Spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA), også kendt som Kennedys sygdom, er en sjælden genetisk lidelse. Det påvirker visse nerveceller i rygmarven og hjernestammen. “Bulbar” refererer til en pæreformet region i den nederste del af hjernen, der styrer frivillig muskelbevægelse.
Over tid gør SBMA det svært for dig at kontrollere frivillige bevægelser, hvilket påvirker mobilitet, tale og synke. De områder, der er mest påvirket af SBMA, er arme og ben samt ansigts- og halsmuskler.
SBMA opstår som følge af en defekt
Medicin kan hjælpe med smerter og muskelspasmer. Forskellige former for fysioterapi kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer. Mennesker med SBMA kan have en gennemsnitlig levetid, men kræver normalt mobilitetshjælpemidler og langtidspleje.
Læs videre for at finde ud af mere om, hvorfor denne sygdom opstår, hvordan symptomerne ser ud, og hvad vi indtil videre ved om behandling af den.
Symptomer
De fleste mennesker, der udvikler SBMA, tildeles mænd ved fødslen eller har XY-kromosomer. Normalt oplever de debut af sygdommen mellem 30 og 50 år. Men SBMA kan også dukke op i teenageårene og senere i livet.
Tidlige symptomer omfatter normalt at falde ned og kæmper for at gå eller kontrollere musklerne.
Andre karakteristiske symptomer omfatter:
- muskelsvaghed i arme og ben
- muskelsvaghed i ansigtet
-
synkebesvær (dysfagi)
-
sløret tale (dysartri)
- muskeltrækninger
-
forstørrede bryster (gynækomasti)
- testikelatrofi
- erektil dysfunktion
Som SBMA skrider frem, muskler i hænder og ansigt (inklusive tungen) kan rykke. Til sidst begynder nerverne, der styrer visse muskler, at dø, hvilket efterlader musklerne ude af stand til at trække sig sammen. Dette forårsager følelsesløshed og svaghed.
I nogle tilfælde er den ene side af kroppen mere påvirket end den anden.
Køn vs. køn i forskningsartikler
Meget forskning i SBMA refererer til deltagere som “kvinde” eller “mandlige” i stedet for som kvinder eller mænd. Dette skyldes, at de fleste af disse undersøgelser fokuserer på kromosomer, en komponent i fødselssex og en nøglefaktor i forståelsen af SBMA.
“Kvinde” og “mand” henviser til biologiske kønskategorier. Hver er forbundet med specifikke kønsorganer, kromosomer, primære og sekundære kønskarakteristika. Interseksuelle mennesker har karakteristika af mere end ét køn.
“Kvinder” og “mænd” refererer til samfundets dominerende kønskategorier, selvom der er mange andre. Det er traditionelt antaget, at personer, der tildeles kvindelige ved fødslen, er kvinder, og personer, der tildeles mænd ved fødslen, er mænd. Dette er sandt det meste af tiden, men ikke altid.
Biologisk sex er ikke det samme som køn, og det bestemmer heller ikke nogens køn. Vi bruger udtrykket “tildelt mand/kvinde ved fødslen” for at give plads til denne virkelighed, samtidig med at vi anerkender, at visse biologiske egenskaber kan informere om arvelige forhold.
Årsager
SBMA er en arvelig tilstand, forårsaget af en X-kromosomdefekt.
Mutationen i en sektion af DNA kaldes en CAG-trinukleotid-gentagelse. Vores DNA består af byggesten kaldet “nukleotider”. CAG-trinukleotid-gentagelsen sker, når for mange cytosin-, adenin- og guanin-nukleotider forekommer i træk.
Det berørte DNA-gen koder for androgenreceptoren (AR), et protein involveret i behandlingen af mandlige hormoner. Når genet har ekstra nukleotider i form af en CAG-trinukleotid-gentagelse, er de androgenreceptorer, det koder for, defekte. De kan ikke effektivt transportere androgener. Dette resulterer i, at nogle motoriske neuroner ikke kan arbejde.
Sexens rolle i SBMA
Grunden til, at SBMA næsten udelukkende påvirker mennesker, der tildeles mænd ved fødslen (ofte dem med XY-kromosomer), er, at androgenfunktionen er involveret i sygdommen. Androgenet testosteron er det dominerende mandlige hormon.
I sjældne tilfælde af personer, der tildeles kvinder ved fødslen (ofte dem med XX-kromosomer), som har SBMA, er symptomerne normalt milde. Mange har ikke høje nok testosteronniveauer til at aktivere SBMAs androgenreceptormutation.
Mennesker tildelt kvindelige ved fødslen kan være asymptomatiske bærere af sygdommen, og
SBMA forskningsbegrænsninger
Der er ikke meget SBMA-forskning, der inkorporerer mennesker med trans, ikke-binære eller andre kønsidentiteter som deltagere.
Nogle interessante resultater inkluderer dog:
-
En undersøgelse fra 2016 af SBMA hos en transkvinde fandt ud af, at langvarig østrogenterapi (som sænker testosteron- og andre androgenniveauer) ikke var vellykket i at forhindre sygdommen. -
En undersøgelse fra 2018 forklarer, at personer, der tildeles kvinder ved fødslen, eller dem med XX-kromosomer, kan manifestere sygdommen, hvis de bærer genet og udsættes for høje testosteronniveauer.
Diagnose
Ved diagnosticering af SBMA vil læger normalt starte med at gøre følgende:
- overveje dine symptomer
- foretage en fysisk undersøgelse
- spørg om din sygehistorie
- spørg om din families sygehistorie
Læger kan også bestille forskellige laboratorietests. Dette inkluderer en blodprøve, der kontrollerer niveauer af enzymet kreatinkinase, som frigives af atrofierede muskler til blodbanen.
Det primære værktøj til at diagnosticere den neuromuskulære lidelse er molekylær genetisk testning. Dette er en speciel blodprøve, der ser efter CAG-trinukleotid-gentagelsesudvidelse i AR-genet.
Ifølge National Organization for Rare Disorders er SBMA diagnosticeret hos personer med mere end 36 CAG-trinukleotid-gentagelser i AR-genet.
Lignende helbredsforhold
SBMA deler nogle af de samme hovedsymptomer som andre neuromuskulære lidelser. Disse omfatter:
-
amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller Lou Gehrigs sygdom
- adrenoleukodystrofi (ALD)
- myasthenia gravis
Mens tidlige symptomer ser ens ud for disse tilstande, er der vigtige forskelle mellem dem.
Forskel med ALS
En af de vigtigste forskelle mellem SBMA og ALS er progressionshastigheden:
- SBMA udvikler sig gradvist, og mennesker med lidelsen har ofte en gennemsnitlig levetid.
- ALS har en tendens til at udvikle sig hurtigt og resultere i død på grund af respirationssvigt. Ifølge
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) de fleste mennesker med ALS dør inden for 3 til 5 år.
I modsætning til SBMA, som altid er genetisk, er det kun et mindretal af mennesker med ALS, der får sygdommen gennem arv. De fleste tilfælde er sporadiske. ALS kan påvirke mennesker uanset deres køn eller køn.
Ved diagnostisk testning for SBMA og ALS bruges en muskelbiopsi eller elektromyografi (EMG) til at skelne mellem tilstandene.
Forskel med ALD
ALD skrider langsomt frem, ligesom SBMA, men det plejer det
Derudover fører ALD ofte til kognitiv tilbagegang. SBMA forårsager sjældent nedsat tænkning eller hukommelsestab.
Forskel med myasthenia gravis
Myasthenia gravis påvirker også de frivillige muskler i ansigtet og lemmerne, men det er en autoimmun sygdom foruden en neuromuskulær. Kroppens immunsystem angriber ved en fejl sunde neuroner og forstyrrer kommunikationen mellem nerver og muskler.
Myasthenia gravis har en tendens til at påvirke især øjenmusklerne. Symptomerne kan svinge i sværhedsgrad inden for en enkelt dag. Det
Ledelse
Der er i øjeblikket ingen kur mod spinal og bulbar muskelatrofi, og ingen medicin har vist sig at bremse eller vende sygdomsprogression. Der findes imidlertid behandlinger for at håndtere symptomer og reducere deres sværhedsgrad.
Det er vigtigt at forstå, at SBMA er en progressiv sygdom. Det vil sige, at det vil blive ved med at forværres over tid. De fleste mennesker med SBMA vil i sidste ende få brug for plejepersonale, der bor.
Medicin og løbende forskning
Her er nogle vigtige resultater om SBMA-ledelse:
- Undersøgelser af anti-androgen lægemidler til at blokere virkningen af AR genet har produceret
blandede resultater . Der er endnu ikke nok forskning til at understøtte brugen af disse lægemidler til at behandle sygdommen. - Ifølge Muscular Dystrophy Association udforskes en ny klasse af lægemidler, kaldet selektive androgenreceptormodulatorer (SARM). Eksperter håber, at disse lægemidler en dag kan forhindre eller mindske sværhedsgraden af SBMA.
- Testosteronbehandling, der almindeligvis bruges til at behandle gynækomasti og erektil dysfunktion (to SBMA-symptomer), kan faktisk forværre sygdommen. For dem med SBMA, der oplever gynækomasti, er brystreduktion en anden mulighed.
- En lille undersøgelse fra 2013 af stoffet clenbuterol så ud til at forbedre udholdenhedsniveauet hos personer med SBMA. Clenbuterol har steroidlignende egenskaber og bruges primært til at hjælpe mennesker med åndedrætsbesvær, såsom astma.
Medicin til behandling af rysten og muskelkramper er ofte ordineret til behandling af symptomer. Disse kan mindske smerter og ubehag, men påvirker ikke forløbet af SBMA.
Fysioterapi og livsstilstilpasninger
I mange tilfælde kan visse justeringer i dit daglige liv gøre det lidt nemmere at administrere SBMA.
Fordi det kan blive vanskeligere at synke, kan skæring af mad i mindre stykker hjælpe med at forhindre kvælning. Rådgivning med en dysfagi specialist eller tale-sprog patolog (SLP) kan hjælpe dig med at øve sikre og effektive måder at sluge på.
Synkeproblemer er ofte faktorer i tidlig dødelighed blandt mennesker med SBMA på grund af komplikationer som lungebetændelse eller kvælning. Hvis vejrtrækningen bliver vanskelig, kan åndedrætsbehandling være nyttig. Derudover kan ventilationshjælpemidler, såsom en to-niveaus positivt lufttryksapparat, gøre vejrtrækningen lidt lettere.
Fordi benmusklerne kan blive svage med tiden, kan en stok eller rollator være nødvendig for at gå sikkert og undgå fald-relaterede skader. Til sidst kan et mobilitetshjælpemiddel (såsom en scooter eller kørestol) være afgørende. Fysioterapi kan hjælpe med at forlænge tiden, før en person med SBMA skal bruge en rollator eller kørestol.
Spinal og bulbar muskelatrofi er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker visse nerver, der styrer frivillig bevægelse. Forårsaget af en X-kromosomdefekt påvirker det næsten altid mennesker, der tildeles mænd ved fødslen (dem med XY-kromosomer). Sygdommens genetiske årsag kan identificeres i blodprøver.
Over tid kan SBMA gøre det vanskeligt at synke og tale, samt påvirke mobilitet og muskelkontrol. Til sidst vil mennesker med SBMA kræve langvarig pleje for at hjælpe dem med daglige aktiviteter, herunder at spise og klæde sig på.
Medicin kan behandle smerter eller muskelspasmer, men vil ikke bremse sygdommen. Fysioterapi kan forlænge mobiliteten, hjælpe med sikker synkning og hjælpe dem med SBMA med at holde længere på taleevnen.
I modsætning til ALS – som forårsager lignende symptomer – skrider SBMA langsomt frem og giver ofte mulighed for en gennemsnitlig levetid.
Tal med din læge om risikofaktorer for dig og din familie og eventuelle symptomer, du kan opleve.
Discussion about this post