Oversigt over cerebellar hypoplasi hos mennesker

Symptomer på cerebellar hypoplasi varierer mellem mennesker, afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden og den del af cerebellum, der er berørt. Det giver ikke altid symptomer.

Spædbørn og småbørn kan udvikle:

• anfald
• udviklingsmæssige forsinkelser
• taleforsinkelser
• intellektuel handicap
• ufrivillige side-til-side øjenbevægelser
• problemer med balance og gang
• begrænset muskeltonus

Ældre børn kan have:

• hovedpine
• hørevanskeligheder
• klodsethed
• svimmelhed

Cerebellar hypoplasi er et træk ved mange forskellige medfødte syndromer, såsom Joubert syndrom, og den mest alvorlige form for medfødt muskeldystrofi, kaldet Walker-Warburg syndrom.

Cerebellar hypoplasi kan udvikle sig på grund af:

• genetiske forskelle, der forårsager vanskeligheder med cerebellumudviklingen i livmoderen
• sjældne arvelige neurodegenerative eller metaboliske tilstande, såsom:
  • Louis-Bar syndrom (ataxia telangiectasia)
  • Williams syndrom
  • Hurler syndrom (mucopolysaccharidosis type 1)

Genetik af cerebellar hypoplasi

Forskere undersøger stadig, hvilke gener der er forbundet med udviklingen af ​​cerebellar hypoplasi. I en 2022 undersøgelse, identificerede forskere sygdomsfremkaldende mutationer i 96 af 176 familier med en historie med cerebellar hypoplasi. De mest almindelige gener, der var forbundet med cerebellar hypoplasi var:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Andre mutationer forbundet med cerebellar hypoplasi omfatter følgende:

• En mutation i CASKgen har været forbundet med underudvikling af pons og cerebellum og mikrocefali, et hoved, der er mindre end normalt.
• BICD2genmutationer er blevet forbundet med cerebellar hypoplasi og lissencephaly, som er tabet af folder i den ydre del af din hjerne.
• PRDM12 mutationer er forbundet med dødelig hjernestammes dysfunktion med cerebral hypoplasi.

Nogle genmutationer forbundet med hypoplasi overføres gennem familier.

Ikke meget er kendt om ikke-genetiske årsager til cerebellar hypoplasi, men det er blevet forbundet med følgende moderens eksponeringer:

• alkoholbrug
• brug af kokain
• rygning

• brug af valproinsyre

• brug af mifepriston eller mislykket graviditetsafbrydelse

• medfødte infektioner som cytomegalovirus eller Zika virus infektion

Underudvikling af lillehjernen kan variere fra mildt til fuldstændigt fravær af lillehjernen. Børn med alvorlige misdannelser kan have:

• alvorlige bevægelsesbesvær
• forsinkelser i læring og udvikling
• problemer eller manglende evne til at gå
• vanskeligheder med at kommunikere

Cerebellar hypoplasi kan også være en medvirkende faktor i udviklingen af ​​autismespektrumforstyrrelser hos nogle børn.

Cerebellar hypoplasi kan opstå af sig selv eller med andre hjernemisdannelser. For eksempel er det en komponent af Dandy-Walker misdannelse, som er karakteriseret ved:

• udvidelse af den fjerde ventrikel, et hulrum i din hjerne
• underudvikling af en del af lillehjernen kaldet cerebellar vermis
• udvidelse af bunden af ​​kraniet

Dandy-Walker misdannelse er forbundet med en risiko for udvikling hydrocephalusen alvorlig tilstand, hvor cerebral spinalvæske ophobes i ventriklerne i hjernen.

Det er vigtigt at kontakte en læge, hvis dit barn har udviklingsforsinkelser, anfald og andre symptomer, der kan indikere en neurologisk tilstand.

Billeddannelse spiller en afgørende rolle i diagnosticering af cerebellar hypoplasi. Det kan diagnosticeres før eller efter fødsel. MR er hovedtype billeddiagnostik for at diagnosticere cerebellar hypoplasi.

Elektroencefalografi kan måle dit barns hjerneaktivitet, hvis de udvikler anfald for at hjælpe med at identificere den underliggende årsag.

En læge kan bestille en genetisk blodprøve for at lede efter gener forbundet med cerebellar hypoplasi eller andre genetiske tilstande.

Udviklingen af ​​cerebellar hypoplasi er ikke fuldt ud forstået, og det kan ikke helbredes.

Behandling af cerebellar hypoplasi drejer sig om behandling af symptomer og understøttelse af udviklingsforsinkelser. Behandlingsmuligheder omfatter:

• ergoterapi eller fysioterapi ved bevægelsesbesvær

• akademisk støtte
• taleterapi
• akut behandling af hydrocephalus

Cerebellar hypoplasi kan normalt ikke forebygges, fordi den ofte er forbundet med genmutationer, der går gennem familier.

At tage skridt til at undgå tobak, alkohol og ulovlige stoffer under graviditeten, der kan forårsage udviklingsproblemer for et foster, kan hjælpe med at mindske chancerne for, at din baby bliver født med cerebellar hypoplasi.

Lær mere om, hvad du skal undgå under graviditet.

Den forventede levetid for en person med cerebellar hypoplasi afhænger af sværhedsgraden af ​​deres tilstand. Nogle børn lever måske typiske liv med minimale eller ingen synlige symptomer. Andre børn lever muligvis ikke gennem spædbarnsalderen eller kan have varigt handicap.

Børn med Dandy-Walker misdannelse har en høj risiko for at udvikle hydrocephalus, hvor væske ophobes i ventriklerne i hjernen på grund af en blokering. Om 50 % af børn med ubehandlet hydrocephalus overlever ikke til 3 års alderen, og kun 20-23 % leve ind i voksenlivet.

Men de fleste børn med behandlet Dandy-Walker-misdannelse lever i voksenalderen, ifølge Child Neurology Foundation. Behandling af hydrocephalus hos mennesker med Dandy-Walker misdannelse ser ud til at forbedre resultaterne.

Om 30 % af mennesker med Dandy-Walker misdannelse udvikler også epilepsi.

Symptomer på cerebellar hypoplasi kan variere meget mellem individer, afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden.

Der er ingen kur mod cerebellar hypoplasi, men en læge kan anbefale, hvordan man bedst håndterer komplikationer, såsom akademiske vanskeligheder. Det er vigtigt at se en læge for dit barn, hver gang du har mistanke om, at dit barn kan have en neurologisk tilstand.