Genetisk test spiller en vigtig rolle i cystisk fibrose screening og diagnose. Det kan hjælpe med at afgøre, om en person har cystisk fibrose eller bærer genmutationer, der forårsager det. Andre tests kan også hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose.
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig tilstand, hvor virkningerne af en genetisk ændring fører til ophobning af tykt, klæbrigt slim i kroppen.
Dette slim opbygges og kan forårsage blokeringer og skader, der påvirker mange kropssystemer, såsom lungerne, fordøjelsessystemet og leveren.
Ifølge en undersøgelse fra 2020 har omkring 40.000 mennesker i USA CF.
Mens cystisk fibrose plejede at forårsage død i barndommen, forbedres folks udsigter konsekvent. For eksempel forventes den forventede levetid for personer med CF født mellem 2018 og 2022 nu at være 56 år, ifølge Cystic Fibrosis Foundation.
De forbedrede udsigter for mennesker med CF skyldes fremskridt inden for screening og behandling. Gentest spiller en stor rolle både ved at identificere personer med genetiske ændringer, der forårsager CF, og ved diagnosticering af cystisk fibrose.
Hvordan udføres genetiske tests for cystisk fibrose?
Genetiske ændringer, ofte kaldet mutationer, i CFTR-genet forårsager CF. CFTR-genet giver dine celler instruktioner om, hvordan man laver CFTR-protein.
CFTR-protein regulerer bevægelsen af klorid ind og ud af dine celler og er involveret i slimproduktion. Hos mennesker med CF virker CFTR-proteinet ikke korrekt. Resultatet er tykkere, mere klæbrig slim.
Genetisk test virker ved at identificere mutationer i CFTR-genet, der forårsager CF. Der er pt
Genetisk testning bruger en prøve af blod, spyt eller celler, der gnides fra indersiden af din kind. Prænatale genetiske tests kan bruge en prøve af placenta eller fostervand. Når de er indsamlet, sendes genetiske testprøver til et laboratorium til analyse.
Hvornår vil nogen anmode om genetisk test?
Du kan anmode om genetisk testning, hvis CF kører i dig eller din partners familie. Dette kan fortælle dig, om en eller begge af jer bærer på en mutation, der forårsager CF. Test kan hjælpe dig med at vurdere chancen for, at fremtidige børn har CF eller er bærer.
Derudover, hvis du eller din partner har CF eller bærer på en mutation, der forårsager det, kan du også anmode om en prænatal genetisk test. Dette kan hjælpe med at afgøre, om din baby har CF eller er en bærer.
Carrier screening for cystisk fibrose
CF nedarves på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at du har brug for to kopier af et muteret CFTR-gen, en fra hver forælder, for at have CF.
Du kan også kun have én kopi af et muteret CFTR-gen, mens den anden kopi er normal. Dette kaldes at være transportør. Selvom bærere ikke udvikler CF, kan deres børn stadig potentielt arve en kopi af det muterede CFTR-gen.
Carrier screening er genetisk test, der kan se, om du bærer et muteret CFTR-gen. Du kan anmode om bærertest, hvis CF kører i dig eller din partners familie.
Hvor nøjagtig er carrier screening?
Forskning anslår, at kun få CFTR-mutationer bidrager til
Selvom dette betyder, at test nøjagtigt opdager CFTR-mutationer i mange tilfælde, kan personer med sjældne CFTR-mutationer have et falsk-negativt resultat. Disse mennesker vil ikke vide, at de er en bærer, medmindre der udføres mere omfattende genetiske tests.
CF er mest almindelig hos hvide, ikke-spanske mennesker og meget sjældnere hos andre racemæssige og etniske grupper. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) bemærker, at følsomheden af carrier screening også varierer i overensstemmelse hermed.
For eksempel påpeger ACOG, at følsomheden af carrier screening hos hvide, ikke-spanske personer er 88 %. I mellemtiden er følsomheden hos asiatiske amerikanere, en befolkning hvor CF er meget mindre almindelig, 49 %.
Hvis jeg er transportør, hvad betyder det så for potentielle børn?
Tabellen nedenfor giver dig en idé om, hvad det kan betyde for potentielle børn at være bærer.
| Transportørstatus | Mulighed for at få børn med CF |
|---|---|
| kun én forælder er transportør | Børn har 50 % chance for at være bærer. |
| en forælder er ikke bærer, og en forælder har CF | Alle børn vil være bærere. |
| begge forældre er bærere | Børn har 50 % chance for at være bærer og 25 % chance for at have CF. |
| en forælder er bærer og en forælder har CF | Børn har 50 % chance for at være bærer og 50 % chance for at have CF. |
Hvis resultaterne af bærerscreening afslører, at du eller din partner er bærer, kan du samarbejde med en genetisk rådgiver for at få et bedre indtryk af chancen for, at dit barn er bærer eller har CF.
Prænatal genetisk testning for cystisk fibrose
Gentest kan også se, om et foster under udvikling har CF eller er bærer. Dette gøres ofte i situationer, hvor der er en chance for, at et barn bliver født med CF, såsom hvis:
- begge forældre er bærere
- den ene forælder er bærer, og den anden har CF
Ifølge ACOG kan prænatal test udføres så tidligt som 10 uger af graviditeten. To metoder kan bruges:
-
Chorionic villus sampling (CVS) kan udføres mellem uge 10 og 13 af graviditeten. Den bruger en lille prøve indsamlet fra placenta til at påvise mutationer i CFTR-genet.
-
Fostervandsprøver udføres typisk mellem uge 15 og 20 af graviditeten. Den bruger en tynd nål til at opsamle en prøve af fostervand. Cellerne til stede i denne prøve testes derefter for CFTR-mutationer.
Prænatal test for CF har en høj grad af nøjagtighed. Testen påviser dog muligvis ikke sjældne CFTR-mutationer og kan ikke forudsige sværhedsgraden af CF.
Mens risikoen er meget lav, er der komplikationer forbundet med CVS og fostervandsprøver. Disse omfatter:
- blødende
- infektioner
- abort
Som sådan,
Hvilke andre tests diagnosticerer cystisk fibrose?
Ud over genetisk testning kan andre tests også hjælpe med at diagnosticere CF.
Nyfødt screening
I USA screenes alle nyfødte for CF inden for de første par dage af livet. Denne screening kan identificere
Under screening af nyfødte opsamles et par dråber blod fra et prik på barnets hæl. Prøven placeres derefter på et specielt kort, der testes i et laboratorium.
Testen ser på niveauer af et enzym kaldet immunoreaktivt trypsinogen (IRT), som har tendens til at være højere hos mennesker med CF.
I nogle amerikanske stater kan genetisk testning også udføres, hvis en babys IRT-niveauer er høje.
Test af svedklorid
En anden test, der kan bruges som en del af CF-diagnose, er svedkloridtesten. Det gøres ved at tilføje et lugtløst, farveløst kemikalie til et lille område af armen eller benet og påføre lidt elektrisk stimulation.
Den sved, der dannes, sendes til et laboratorium til test. Mennesker med CF har typisk højere niveauer af klorid i deres sved.
Bundlinjen
Genetisk test kan afgøre, om en person har cystisk fibrose (CF) eller bærer genmutationer, der forårsager det. Genetisk test virker ved at lede efter tilstedeværelsen af mutationer i CFTR-genet, der vides at forårsage CF.
Bærere har én kopi af et muteret CFTR-gen. Mens bærere ikke har CF, kan deres børn arve CFTR-mutationen. Personer med en familiehistorie med CF kan vælge at foretage carrier screening, før de bliver gravide.
Prænatal genetisk testning kan også se, om et foster under udvikling har CF eller er bærer. Dette kan gøres, hvis der er en chance for, at et barn kan have CF, såsom når begge forældre er bærere.
Discussion about this post