Oversigt
Hvad er Von Hippel-Lindaus sygdom?
Von Hippel-Lindau sygdom (også kaldet VHL eller Von Hippel-Lindau syndrom) er en genetisk sygdom. De fleste mennesker med VHL arver genmutationen (ændringen), der forårsager tilstanden fra deres forældre. Symptomer begynder normalt i ung voksen alder.
VHL forårsager tumorer. De fleste af disse tumorer er godartede (ikke kræft), men nogle kan være ondartede (kræft). Tumorerne kan vokse i forskellige dele af kroppen, herunder:
- Binyrer.
- Hjerne og rygmarv.
- Øjne.
- Indre øre.
- Nyrer.
- Bugspytkirtel.
- Reproduktionskanalen.
Hvor almindelig er Von Hippel-Lindaus sygdom?
Von Hippel-Lindaus sygdom er en sjælden sygdom. Det påvirker omkring 1 ud af 36.000 mennesker.
Hvem risikerer at få Von Hippel-Lindaus sygdom?
Hvis den ene forælder har det muterede gen, har deres barn 50 % chance for at blive født med mutationen. Næsten alle (97%), der har det muterede gen, vil have symptomer på VHL, når de er 65 år. Det påvirker mennesker af alle køn og etnicitet.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Von Hippel-Lindaus sygdom?
Von Hippel-Lindaus sygdom er en arvelig tilstand. Du får det gennem mutationer (ændringer) i VHL-genet, du arver fra dine forældre.
I omkring 1 ud af 5 tilfælde er den person, der er diagnosticeret med VHL, den første i familien, der har sygdommen. I disse tilfælde arvede de ikke mutationen i VHL-genet. Genet kan have muteret under embryoudvikling eller efter fødslen.
VHL-genets opgave er at undertrykke tumorer. Mutationer i genet tillader tumorceller at vokse ude af kontrol. Ukontrolleret danner disse celler tumorer i hele kroppen.
Hvad er symptomerne på Von Hippel-Lindaus sygdom?
VHL-relaterede tumorer kan vokse i mange forskellige dele af kroppen. Det betyder, at der ikke er ét primært symptom.
Afhængigt af størrelsen og placeringen af tumorer kan du opleve symptomer som:
- Hovedpine.
-
Høretab eller ringen for ørerne (tinnitus).
-
Højt blodtryk.
-
Tab af balance.
- Tab af muskelstyrke eller koordination.
- Opkastning.
- Synsproblemer.
Hvad er komplikationerne ved Von Hippel-Lindaus sygdom?
De fleste VHL-relaterede tumorer er ikke-cancerøse. De mest almindelige tumorer, der udvikler sig med VHL, er hæmangioblastomer, en type hjernetumor. Disse godartede tumorer vokser i hjernen, rygmarven og nethinden.
Selvom de ikke er kræftfremkaldende, kan hæmangioblastomer forårsage problemer. De kan presse på nerver og hjernevæv, mens de vokser, hvilket forårsager en række alvorlige symptomer. Afhængigt af en tumors placering, kan det i sidste ende forårsage høre- eller synstab, farligt højt blodtryk eller problemer med at gå.
Andre tumorer, der vokser i nyrerne eller bugspytkirtlen, er mere tilbøjelige til at være kræft. Mennesker med Von Hippel-Lindaus sygdom har en højere risiko end gennemsnittet for nyre- og bugspytkirtelkræft.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Von Hippel-Lindau sygdom?
Den eneste måde at bekræfte VHL på er ved genetisk testning for at se, om du har genmutationen. Hvis nogen i din familie har Von Hippel-Lindau sygdom, så spørg din læge, om genetisk test er det rigtige for dig.
Sundhedsudbydere diagnosticerer ofte VHL, efter at nogen har symptomer relateret til en VHL-tumor. Din udbyder kan bruge billeddiagnostiske tests – såsom en MR- eller CT-scanning – til at finde og diagnosticere tumorer.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles eller behandles Von Hippel-Lindaus sygdom?
Fordi tumorer forårsager alvorlige, nogle gange permanente, problemer, er det vigtigt at håndtere sygdommen. Hvis du ved, at du har VHL, skal du sørge for at se din læge så ofte som anbefalet for at overvåge din tilstand.
Von Hippel-Lindaus sygdom har ingen kur. Målet med behandlingen er at finde og fjerne tumorer så tidligt som muligt, før de påvirker dit helbred. Din udbyder kan anbefale operation for at fjerne tumorer, når det er muligt. Nogle tumorer kan reagere på strålebehandling.
Forebyggelse
Kan jeg forhindre Von Hippel-Lindaus sygdom?
Von Hippel-Lindaus sygdom opstår på grund af gener, du arver. Der er ingen måde at forhindre det på.
Gentest kan afgøre, om du bærer VHL-genet. Hvis du planlægger at få en baby, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at forstå risikoen ved at overføre genet til dit barn.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigterne) for mennesker med Von Hippel-Lindaus sygdom?
Tidlig påvisning og behandling af tumorer er afgørende for mennesker med Von Hippel-Lindaus sygdom. Ubehandlet kan selv ikke-cancerøse tumorer føre til blindhed eller hjerneskade.
Tumorer i nyrerne eller bugspytkirtlen er meget mere tilbøjelige til at være kræft. At finde og fjerne disse tumorer på deres tidligste stadier kan være livreddende.
Omhyggelig overvågning og tidlig behandling forbedrer i høj grad prognosen for mennesker med VHL. Behandling af tumorer tidligt kan reducere eller endda forhindre negative virkninger.
At leve med
Hvornår skal jeg ringe til min sundhedsplejerske?
Du bør ringe til din læge, hvis du oplever:
- Ændringer i dit syn eller hørelse.
- Hovedpine.
-
Kvalme eller opkastning, der ikke er forårsaget af anden sygdom.
- Kraftig stigning i blodtrykket.
- Pludselig besvær med gang, balance eller koordination.
Hvilke spørgsmål skal jeg stille min sundhedsplejerske?
Du vil måske spørge din sundhedsplejerske:
- Hvordan ved jeg, om jeg bærer genmutationen for Von Hippel-Lindaus sygdom?
- Skal mine familiemedlemmer også have gentest?
- Hvor ofte skal jeg se min udbyder for screeninger og billeddiagnostiske tests?
- Er der andre behandlingsmuligheder end kirurgi eller stråling?
Von Hippel-Lindaus sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der fører til tumorer i forskellige dele af kroppen. Sygdomsforløbet er forskelligt for alle. Nogle mennesker vil opleve få symptomer. Andre vil have alvorlige relaterede sundhedsproblemer.
Selvom de fleste VHL-tumorer ikke er kræftfremkaldende, kan de forårsage alvorlige helbredsproblemer. Omhyggelig overvågning og tidlig behandling af tumorer kan hjælpe mennesker med sygdommen til at leve et langt, sundt liv.
Discussion about this post