Hvad er Marfans syndrom?
Marfans syndrom er en bindevævsforstyrrelse, der påvirker kroppens vækst. Bindevæv giver støtte til din skeletstruktur og alle kroppens organer. Marfans syndrom, også kaldet Marfans syndrom, skyldes en ændring i FBN1 (fibrillin-1) gen. Det er ofte, men ikke altid, arvet.
Enhver lidelse, der påvirker dit bindevæv, som Marfans syndrom, kan påvirke hele din krop, inklusive dine knogler, muskler, hud, øjne, blodkar, hjerte og andre organer.
En person med Marfans syndrom kan:
- være usædvanlig høj og slank
- har løse led
- har problemer med synet, hjertet, andre helbredsproblemer
Symptomerne kan variere fra milde til svære. Hvornår de dukker op, og hvor hurtigt de udvikler sig, kan også variere. Nogle mennesker udvikler dem som børn, mens andre ikke mærker ændringer, før de er voksne.
Marfans syndrom kan være livstruende, hvis alvorlige symptomer udvikler sig tidligt i livet. Men med behandling kan mange mennesker forvente en fuld levetid.
Globalt omkring
Symptomer på Marfans syndrom
Symptomer kan forekomme i spædbarn og tidlig barndom eller senere i livet. Nogle mennesker med FBN1 forandring aldrig udvikle symptomer. Nogle har kun få milde symptomer, men symptomerne kan være alvorlige for andre. De udvikler sig ofte eller forværres med alderen.
Skelet system
Denne lidelse viser sig forskelligt hos forskellige mennesker. De synlige symptomer opstår i dine knogler og led.
Synlige symptomer kan omfatte:
- usædvanlig høj højde
- en slank krop
- lange fingre og tæer
- fingre, som personen ikke kan rette ud
- et langt, smalt ansigt
- en usædvanlig lille kæbe
- en høj bue i mundvigen
- lange lemmer
- store, flade fødder
- løse og fleksible led
- dybtliggende øjne
- en buet rygsøjle, kendt som skoliose
- strækmærker, der ikke er relateret til vægtændringer, især på skuldre, hofter og lænd
- en hul eller fremspringende kiste
- overfyldte tænder
- lav muskeltonus
- lidt fedt under huden
Billeder
Følgende billeder viser nogle træk ved Marfans syndrom:
Komplikationer fra Marfans syndrom
Bindevæv spiller en afgørende rolle i strukturen og funktionen af mange kropsdele, hvilket betyder, at Marfans syndrom kan påvirke hele kroppen. Men de vigtigste komplikationer påvirker øjnene og det kardiovaskulære system.
Hjerte og blodkar
Marfans syndrom kan påvirke dit hjerte og blodkar. Din aorta, det store blodkar, der transporterer blod fra dit hjerte, kan svækkes og strækkes.
Dette kan føre til:
- en aortaaneurisme, hvor der er en bule i aorta
- lækker fra aorta
- rivning i aorta, kendt som aortadissektion, som kan ske pludseligt
- utætte ventiler i hjertet
- kongestiv hjertesvigt
Nogle af disse ændringer kan være livstruende.
Tegn på kardiovaskulære problemer med Marfans syndrom kan omfatte:
- åndenød
- brystsmerter
- træthed
-
uregelmæssig hjerterytme eller hjertebanken
Øjne
Mennesker med Marfans syndrom har ofte øjenproblemer. Omkring 6 ud af 10 personer med denne tilstand har “delvis linselukning” i det ene eller begge deres øjne.
Øjenproblemer, du kan være mere tilbøjelige til, hvis du har Marfans syndrom omfatter:
- nærsynethed
- grå stær
- glaukom
- forskydning af øjenlinsen
- en usædvanlig flad hornhinde
- begrænset udvikling af iris, den farvede del af øjet
-
nethindeløsning, hvor de lysfølsomme celler bagerst i øjet, kendt som nethinden, trækker sig væk fra blodkarrene, der forsyner det
Mennesker med Marfans sygdom bør søge behandling for øjenproblemer, da de kan føre til synstab.
Hjerne- og rygmarvsproblemer
Nogle mennesker udvikler dural ektasi, en forstørrelse og svækkelse af duraen, membranen, der omgiver hjernen og rygmarven.
Når duraen udvider sig, kan den lægge pres på ryghvirvlerne i lænden, hvilket fører til:
- rygsmerte
- mavesmerter
- bensmerter
- følelsesløshed i benene
- hovedpine
Andre rygproblemer
Marfans syndrom øger risikoen for krumning i rygsøjlen, kendt som skoliose. Dette kan føre til rygsmerter og vejrtrækningsproblemer.
Der er også en højere risiko for spondylolistese, hvor en hvirvel (en knogle i rygsøjlen) glider frem over en anden. Det påvirker normalt den nedre rygsøjle og kan føre til stivhed og smerter i ryggen.
Lunge- og brystproblemer
En person kan have et fremspringende eller sunket bryst.
I nogle tilfælde kan luft samle sig nær toppen af lungerne, hvilket kan resultere i en kollapset lunge.
Årsager og risikofaktorer for Marfans syndrom
Marfans syndrom er en genetisk lidelse. Symptomer kan påvirke mennesker, der har en ændring i FBN1 gen, som spiller en rolle i dannelsen af bindevæv. Ikke alle med denne ændring vil udvikle Marfans syndrom.
FBN1 ændringer kan også få knoglerne til at vokse for meget, hvilket resulterer i lange lemmer og betydelig højde.
Mange tilfælde af Marfans syndrom er arvelige. Der er en 50 procent chance for, at hvis en forælder har en ændring på FBN1, alle børn, de har, vil også få det. Dette kaldes autosomal dominant transmission.
Men i hvert fald
Marfans syndrom er en genetisk tilstand, som en person er født med. Den eneste risikofaktor er at have en forælder med den genetiske egenskab eller tilstanden.
Diagnosticering af Marfans syndrom
Der er ingen test for Marfans syndrom.
Før en diagnose stilles, vil en læge normalt starte med:
- overvejer eventuelle symptomer eller funktioner
- spørger om din familiehistorie
- laver en fysisk undersøgelse
- ved hjælp af specifikke kriterier til at vurdere for Marfans syndrom
Ved at bruge disse kriterier, kendt som Gent nosology, vil en læge give point for funktioner som skoliose, flade fødder og problemer med aorta. Scoren vil hjælpe med at afgøre, om en person sandsynligvis har Marfans syndrom.
Typiske eksamener omfatter:
- en MR-scanning, CT-scanning eller røntgen for at se efter problemer med lænden
- et ekkokardiogram (EKG) for at se efter usædvanlige træk i aorta og klapproblemer i hjertet
- et elektrokardiogram (EKG) for at vurdere hjertefrekvens og rytme
- en øjenundersøgelse for at vurdere dit syn og screene for grå stær, glaukom og andre problemer
Lægen kan foreslå genetisk testning for at se, om en ændring er til stede i FBN1 gen. Men ikke alle med denne ændring vil udvikle Marfans syndrom. Selvom ændringen er til stede, bekræfter den ikke en diagnose.
Behandlinger for Marfans syndrom
Der er ingen kur mod Marfans syndrom, men behandling kan behandle komplikationerne, hvoraf nogle ellers kan blive livstruende.
Kardiovaskulære symptomer
Betablokkere – som propranolol eller atenolol – kan hjælpe med at behandle kardiovaskulære symptomer. De kan sænke trykket på det kardiovaskulære system ved at reducere styrken og hyppigheden af hjertesammentrækninger.
En læge vil nøje overvåge deres brug og kan justere dosis over tid.
Men de er måske ikke egnede til alle, for eksempel dem med depression eller astma.
En anden mulighed kan være angiotensin-receptorblokkere, såsom losartan eller irbesartan. Der er beviser for, at de kan hjælpe nogle mennesker med Marfans syndrom, men forskning er i gang.
Eksperter anbefaler også et EKG mindst en gang om året for at overvåge hjertesundheden.
I nogle tilfælde kan operation være nødvendig.
En læge vil sandsynligvis råde personen til at undgå aktiviteter, der øger belastningen af hjertet, såsom vægtløftning og kontaktsport.
Knogler og led
En læge kan ordinere en ortopædisk bøjle, hvis du har skeletproblemer, såsom skoliose.
Nogle mennesker kan blive opereret. De kan gøre dette af kosmetiske årsager, eller hvis der er risiko for medicinske problemer.
Øjenproblemer
Regelmæssige øjenundersøgelser kan hjælpe med at opdage og rette synsproblemer. Eksperter anbefaler en kontrol mindst en gang om året.
Mulige indgreb omfatter:
- iført briller
- brug af kontaktlinser
- operation i nogle tilfælde
En person med Marfans syndrom kan være nødt til at undgå sport og aktiviteter, der involverer en risiko for hovedtraumer, såsom fodbold eller boksning.
De bør bære beskyttelsesudstyr, hvis deres arbejde eller andre aktiviteter udsætter dem for mulig skade.
Andre bekymringer
Statistik viser, at personer med Marfans syndrom sandsynligvis vil opleve:
- smerter, som påvirker mellem
42 og 92 pct af mennesker med tilstanden - begrænsninger for fysisk aktivitet
- nedsat udholdenhed
-
angst og depression
Disse kan alle påvirke en persons livskvalitet.
Marfan syndrom udsigter
Kardiovaskulære komplikationer, især problemer i forbindelse med aorta, kan påvirke levetiden for en person med Marfans syndrom.
Men læger ved nu, at det kan lade sig gøre at søge behandling for disse problemer og undgå aktiviteter, der forværrer dem, såsom kontaktsport
I 1972 kunne en person med Marfans syndrom forvente at leve i gennemsnit i 32 år. I 1993 var den gennemsnitlige levetid steget til 72 år.
Af denne grund er det vigtigt at søge behandling og deltage i alle opfølgende aftaler, hvis du har Marfans syndrom.
Enhver med Marfans syndrom og en forstørret aorta bør tale med en læge, før de bliver gravide, da graviditet kan
Forebyggelse af Marfans syndrom
Der er ingen måde at forhindre Marfan syndrom på.
Hvis en person har denne tilstand eller ved, at de har en ændring i FBN1 gen, kan de søge genetisk rådgivning for at diskutere risikoen for at få et barn med syndromet.
Selvom nogle
Men folk kan reducere risikoen for alvorlige komplikationer ved at søge lægehjælp til problemer og deltage i regelmæssige kontroller, som en læge anbefaler.
Resumé
Marfans syndrom er en genetisk tilstand, der påvirker bindevæv, som spiller en afgørende rolle i dannelsen af hud, knogler, blodkar, hjertet og andre vitale organer.
En person med dette syndrom kan have usædvanlige fysiske træk, såsom lange knogler, hvilket får dem til at være højere eller have længere lemmer end andre mennesker. De har også en højere risiko for kardiovaskulære problemer, øjensygdomme og andre sundhedsproblemer.
Det er ikke muligt at forhindre Marfans syndrom, men behandling kan dramatisk forbedre længden og kvaliteten af en persons liv, hvis de har denne tilstand.
Discussion about this post