Slagtilfælde og genetik: Arvelige lidelser og risikofaktorer

Forskning tyder på, at 15-52 % af personer med et slagtilfælde har et familiemedlem, der også har haft et slagtilfælde. Og en stor systematisk gennemgang fra 2019 viste, at din risiko for slagtilfælde kan være 36-44 % højere, hvis du har en forælder eller søskende, der har haft et slagtilfælde.

Fælles miljøfaktorer og vaner er sandsynligvis årsagen til, at slagtilfælde kan forekomme i familier. Men genetik spiller også en nøglerolle.

Ifølge en 2017 forskningsgennemgangpåvirker dine gener din risiko for slagtilfælde på fire måder:

• genetiske lidelser, der primært forårsager slagtilfælde
• genetiske lidelser, såsom seglcelleanæmi, der inkluderer slagtilfælde som en komplikation
• genetiske mutationer, der øger din risiko for slagtilfælde
• genetiske mutationer, der forårsager risikofaktorer for slagtilfælde, såsom hypertension eller diabetes

At have en familiehistorie med slagtilfælde kan også øge din risiko for at få et slagtilfælde ved en yngre alder.

At have søskende med slagtilfælde og en familiehistorie med tidligt opstået slagtilfælde kan også øge din risiko for tilbagevendende slagtilfælde.

Eksperter opdeler arvelige lidelser, der påvirker risikoen for slagtilfælde, i to kategorier:

Arvelige slagtilfælde

Enkelte genmutationer kan føre til følgende blodkarsygdomme, som primært forårsager slagtilfælde:

• CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati)
• CARASIL (cerebral autosomal recessiv arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati)
• familiær amyloid angiopati
• kollagen 4 (COL4A1) mutationer

Med undtagelse af CARASIL er ovenstående lidelser autosomalt dominerende. Det betyder, at du kun behøver at arve genmutationen fra den ene forælder. For CARASIL skal begge forældre bære genmutationen.

CADASIL og CARASIL fører stort set til iskæmisk slagtilfælde. Familiær amyloid angiopati og kollagen 4-mutationer kan forårsage hæmoragisk slagtilfælde.

Genetiske lidelser, der omfatter slagtilfælde

Nogle arvelige lidelser forårsager primært andre symptomer. Men disse symptomer kan føre til slagtilfælde. Eksempler omfatter:

• blodsygdomme såsom:
  • seglcelleanæmi
  • antiphospholipid syndrom (Hughes syndrom)
  • faktor V Leiden trombofili
• blodkar lidelser såsom:
  • fibromuskulær dysplasi
  • kæmpecelle (eller temporal) arteritis
  • arvelig hæmoragisk telangiektasi (Osler-Weber-Rendu syndrom)
  • Moyamoyas sygdom
  • Sneddon syndrom
  • Susac syndrom
• stofskifteforstyrrelser, såsom:
  • cerebrotendinøs xanthomatose
  • Fabrys sygdom
  • homocystinuri
  • mitokondriel encefalomyopati, laktatacidose og slagtilfælde-lignende episoder (MELAS)
  • Pompes sygdom
• bindevævsforstyrrelser, såsom:
  • Ehlers-Danlos syndrom
  • Marfan syndrom

Alle kan få et slagtilfælde, men visse faktorer øger din risiko. Nøglerisikofaktorer omfatter:

• Alder: Din risiko for slagtilfælde fordobles hvert 10. år efter du fylder 55.
• Køn: Mennesker, der tildeles kvinder ved fødslen, er mere tilbøjelige til at få slagtilfælde. Dette skyldes blandt andet forhøjet blodtryk under graviditeten og østrogen fra præventionsmedicin.
• Race eller etnicitet: Ikke-spanske sorte mennesker er 50 % mere tilbøjelige til at få et slagtilfælde end hvide mennesker i USA.
• Kost: Diæter med højt salt, kolesterol og mættet fedt og transfedt har øget risiko for slagtilfælde.
• Mangel på fysisk aktivitet: Hvis du ikke får nok fysisk aktivitet, kan det føre til helbredstilstande, der øger din risiko for slagtilfælde.
• Rygning: Rygning kan skade dine blodkar, og nikotin kan hæve dit blodtryk. Selv vaping kan øge din risiko.
• Alkohol: At drikke for meget alkohol kan øge risiko for hæmoragisk slagtilfældeisær hos sorte og latinamerikanske mennesker.

Følgende sundhedstilstande øger også din risiko for slagtilfælde:

• højt blodtryk (hypertension)
• højt kolesteroltal (hyperkolesterolæmi)
• diabetes
• hjerte sygdom
• perifer arteriel sygdom
• atrieflimren
• fedme

Der er ingen måde at garantere, at du ikke får et slagtilfælde, især hvis du har en familiehistorie. Alligevel kan du arbejde for at reducere din risiko.

Hvis du har en medicinsk tilstand, der kan føre til slagtilfælde – arvelig eller på anden måde – arbejde med en læge for at håndtere din tilstand. Det kan betyde, at du holder dit kolesterol, blodtryk eller diabetes under kontrol.

Behandlinger for arvelige lidelser varierer meget, lige fra vitamintilskud til MELAS til knoglemarvstransplantation for seglcelleanæmi. Tal med en læge for at bestemme det bedste behandlingsforløb for din tilstand.

I alle tilfælde kan du reducere din risiko for slagtilfælde ved at tage fat på modificerbare risikofaktorer som kost, motion og rygning. Det CDC anbefaler følgende:

• Oprethold en moderat vægt.
• Deltag i mindst 150 minutters motion med moderat intensitet hver uge.

• Undgå rygning og passiv rygning.

• Begræns hvor meget alkohol du drikker.

At have et familiemedlem med en historie med slagtilfælde betyder ikke, at du nødvendigvis har en. Men det kan betyde, at din risiko er højere.

Ud over miljøfaktorer kan genetik påvirke risikoen for slagtilfælde. Arvelige genetiske mutationer kan føre til tilstande, der enten forårsager slagtilfælde eller øger din risiko.

At kende din familiehistorie kan hjælpe dig med at blive mere opmærksom på din egen risiko. Håndtering af modificerbare risikofaktorer for slagtilfælde, såsom kost og rygning, kan hjælpe dig med at reducere din risiko.