundersøgelser.

Tumorer kan behandles på flere måder, herunder:

• laparoskopisk fjernelse af kræftsvulster
• operation til fjernelse af tumorer, der påvirker nerverne
• strålebehandling
• kemoterapi

Hvad er de langsigtede udsigter?

VRD øger din risiko for kræft. Du bør have tumorer tjekket regelmæssigt af din læge. De vil lede efter ændringer, der indikerer kræft. Tidlig diagnose af kræft fører til en bedre chance for remission.

Mennesker med VRD kan have store tumorer på kroppen. Fjernelse af synlige tumorer på huden kan hjælpe på selvværdet.

VRD er en genetisk sygdom. Hvis du har VRD, kan du give det videre til dine børn. Du bør besøge en genetisk rådgiver, før du får børn. En genetisk rådgiver kan forklare oddsene for, at dit barn arver sygdommen.