1. Hvordan virker de fleste behandlinger for cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en multiorgansygdom, der påvirker kvaliteten af kropssekretioner og væsker. Tilstanden er især problematisk i luftvejene. Cystisk fibrose får tykt slim til at samle sig i luftvejene. Mennesker, der har tilstanden, er også mere tilbøjelige til at få infektioner.
Hovedmålet med behandlingsregimer har været at holde luftvejene fri for sekret og forhindre infektioner. Standarden for pleje til behandling af cystisk fibrose luftvejssygdom kræver medicin, der holder luftvejene åbne, gør slimet i lungerne mere flydende, letter slimrydning og angriber infektionerne i luftvejene. Men for det meste retter disse behandlinger sig hovedsageligt mod symptomerne og bremser udviklingen af sygdommen.
Et andet almindeligt problem for mennesker med cystisk fibrose vedrører deres fordøjelseskanal. Tilstanden forårsager blokeringer i bugspytkirtlen. Til gengæld kan dette føre til dårlig fordøjelse, hvilket betyder, at næringsstofferne i maden ikke bliver helt nedbrudt og absorberet. Det kan også forårsage mavesmerter, besvær med at tage på i vægt og potentielle tarmobstruktioner. Pancreas enzymerstatningsterapi (PERT) behandler de fleste af disse problemer ved at forbedre kroppens evne til at fordøje mad. PERT fremmer også god vækst.
2. Er der nogen nye behandlinger for cystisk fibrose?
Nyligt udviklede behandlinger, kaldet modulatorer som en klasse, genopretter cellernes evne til at få cystisk fibrose-proteinet til at arbejde for at opretholde normale niveauer af væske i kropssekretioner. Dette forhindrer ophobning af slim.
Disse lægemidler er et betydeligt fremskridt i behandlingen af cystisk fibrose. I modsætning til tidligere lægemidler gør disse medikamenter mere end blot at behandle symptomerne på tilstanden. Modulatorer retter sig faktisk mod den underliggende sygdomsmekanisme af cystisk fibrose.
En væsentlig fordel i forhold til tidligere behandlinger er, at disse lægemidler tages gennem munden og virker systemisk. Det betyder, at andre systemer i kroppen, ikke kun luftvejene og fordøjelseskanalen, kan drage fordel af deres virkninger.
Selvom disse lægemidler er effektive, har de grænser. Modulatorer virker kun for specifikke defekter i cystisk fibrose-proteinet. Det betyder, at de fungerer godt for nogle mennesker, der har cystisk fibrose, men ikke andre.
3. Hvad forårsager cystisk fibrose? Påvirker årsagen til cystisk fibrose de tilgængelige behandlingsmuligheder?
Cystisk fibrose er en arvelig genetisk tilstand. For at et individ kan blive ramt, skal to defekte eller “muterede” gener for cystisk fibrose nedarves, et fra hver forælder. Cystisk fibrose-genet giver instruktionerne til et protein kaldet cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR). CFTR-proteinet er meget vigtigt for celler i mange organer for at kontrollere mængden af salt og væske, der dækker deres overflade.
I luftvejene spiller CFTR en nøglerolle. Det hjælper med at skabe en effektiv defensiv barriere i lungerne ved at gøre overfladen fugtig og dækket med tyndt slim, der er let at fjerne. Men for dem, der har cystisk fibrose, er forsvarsbarrieren i deres luftveje ineffektiv til at beskytte dem mod infektion, og deres luftveje bliver tilstoppet med tykt slim.
Der er i øjeblikket ingen kur mod cystisk fibrose. Nye behandlinger rettet mod de forskellige defekter, som genet kan bære, viser sig dog at være gavnlige.
4. Hvad er nogle af de mest almindelige bivirkninger ved behandlinger af cystisk fibrose?
Mennesker med cystisk fibrose tager de fleste respiratoriske behandlinger i en inhalationsform. Disse lægemidler kan fremkalde hoste, åndenød, ubehag i brystet, ubehagelig smag og andre potentielle bivirkninger.
Fordøjelsesbehandlinger for cystisk fibrose kan give mavesmerter og ubehag samt forstoppelse.
Cystisk fibrose modulator medicin kan påvirke leverfunktionen. De kan også interagere med andre lægemidler. Af denne grund skal folk, der tager modulatorer, have deres leverfunktion overvåget.
5. Hvornår bør nogen overveje at skifte deres cystisk fibrose-medicin?
Mennesker i alle aldre, der har cystisk fibrose, overvåges typisk nøje for at opdage tidlige ændringer i sundhedstilstanden. Dette giver deres plejeteam mulighed for at gribe ind, før der opstår væsentlige komplikationer.
Mennesker med cystisk fibrose bør lære at se efter tegn eller symptomer på komplikationer. På den måde kan de diskutere potentielle ændringer i deres behandlingsregime med deres plejeteam med det samme. Derudover, hvis en behandling ikke giver de tilsigtede fordele, eller hvis den forårsager bivirkninger eller andre komplikationer, kan det være tid til at overveje en ændring.
Det er også vigtigt at overveje nye behandlinger, efterhånden som de bliver tilgængelige. Mennesker med cystisk fibrose kan være berettiget til nyere modulatorbehandlinger, selvom tidligere medicin ikke var en mulighed. Dette bør altid diskuteres i detaljer med et sundhedsteam. Når nogen skifter deres cystisk fibrose-medicin, skal de overvåges nøje for eventuelle ændringer i sundhedstilstanden.
6. Ændrer behandlingsmulighederne for cystisk fibrose sig med alderen?
I dag identificeres de fleste nye tilfælde af cystisk fibrose tidligt takket være nyfødtscreening. Behovene hos mennesker, der har cystisk fibrose, ændrer sig, efterhånden som de går fra den nyfødte periode til spædbarn, til barndom, til puberteten og i sidste ende til voksenalderen. Selvom de grundlæggende lejere af cystisk fibrosebehandling er de samme, er der nogle variationer afhængigt af en persons alder.
Derudover er cystisk fibrose en sygdom, der udvikler sig med alderen. Sygdommen udvikler sig i forskelligt tempo fra person til person. Det betyder, at behandlingskravene ændres i takt med, at folk bliver ældre.
7. Ændrer behandlingsmulighederne for cystisk fibrose sig afhængigt af symptomernes sværhedsgrad?
Behandlingsmulighederne ændrer sig og skal skræddersyes ud fra graden af sygdomsprogression og sværhedsgrad hos den enkelte person. Der er ingen fast kur, der gælder over hele linjen. For nogle mennesker med mere fremskreden luftvejssygdom vil behandlingsregimet være mere intensivt, end det ville være for personer med mindre alvorlige former for sygdommen.
Et mere intensivt behandlingsregime kan omfatte mere medicin og behandlinger med hyppigere dosering. Derudover har mennesker med mere fremskreden sygdom en tendens til at have vanskeligheder med andre tilstande, såsom diabetes. Dette kan gøre deres behandlingsregimer mere komplekse og udfordrende.
8. Er der nogen fødevarer, der hjælper med symptomer på cystisk fibrose? Er der nogle fødevarer, der bør undgås?
Generelt bliver mennesker med cystisk fibrose bedt om at følge en kost med højt kalorieindhold og højt proteinindhold. Det er fordi cystisk fibrose kan forårsage malabsorption af næringsstoffer og øget stofskiftebehov. Der er en velkendt sammenhæng mellem ernæringsstatus og respiratorisk sygdomsprogression. Det er derfor, folk med cystisk fibrose overvåges nøje for at sikre, at de spiser nok og vokser.
Der er ingen klare rigtige og forkerte fødevarer til mennesker, der har cystisk fibrose. Det, der er klart, er, at det at følge en sund kost – rig på kalorier, protein, vitaminer og mikronæringsstoffer – er vigtig for et godt helbred. Mennesker med cystisk fibrose har ofte behov for at tilføje specifikke ernæringspræparater og kosttilskud, afhængigt af deres individuelle behov og problemer. Derfor er en integreret komponent i behandling af cystisk fibrose ernæringsregimet udviklet af en ernæringsekspert og skræddersyet til den enkeltes og familiens behov og præferencer.
9. Påvirker den type medicin, en person tager for cystisk fibrose, deres forventede levetid?
Den forventede levealder for mennesker med cystisk fibrose i USA når nu 50 år. Store fremskridt i den forventede levetid er sket på grund af årtiers forskning og hårdt arbejde på alle niveauer.
Vi forstår nu, at konsekvent anvendelse af bedste praksis fører til væsentlige fordele for mennesker med cystisk fibrose. Det er også meget vigtigt for folk at arbejde i tæt partnerskab med deres plejeteam og følge deres behandlingsregime konsekvent. Dette maksimerer potentialet for fordele. Det hjælper også den enkelte til at få en bedre forståelse af effekten af hver intervention.
10. Hvad skal omsorgspersoner vide om at støtte et barn eller et andet familiemedlem med cystisk fibrose?
Fra et individuelt perspektiv skal cystisk fibrose ses som en livsrejse. Det kræver støtte og forståelse fra alle dem omkring den berørte person. Dette starter med, at pårørende bliver veluddannede om sygdommen og dens virkninger. Det er vigtigt at kunne genkende tidlige tegn på komplikationer og andre problemer.
Pårørende finder det ofte udfordrende at tilpasse sig de daglige ændringer, der skal foretages, for at en person kan følge deres behandlingsregime. En nøgle til succes er at finde den rette balance, så behandlingsregimet bliver en del af en daglig rutine. Dette giver mulighed for konsistens.
Et andet vigtigt aspekt er, at pårørende altid er forberedt på de forandringer, der kan følge med akut sygdom eller sygdomsprogression. Disse problemer fører til en stigning i behandlingsbehov. Dette er en svær tid og sandsynligvis en, hvor en person med cystisk fibrose har brug for mest støtte og forståelse.
Dr. Carlos Milla er pædiatrisk lungelæge med international anerkendelse som ekspert i luftvejssygdomme hos børn, og især cystisk fibrose. Dr. Milla er medlem af fakultetet ved Stanford University School of Medicine, hvor han blev udnævnt til professor i pædiatri. Han blev også udnævnt til en Crandall-begavet forsker i pædiatrisk lungemedicin og fungerer som den nuværende associerede direktør for translationel forskning ved Center for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) ved Stanford University.
Discussion about this post