Julesygdom (hæmofili B)

Hvad er julesygdom?

Julesygdom, også kaldet hæmofili B eller faktor IX hæmofili, er en sjælden genetisk lidelse, hvor dit blod ikke størkner ordentligt. Hvis du har julesyge, producerer din krop kun lidt eller ingen faktor IX. Dette fører til langvarig eller spontan blødning. Jo mindre faktor IX din krop producerer, jo værre er dine symptomer. Uden behandling kan julesyge være dødelig.

En person er født med julesyge, men den bliver muligvis først diagnosticeret senere i livet. Det anslås, at to tredjedele af sagerne er arvet. De andre tilfælde er forårsaget af spontane genmutationer, der opstår af ukendte årsager under fosterudviklingen. Sygdommen næsten udelukkende hos mænd.

Sygdommen er opkaldt efter Stephen Christmas, som var den første person, der blev diagnosticeret med tilstanden i 1952.

Hvordan arves julesygdommen?

Genet, der er ansvarligt for julesygdom, bæres på X-kromosomet. Hunnerne har to X -kromosomer, og hannerne har et X- og et Y -kromosom. Hvis en mand arver det defekte gen på sit X-kromosom, kan han udvikle julesygdom. Hvis en hun arver det defekte gen på et af hendes X-kromosomer, vil hun være bærer af julesygdom og kan give det defekte gen videre til sine børn.

Alle døtre af en far, der har det defekte gen, vil være julesygebærere. En far giver ikke det defekte gen videre til sine sønner. En mor, der bærer det defekte gen, har 50 procent chance for at få en søn med julesyge og 50 procent chance for at få en datter, der er bærer af sygdommen.

Hunnerne er normalt kun bærere, fordi de har to X-kromosomer. Hvis de arver det defekte gen på det ene X -kromosom, producerer det andet X -kromosom tilstrækkelig faktor IX til blodpropper. Kvindelige bærere kan dog producere mindre faktor IX end kvinder, der ikke er bærere, hvilket kan resultere i mild unormal blødning efter skader eller kirurgiske indgreb. En kvinde kan arve julesygdom, hvis begge hendes forældre giver det defekte gen videre til hende, selvom det er sjældent, at en kvinde har to forældre med det defekte gen.

Genetisk test for julesygdom

Hvis du er en kvinde med en familiehistorie med julesygdom, kan du få genetisk testet for at se, om du bærer det defekte gen. Gentest er en meget præcis måde at opdage det defekte gen.

Hvad er symptomerne på julesygdom?

Alvorlige tilfælde af julesygdom diagnosticeres normalt hos babyer under 1 år. Milde tilfælde bliver muligvis ikke diagnosticeret, før et barn når deres toddler år eller nogle gange endda senere. I alle tilfælde sker diagnosen normalt efter unormal blødning fra en skade eller operation.

Begivenheder, der kan få din læge til at mistænke julesygdom, omfatter:

langvarig blødning, som kan opstå under omskæring, efter kirurgiske indgreb eller tandudtrækninger eller fra snit eller andre sår
uforklarlige, kraftige blå mærker eller langvarige næseblod
uforklarligt blod i urinen eller afføring forårsaget af indre blødninger i mave-tarm- eller urinvejene
indre blødninger, der samler sig i leddene, hvilket forårsager smerte og hævelse

Alvorlige tilfælde af julesyge kan forårsage uforklarlige blødninger i kraniet efter fødslen og spontane blødninger.

Diagnosticering af julesygdom

Hvis du eller dit barn viser symptomer på julesygdom, kan din læge bestille blodprøver for at bekræfte diagnosen, herunder:

en faktor IX-test for at bestemme, hvor meget af koagulationsfaktoren er til stede i dit blod
en aktiveret delvis tromboplastintidstest for at opdage, hvor hurtigt dit blod størkner
en protrombintidstest, som er en anden test for at opdage, hvor hurtigt dit blod størkner
en fibrinogen test for at bestemme din krops evne til at danne en blodprop

Hvordan behandles julesygdom?

Der er ingen kur mod julesygdommen, men der er behandlinger for sygdommen. Regelmæssig behandling er afgørende for at håndtere symptomerne på julesyge.

Faktor IX-injektioner

Julesygdom kan behandles med faktor IX -injektioner for at forhindre eller stoppe blødning. Faktor IX kan være afledt af doneret humant blod eller fremstillet i et laboratorium. Kunstig faktor IX kaldes rekombinant faktor IX og anbefales generelt frem for blodafledt faktor, fordi det er sikrere. Blodafledt faktor IX kan indeholde farlige patogener, såsom hepatitis eller HIV. Imidlertid er risikoen for at pådrage sig hiv og hepatitis fra faktor IX-behandling lavere end nogensinde på grund af forbedret blodscreeningspraksis.

Sårbehandling

Hvis du har en mild form for julesygdom, kan din læge give dig et produkt kaldet desmopressinacetat til at påføre små sår for at stoppe blødningen. Større sår og indre blødninger kræver lægebehandling fra din læge.

Forebyggende behandling

Hvis du har en svær form for julesyge, kan du få brug for forebyggende blodtransfusioner for at undgå eller mindske langvarige og kraftige blødninger, som er kendt som profylakse. Disse er især vigtige hos børn. Hvis du får blodafledt faktor eller blodtransfusioner, skal du vaccineres for hepatitis B.

Komplikationer

Der er en lille chance for, at du kan dø af for stort blodtab, opleve blødning i hjernen eller have langvarige ledproblemer fra indre blødninger. I sjældne tilfælde kan behandlingen for julesygdom resultere i en unormal trombose eller koageldannelse.

Yderligere komplikationer af julesygdomme kan forhindres gennem årlige kontroller og regelmæssige blodprøver for infektioner. Du bør også undgå aspirin og andre lægemidler, der kan forstyrre blodpladens funktion.

Outlook

Med behandling vil de fleste mennesker med julesyge sandsynligvis leve et normalt liv. Da der ikke er nogen kur mod sygdommen, er det vigtigt at sørge for at undgå situationer, hvor der kan opstå overdreven blødning. Du kan også modtage blodpropper før enhver operation eller efter en skade.

At leve med julesygdom kan være stressende for dem, der har det og deres familier, især når der sker ulykker eller skader, der kan føre til overdreven blødning. Tal med din læge om måder, du kan forhindre blødning på, og bed om tips om, hvordan du håndterer din tilstand, hvis der opstår en skade.

Læs denne artikel på spansk.