Oversigt over biliær atresi

Biliær atresi har to hovedtyper. Disse er:

• Biliær atresi uden fødselsdefekter: Denne type forekommer i mere end 80 % af babyer i USA. Det er kendetegnet ved fraværet af andre større fødselsuregelmæssigheder. Læger refererer også til det som isoleret biliær atresi eller biliær atresi perinatal.
• Biliær atresi med fødselsdefekter: Denne type opstår, når babyer også har fødselsuregelmæssigheder, der påvirker andre organer, såsom deres hjerte, tarme eller milt. Det kaldes også føtal eller embryonal biliær atresi.

Symptomer på galdeatresi opstår normalt 2-6 uger efter fødslen. De omfatter følgende.

Gulsot

Gulsot er gulfarvning af huden og det hvide i øjnene på grund af en ophobning af et stof i galden kaldet bilirubin. Det er almindeligt hos spædbørn i løbet af de første 2 uger af livet, men gulsot, der varer længere 3 uger kan indikere galdeatresi.

Biliær atresi er den mest almindelige årsag til gulsot hos spædbørn, der udgør ca 25-30 % af sager.

Læs mere om nyfødt gulsot.

Biliær atresi afføring

Spædbørn med galdeatresi har normalt afføring, der er:

• bleg
• lys, hvid eller grå
• ler farvet

Disse ændringer opstår på grund af mangel på bilirubin, der når tarmene.

Mørk urin

Babyer med galdeatresi har ofte mørk urin på grund af ophobning af bilirubin. Bilirubin når urinen, når nyrerne filtrerer det ud af blodbanen.

Andre tegn og symptomer

Tegn og symptomer, der kan vise sig efter 6-10 uger omfatter:

• dårlig vægtøgning
• irritabilitet
• øget tryk i venerne, der fører til leveren (portal hypertension)
• leverforstørrelse

Uden behandling fører biliær atresi til ardannelse i leveren (cirrose) og til sidst leversvigt.

Biliær atresi er karakteriseret ved den atypiske udvikling eller fravær af hele eller en del af delen af ​​galdegangen uden for leveren. Den nøjagtige årsag til galdeatresi er ukendt, men tilstanden udvikler sig før eller kort efter fødslen.

Nogle faktorer, som forskere har identificeret som potentielle årsager, omfatter:

• visse genmutationer, potentielt inkl mutationer i:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • VENSTRET
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • NODAL
  • TILFØJ3
• problemer med galdevejsudvikling i livmoderen
• autoimmune reaktioner
• infektioner, som kan omfatte:
  • cytomegalovirus
  • reovirus type 3
  • rotavirus infektioner

Biliær atresi er ikke arvelighvilket betyder, at det ikke går fra forældre til børn.

Biliær atresi forekommer kun hos nyfødte. Hunner og nyfødte af afrikansk eller asiatisk arv synes at have den højeste risiko. Dog forskelle mellem etniske grupper og køn synes ikke at være stor.

Biliær atresi kan føre til alvorlige kompilationer, såsom:

• leversvigt
• skrumpelever
• fejlernæring
• død uden omgående behandling

Læger diagnosticerer galdeatresi med en kombination af tests. Disse tests kan omfatte:

• spørger om dit spædbarns sygehistorie og familiehistorie
• udfører en fysisk undersøgelse, hvor en læge:
  • leder efter tegn på gulsot
  • leder efter tegn på fødselsuregelmæssigheder
  • mærker barnets underliv for tegn på forstørret milt eller lever
  • kontrollerer farven på deres afføring og urin
• køre blodprøver
• laver en leverbiopsi
• at udføre billeddiagnostiske tests, såsom en leverultralyds- eller hepatobiliær scanning

Den foretrukne behandling for galdeatresi er en type operation kaldet Kasai-proceduren. Denne procedure kan bremse leverskader og forhindre komplikationer. Det har en tendens til at være mere effektivt, jo tidligere en kirurg udfører det.

Under proceduren fjerner en kirurg den beskadigede del af galdegangen placeret uden for leveren. De bruger derefter en løkke af tyndtarmen til at erstatte galdegangen, så galden strømmer direkte fra leveren til tyndtarmen.

Det tager normalt ca 3 måneder for en læge til at vurdere, om proceduren var vellykket.

Biliær atresi er den mest almindelige årsag til levertransplantationer hos børn. Næsten alle babyer skal have en levertransplantation i en alder af 2 år, hvis de ikke bliver opereret. Selv med operation, omkring halvdelen vil have behov for en levertransplantation inden for 2 år, og to tredjedele vil have brug for en i barndommen. Om halvdelen af ​​mennesker som ikke har brug for en transplantation i barndommen, får brug for en i voksenalderen.

Det er afgørende at få lægehjælp så hurtigt som muligt, hvis du mener, at et barn har et leverproblem. Ideelt set bør operation for galdeatresi finde sted før 6-8 ugers alderen.

Uden kirurgisk behandling udvikler de fleste spædbørn skrumpelever inden for 6 måneder og leversvigt inden for 1 år. Færre end 10 % af børnene som ikke modtager behandling, når de er fyldt 3 år.

Med Kasai-proceduren flertallet af børn leve ind i voksenlivet.

Her er nogle ofte stillede spørgsmål, som folk har om galdeatresi.

Hvad er de første symptomer på galdeatresi?

Tidlige symptomer af galdeatresi omfatter gulsot, bleg afføring og mørk urin.

Kan du forebygge galdeatresi?

Læger ved ikke, hvorfor galdeatresi udvikler sig, eller hvordan man kan forhindre det. Du kan forbedre tilstandens forløb ved at søge hurtig kirurgisk behandling.

Biliær atresi kræver hurtig kirurgisk behandling.

De fleste eksperter anbefaler at kontakte en læge, hvis et barn har gulsot, der varer længere end 3 uger efter fødslen. At søge operation tidligt giver et barn den bedste chance for at undgå livstruende komplikationer.