Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Hvad er symptomerne på nefrogen diabetes insipidus?

Symptomerne på NDI varierer med alderen. Spædbørn er hårdt ramt, men symptomerne kan ligne mange andre lidelser. Når børn bliver ældre, bliver symptomerne mere genkendelige. Hvis der ikke stilles en diagnose, kan symptomerne blive alvorlige nok til at være livstruende. Du bør besøge din læge så hurtigt som muligt, hvis du oplever symptomer på NDI.

Symptomer hos spædbørn

Symptomerne hos spædbørn kan omfatte:

• overdreven våde bleer
• opkastning
• tilbagevendende feber, der ikke har nogen kendt årsag
• forstoppelse

Symptomer hos små børn

Symptomerne hos små børn kan omfatte:

• sengevædning
• vanskeligheder med toilettræning
• en mangel på at trives
• mental forvirring på grund af dehydrering

Symptomer hos ældre børn

Ældre børn og teenagere kan vise symptomer, der omfatter:

• højt urinudbytte
• forstyrret søvn og træthed fra vandladning om natten
• lav kropsvægt på grund af at foretrække vand frem for mad
• en mangel på at trives

Symptomer hos voksne

De mest almindelige symptomer, som voksne oplever, omfatter:

• overdreven tørst
• overdreven vandladning
• hyppig vandladning om natten

Sjældne og potentielt dødelige symptomer omfatter hypovolæmisk chok og hypernatræmiske anfald.

Hypovolæmisk chok kan opstå, når alvorlig dehydrering resulterer i, at der ikke er nok blod til, at dit hjerte kan pumpe. Denne tilstand kan resultere i døden, hvis du ikke får behandling for det.

Hypernatræmiske anfald opstår, når der er ekstremt høje natriumniveauer i blodet på grund af mangel på vand i kroppen. Denne tilstand kan resultere i døden, hvis du ikke får behandling for det.

Hvad forårsager nefrogen diabetes insipidus?

Balancen mellem væskeindtag og urinudskillelse i kroppen reguleres af et hormon kaldet vasopressin eller antidiuretisk hormon (ADH). Når væskeindtag er lavt, stiger kroppens niveauer af ADH og signalerer nyrerne til at lave mindre urin. På den anden side, når væskeindtag er højt, falder ADH -niveauerne og får nyrerne til at skabe mere urin. Affald og overskydende vand i blodet filtreres gennem nyrerne, som derefter gemmer flydende affald eller urin i blæren.

Når ADH ikke fungerer normalt, uanset om det er på grund af en medicinsk tilstand, medicin eller genetik, koncentrerer dine nyrer ikke din urin korrekt. Det betyder, at du vil tisse for meget vand ud af din krop. En række faktorer kan påvirke din krops regulering af ADH og forårsage NDI.

Typer af nefrogen diabetes insipidus

NDI kan enten erhverves eller genetisk, afhængigt af hvad der forårsager det.

Erhvervet NDI

Erhvervet NDI skyldes enten brug af visse lægemidler eller har visse medicinske tilstande. De fleste erhvervede former for NDI stammer fra medicinbrug. Medicin, der kan forårsage erhvervet NDI, omfatter:

• lithium (langvarig brug): et lægemiddel, der bruges til behandling af bipolar lidelse og andre psykiske tilstande
• demeclocyclin: et antibiotikum
• rifampin: et antibiotikum, der bruges til behandling af tuberkulose
• foscarnet: et antiviralt lægemiddel, der bruges til behandling af herpes
• cidofovir: et antiviralt lægemiddel, der bruges til at behandle øjeninfektioner hos mennesker med hiv
• ifosfamid: et kemoterapimedicin
• ofloxacin: et antibiotikum, der bruges til at behandle øreinfektioner
• orlistat: et vægttabsmedicin
• didanosin (Videx): et antiretroviralt lægemiddel, der bruges til behandling af HIV

Visse medicinske tilstande, der påvirker mineraler i kroppen eller forårsager organskader, er også knyttet til NDI. Disse medicinske tilstande forstyrrer ADH’s normale funktion og kan forårsage erhvervet NDI. Betingelser, der kan føre til NDI, omfatter:

• hypercalcæmi eller for meget calcium i blodet
• kronisk nyresygdom, som kan opstå på grund af forskellige årsager, herunder forhøjet blodtryk og diabetes
• polycystisk nyresygdom, som er en tilstand, hvor cyster vokser på nyrerne og kan skabe en blokering i urinstrømmen
• hypokaliæmi eller kaliumniveauer i blodet, der er for lave

Graviditet er også en mulig årsag.

Milde former kan også forekomme hos ældre voksne, hos dem, der er syge, og hos mennesker med akut nyresygdom, fordi kroppen ikke også kan koncentrere urin under disse forhold. Erhvervet NDI er mere almindelig hos voksne end hos børn.

Genetisk NDI

Genetisk NDI opstår på grund af genetiske mutationer, som overføres gennem familier. Mutationer er fejl eller skader, der forårsager en ændring i en persons gener. Disse mutationer kan forstyrre den normale funktion af ADH.

Genetisk NDI opstår på grund af en mutation i enten AVPR2 eller AQP2. Omkring 90 procent af tilfældene med nedarvet NDI skyldes mutationer i AVPR2 -genet.

Mutationer af AVPR2-genet er X-bundne recessive lidelser. Det betyder, at genfejlen er på X -kromosomet. Hanner har kun et X -kromosom. Hvis de arver et X -kromosom med genmutationen fra deres mor, får de sygdommen. Fordi hunner har to X -kromosomer, får de kun sygdommen, hvis begge deres X -kromosomer har genmutationen.

En mindre procentdel af genetisk NDI skyldes mutationer i AQP2 -genet, som enten kan være autosomalt recessivt eller dominerende. Autosomal recessiv betyder, at en person skal modtage en kopi af det unormale gen fra hver forælder for at udvikle NDI. Mere sjældent er AQP2 autosomalt dominerende, hvilket betyder, at det at have én kopi af det mutante gen kan forårsage NDI.

Genetisk NDI har en tendens til at blive diagnosticeret hos børn.

Hvordan diagnosticeres nefrogen diabetes insipidus?

Det er vigtigt at få en tidlig diagnose af NDI for at forhindre livstruende komplikationer. Testene vil afgøre, om dine nyrer gør et godt stykke arbejde med at opretholde den rigtige mængde væske i din krop ved at regulere mængden og koncentrationen af ​​din urin. Symptomerne på NDI gør diagnosen vanskelig i barndommen. Læger bruger urin og blodprøver til at hjælpe dem med at stille en diagnose.

Typerne af urinprøver omfatter følgende:

• Polyuri-testen måler 24-timers urinproduktion ved direkte indsamling.
• Den første morgentest måler urins specifikke tyngdekraft, eller densitet, samt eventuelle tilstedeværende kemikalier.
• Målingstest måler pH og koncentration af urin samt niveauer af natrium, kalium, chlorid og kreatininprotein.

Andre tests for NDI omfatter:

• en MR for at evaluere størrelsen på din nyre og se efter eventuelle anatomiske abnormiteter
• nyresonografi for at udelukke nyresygdomme og lede efter langvarig skade
• blodprøver for at måle niveauerne af natrium, kalium, chlorid, urinstof og kreatin i dit blod

Din læge kan også anbefale en vandmangelstest. Kun kyndige medicinske teams udfører denne test, da den er potentielt livstruende. Testen indebærer at afstå fra at drikke vand for at se, om der er nogen ændring i mængden af ​​urin, du frigiver.

Hvordan behandles nefrogen diabetes insipidus?

I akutte og erhvervede former for NDI fokuserer behandlingen ofte på at korrigere den underliggende årsag, såsom at afbryde en medicin, der forårsagede NDI. I andre tilfælde regulerer medicin tørstmekanismen og mængden af ​​urin, der frigives.

Kostændringer

Den første behandlingslinje er ofte en ændring i kosten. Læger vil normalt anbefale en lav-natriumfattig, lav-protein kost til voksne. Disse kostændringer skal hjælpe med at reducere urinproduktionen.

Medicin

Hvis kostændringer ikke hjælper med at reducere dit urinproduktion, kan din læge anbefale medicin:

Desmopressin

Desmopressin er en syntetisk form for ADH, der kan bruges til behandling af ikke -genetisk NDI.

Diuretika og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er)

NSAID’er og thiaziddiuretika kan hjælpe med at behandle NDI. Begge lægemidler betragtes imidlertid som off-label stofbrug. Off-label stofbrug betyder, at et lægemiddel, der er godkendt af FDA til ét formål, bruges til et andet formål, der ikke er godkendt. Imidlertid kan en læge stadig bruge stoffet til dette formål. Det skyldes, at FDA regulerer afprøvning og godkendelse af lægemidler, men ikke hvordan læger bruger medicin til at behandle deres patienter. Så din læge kan ordinere et lægemiddel, men de mener er bedst til din pleje.

Diuretika og NSAID’er virker ved forskellige mekanismer for at øge mængden af ​​natrium og vand, der reabsorberes af nyrerne. Disse ændringer reducerer mængden af ​​urin.

Diuretika

Diuretika kan hjælpe med at regulere, hvor meget vand der udskilles fra din krop i urinen. Thiaziddiuretika virker ved at øge mængden af ​​vand og natrium, der reabsorberes af nyrerne, hvilket reducerer mængden af ​​urin.

NSAIDS

NSAIDS, såsom indomethacin, kan reducere urinproduktionen hos mennesker med NDI.

Læs mere: Off-label stofbrug »

Intravenøs hydrering

Hvis du har et alvorligt tilfælde af NDI, har du muligvis brug for intravenøs (IV) hydrering. Du kan også modtage IV påfyldning af 5 procent glukose, som er flydende med tilsat sukker.

Behandling af NDI hos børn

Hvis dit barn har NDI, vil din læge normalt anbefale en diæt med lavt natriumindhold, men ikke en diæt med lavt proteinindhold. Spædbørn med NDI bør overvåges omhyggeligt, fordi deres små kroppe ikke har meget væske til at begynde med. Spædbørn med NDI bør få vand regelmæssigt og mellem fodringerne for at forhindre dehydrering.

Hvad er udsigterne?

Børn, der har NDI og ikke bliver behandlet for det, vokser muligvis ikke korrekt. I alvorlige tilfælde kan de opleve udviklingsmæssige forsinkelser og intellektuelle handicap fra konstant dehydrering.

Uden behandling kan NDI føre til døden på grund af dehydreringskomplikationer. Udsigterne er gode for dem, der modtager behandling, og medicin kan hjælpe med at holde dit helbred stabilt.